Cientista da Universidade do Algarve quer descobrir tratamento de doença fatal para bebés - Atualidade - SAPO Lifestyle
10 abr 2013 15:39
N.N. · Atualidade · 25 fev 2021 18:00
Doença de Gaucher: tudo o que precisa de saber sobre esta patologia rara
por Dino Andrade Luís
A prevalência em Portugal da doença de Gaucher é relativamente superior à de outros países europeus
Um cientista da Universidade do Algarve (UAlg) está a desenvolver um tratamento para um dos tipos da doença de Gaucher, fatal para os bebés, e para a qual não existe terapêutica.
Segundo explicou o investigador, os sintomas daquela doença genética - que afeta o cérebro desde o nascimento e limita a esperança de vida a dois anos -, manifestam-se muito rapidamente, levando à degeneração e morte gradual dos neurónios.
O tratamento nos adultos é feito através da transfusão de enzimas para o sangue do paciente, uma vez que a doença é causada por uma deficiência na enzima responsável pela digestão de lípidos dentro das células. Contudo, no caso dos bebés, a situação é mais complexa, pois são afetados os neurónios e, mesmo que haja uma transfusão, a enzima em causa não consegue penetrar o cérebro, devido à barreira hematoencefálica, que impede a entrada de proteínas e enzimas no cérebro.
O investigador começou a interessar-se pela doença quando se dedicava ao estudo das células estaminais humanas, em Barcelona, Espanha, e foi procurado pelos pais de uma criança afetada pela patologia, caso que o deixou impressionado. Gustavo Tiscornia iniciou, então, a sua pesquisa baseando-se na descoberta de Shinya Yamanaka de que as células maduras podem ser reprogramadas para se tornarem pluripotentes, o que valeu ao japonês o Nobel da Medicina, em 2012.
Por ser impossível retirar um neurónio do cérebro, o cientista retirou uma célula da pele de uma criança doente, através de uma pequena biópsia, aplicou-lhe um tratamento genético e produziu uma célula pluripotente, diferenciando-a em neurónios. "A partir daqui temos no laboratório neurónios com a doença genética e podemos estudá-la", explicou, acrescentando que o seu objetivo é procurar drogas ou agentes farmacológicos que possam restabelecer a função daquela enzima.
O investigador, que é desde 2011 professor assistente do departamento de Ciências Biomédicas e Medicina da UAlg, sublinhou que aquele departamento tem crescido de forma "exponencial" nos últimos anos, criando um programa de ensino em medicina regenerativa que é "único em Portugal".