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distrofia
O termo distrofia engloba, sob uma mesma designação, uma grande diversidade de doenças hereditárias, caracterizadas por originarem uma degeneração progressiva do tecido muscular.
Este tipo de patologias pode apresentar diferente gravidade e intensidade das perturbações, afetando ambos os sexos. Os grupos musculares afetados dependem do tipo de distrofia presente.
O primeiro grande estudo foi realizado em 1868 por Guillaume Duchenne (1806-1875), que concluiu acerca da transmissão hereditária da doença. No entanto, defendia que a etiologia da doença se devia a alterações no sistema nervoso e não na parte muscular, facto posteriormente negado pela investigação científica. O cirurgião britânico Edward Meryon (1807-1880) tinha já proposto este tipo de explicação (alterações apenas a nível muscular) em 1852. Apenas com o avanço biotecnológico e o progresso da tecnologia de DNA recombinante, foi possível, em 1986, identificar o gene responsável pela distrofia muscular de Duchenne e de Becker, as quais, concluiu-se posteriormente, se devem a alterações (abaixamento ou ausência) dos níveis orgânicos de uma proteína, a distrofina.
As distrofias musculares de Duchenne e de Becker são originadas por alterações em genes localizados no cromossoma X. Como o gene responsável é do tipo recessivo, estas patologias surgem com uma incidência muitíssimo maior no sexo masculino, já que estes têm apenas um cromossoma X, enquanto que as mulheres, cujo cariótipo sexual é XX, necessitam de apresentar dois genes defeituosos para manifestar a doença. Para que tal situação ocorra, o pai tem que ter a doença e a mãe ser doente ou portadora.
A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais vulgar, com uma incidência média de 1/3500 indivíduos do sexo masculino, sendo a maior parte dos casos (cerca de 70%) resultantes de carga hereditária e os restantes 30% em resultado de mutações.
Os sintomas surgem cedo, antes dos 5 anos, manifestando a criança problemas de equilibrío e de movimentação, com quedas frequentes, dificuldades a subir escadas e a levantar-se (sinal de Gowers). A degradação muscular é progressiva, comprometendo também estruturas associadas, como a coluna, articulações e tendões. O paciente pode perder a capacidade de marcha, antes da idade adulta e, nos casos mais graves, surgem problemas respiratórios e cardíacos, por défice muscular.
O diagnóstico é feito pela presença de sintomas típicos, como o sinal de Gowers, hipertrofia da zona inferior da perna, alterações na estrutura e aspeto do pé e da coluna. A análise dos níveis da enzima creatinofosfoquinase (elevados), biopsias musculares e análise do DNA, são os métodos de diagnóstico laboratorial, normalmente, utilizados.
A distrofia de Becker apresenta uma incidência menor (1/30000), sendo o quadro clínico idêntico ao tipo anterior. No entanto, existe maior variedade nos grupos musculares afetados, podendo também atingir os pacientes de um modo mais atenuado, com sintomas menos notórios. Apresenta uma evolução mais lenta, surgindo de um modo mais tardio.
Outras formas da doença, mas causadas por alterações de genes situados em cromossomas autossómicos, e não no cromossoma sexual X, como as anteriores, são a distrofia facio-escapulo-umeral (que afeta principalmente a zona superior do corpo, sendo devida a um gene dominante situado no cromossoma 4), a distrofia muscular do tipo Cinturas (também de origem autossómica dominante, atinge as cinturas pélvica e escapular, principalmente).
Atualmente, estão catalogados mais de 30 tipos diferentes de distrofia.
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Como referenciar: Porto Editora – distrofia na Infopédia [em linha]. Porto: Porto Editora. [consult. 2021-12-01 13:35:24]. Disponível em https://www.infopedia.pt/$distrofia
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