A Esclerose Lateral Amiotrófica - ELA - também designada por doença de Lou Gehrig ou Charcot, é uma doença progressiva, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores e células do sistema nervoso central, que controlam os movimentos voluntários dos músculos, com a sensibilidade preservada. Dentre os prováveis gatilhos desencadeadores são relacionados os processos inflamatórios, a exposição a agentes tóxicos, e a atividade física.
Os músculos necessitam de uma enervação constante para que mantenham sua funcionabilidade. Assim, com a degeneração progressiva dos neurônios motores, ocorre atrofia por desnervação, observada na clínica como perda de massa muscular, com dificuldades progressivas de executar movimentos e perda de força.
Na ELA, em geral, a inteligência, juízo, memória e os órgãos dos sentidos (visão, audição, paladar, olfato e tato) mantêm-se, assim como, a função sexual, intestinal e vesical. Trata-se de uma doença que acomete o sistema nervoso, até o momento irreversível, que incapacita o portador à medida que avança. A pessoa sente dificuldades de se locomover, comer, falar; perde habilidade dos movimentos, inclusive das próprias mãos, não consegue ficar de pé por muito tempo pois a doença acaba por afetar toda a musculatura. Geralmente atinge pessoas mais idosas, mas há casos de pessoas que apresentaram a doença na faixa dos 20 anos de idade. Sua principal característica é o enfraquecimento muscular.
À medida que ELA progride, geralmente depois da perda das habilidades de locomoção, fala e deglutição, o paciente tem de ser submetido a tratamento de incapacidade respiratória quando os músculos associados à respiração são afetados.
Ainda não existe tratamento eficaz ou cura. Porém, o Riluzol (nome comercial: Rilutek), um medicamento de alto custo, pode retardar a evolução da doença e aumentar a sobrevida durante algum tempo. Por isso os cuidados paliativos são muito importantes para a melhoria da qualidade de vida dessas pessoas.
Estima-se que há 350.000 pessoas afetadas ao redor do mundo que aguardam algum tipo de tratamento e existem inúmeros pesquisadores trabalhando para isso, o Dr. Teepu Siddique é um deles. Os resultados de uma pesquisa coordenada por esse cientista – que acaba de ser publicada na revista Nature – sugere que haveria um mecanismo comum a todas as formas de ELA - hereditárias e formas isoladas - o que facilitaria muito a procura de um tratamento.
Recordando, a ELA é uma doença que geralmente acomete uma única pessoa na família (formas esporádicas) sem risco de recorrência para os descendentes. Cerca de 10% dos casos são hereditários e já foram identificados vários genes responsáveis por essas formas. Nosso grupo identificou uma forma hereditária importante há alguns anos.