O seu grande objectivo é dar voz às pessoas com doenças raras na Europa, numa estratégia concertada de combate no plano internacional, alertando para a importância de estabelecer uma rede de solidariedade, de âmbito alargado, evitando o isolamento de milhões de doentes e promovendo, eficazmente, o combate às doenças que afectam poucas pessoas em cada país, para as quais a investigação é escassa e dispersa requerendo, obrigatoriamente, a cooperação transfronteiriça.
Na União Europeia (UE), consideram-se doenças raras, as que apresentam uma prevalência inferior a 5 em 10 000 pessoas, considerando a totalidade da população da UE. Estima-se que existam entre 5000 e 8000 doenças raras distintas, afectando, no seu conjunto até 6% da população, o que significa que poderão existir até 600 000 pessoas com estas patologias em Portugal.
Acresce que, a maior parte destes doentes sofre de patologias cuja prevalência é inferior a 1 em 100 000 pessoas, ou seja, que afectam menos de 100 indivíduos no País. Todavia, importa salientar que, o peso social das doenças raras não se circunscreve aos portadores da doença, atinge os seus familiares e outros conviventes (amigos, colegas de trabalho, etc.).
As doenças raras são, na sua maioria (80%), de origem genética, representando 3% a 4% dos nascimentos. Existem, ainda, outras doenças raras resultantes de infecções (bacterianas ou virais), de alergias ou de processos degenerativos. Caracterizam-se pela presença de um largo espectro de distúrbios e sintomas, de difícil controlo, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente, (ainda que portadores da mesma patologia), o que dificulta (muito) o seu diagnóstico. Têm em comum o facto de serem crónicas, degenerativas, incapacitantes e limitadoras da vida. Comprometem, significativamente, a qualidade de vida dos doentes, devido à perda de autonomia que originam, causando um intenso sofrimento aos doentes e às respectivas famílias.