Figura 2: Mecanismo de produção de aminoácidos pelas células.
Figura 23: Ilustração da transcrição e translação.
As regiões de um gene que codificam proteínas são denominadas éxons e aquelas que não a realizam, íntrons. Cada éxon codifica uma porção específica da proteína completa. Em algumas espécies, incluindo a humana, os éxons são separados por longas regiões de DNA denominadas íntrons ou DNA "lixo", que aparentemente não estão associadas à codificação de DNA (National Human Genome Research Institute, 2008) (Figura 24 e 25).
Figura 24: Diferenças entre os éxons e íntrons. Observe a remoção da parte amarela, correspondente ao íntron.
31 Este material deve ser utilizado apenas como parâmetro de estudo deste Programa. Os créditos deste conteúdo são dados aos seus respectivos autores
Figura 25: Diferenças entre os éxons e íntrons.
Os alelos constituem as variantes de um gene em uma região particular, ou lócus, em um cromossomo. Diferentes alelos produzem variações nas características individuais como, por exemplo, cor do cabelo ou tipo sanguíneo (National Human Genome Research Institute, 2008) (Figura 26).
Figura 26: Alelos correspondentes à cor dos olhos, ligados ao cromossomo X.
A duplicação celular ocorre através da mitose (Figura 27) e a formação de gametas masculinos e femininos ocorre através da meiose (Figura 28).
Figura 27: A mitose é responsável pelo crescimento e desenvolvimento dos indivíduos, bem como a reposição de células injuriadas ou destruídas do corpo.
Figura 28: A meiose é um processo de divisão celular pelo qual uma célula diplóide (pares de cromossomos, sendo um materno e outro paterno) origina quatro células haplóides (um cromossomo), reduzindo à metade o número de cromossomos constante de uma espécie.
A transferência das informações genéticas de uma geração a outra ocorre através da replicação do DNA, catalisada por enzimas denominadas DNA polimerases. Essas enzimas mediam a síntese da nova fita de DNA in vivo, utilizando como molde (template) a fita complementar da molécula existente. Inicialmente, a molécula de DNA tem as suas fitas separadas pelo rompimento das ligações de hidrogênio que mantêm a dupla hélice, em um processo denominado desnaturação, que ocorre in vivo em pH alcalino. Além da fita molde, é necessária a presença de um oligonucleotídeo iniciador ou primer, ou seja, um pequeno fragmento de DNA simples, complementar a fita molde, desoxinucleotídeos trifosfatados (dATP, dCTP, dGTC, dTTP), que serão incorporados à fita duplicada. A replicação do DNA ocorre em regiões específicas denominadas origem de replicação (Marmur & Doty, 1959).
Sucintamente, a replicação ocorre com a adição de um nucleotídeo à fita de DNA pela ligação de seu grupo fosfórico, presente no carbono 5' da desoxirribose, com a hidroxila do carbono 3' da desoxirribose do último nucleotídeo presente na cadeia replicada. Por esse motivo, descreve-se que a síntese de DNA ocorre no sentido 5´-> 3´ (Figura 29) (Marmur & Doty, 1959;). Todo o processo descrito acima será a base do princípio da amplificação do DNA in vitro denominada reação em cadeia pela polimerase (Polymerase Chain Reaction – PCR), que será estudado nos tópicos adiante.