Painel de Precisão de Distúrbios do Desenvolvimento Sexual - Igenomix
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Os Transtornos do Desenvolvimento Sexual (DDS) pode ser leve ou significativo, dependendo da aparência da genitália e dos sintomas associados. O DSD pode ser causado por mudanças no nível cromossômico e no nível genético, portanto, o padrão de herança dos DSDs pode ser dominante, recessivo ou ligado ao sexo. Além disso, os DSDs podem ocorrer devido a mudanças de novo no DNA (pela primeira vez no indivíduo afetado).
O Painel de Precisão para Distúrbios do Desenvolvimento Sexual Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso de órgãos genitais ambíguos, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
História familiar de ambigüidade genital
História de morte precoce de bebês
Ingestão materna de drogas
Tamanho anormal e grau de diferenciação do falo
Posição anormal do meato uretral
Dobras labiosescrotais separadas
Dobras labiosescrotais com aumento da pigmentação
Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para reconstrução cirúrgica precoce, auxílio psicossocial e tratamento farmacológico.