Doenças raras: uma imensa minoria
Atualizado a 14 junho 2018
Segundo dados da Direção-Geral da Saúde (DGS), existem entre 5 e 8 mil doenças raras, estimando-se que as mesmas atinjam cerca de seis por cento da população portuguesa.
Além dos problemas da doença em si, principalmente nos casos mais graves e incapacitantes, existe ainda um peso social inerente para o doente, familiares e cuidadores. É por isso importante saber mais sobre as doenças raras e conhecer iniciativas como o Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR) que pode ajudar milhares de pessoas, agilizando a sua assistência médica.
DEFINIÇÃO DE DOENÇA RARA
Por norma, a definição de doença rara é proporcional ao seu critério de prevalência. Assim, entende-se por doença rara, ou órfã, uma patologia que afeta um número muito reduzido de pessoas quando comparado com a população global.
No entanto, esta definição não é estanque pois em alguns pontos geográficos uma doença rara pode ser comum ou vice-versa. Exemplo disso é a talassemia, uma anemia de origem genética, que é frequente na zona do mediterrâneo e muito comum no nordeste europeu. Para ter conhecimento de todas as doenças raras identificadas até hoje clique aqui.
A ORIGEM DAS DOENÇAS RARAS
Ainda que grande parte das patologias genéticas se enquadrem na definição de raras, nem todas têm na sua génese uma alteração genética.
Exemplo disso são muitas doenças infecciosas que se assumem como raríssimas, tal como as patologias autoimunes e cancros de escassa prevalência. Convém mesmo sublinhar que, em muitos casos, ainda se desconhece a origem de muitas doenças raras.
QUAIS AS PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS DAS DOENÇAS RARAS?
Existem alguns pontos em comum entre as doenças raras, sendo assim possível desenhar um perfil similar entre elas. Entre esses traços comuns destacamos os seguintes:
- As doenças raras são geralmente crónicas, progressivas e degenerativas, muitas vezes com risco de vida.
- As doenças raras são incapacitantes e a qualidade de vida dos pacientes é frequentemente comprometida pela falta ou perda de autonomia.
- São patologias sem uma cura efetiva, ainda que os sintomas possam ser tratados para melhorar a qualidade e a esperança de vida.
- São sinónimo de um alto nível de dor e sofrimento para o paciente e respetiva família e cuidadores.
- Na realidade, cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada, 50% dos novos casos são diagnosticados em crianças, no entanto a mortalidade em crianças no primeiro ano de vida é de 35%.
DIFICULDADES DOS PORTADORES DE DOENÇA RARA
Face a outras patologias, cujo conhecimento está mais avançado e com maior resposta da medicina, as doenças raras representam um acréscimo de consequências médicas e sociais.
Entre os problemas mais frequentes para os portadores de doença órfã destacamos:
maior reserva face a um diagnóstico correto
consequente atraso no diagnóstico
falta de informação de qualidade sobre a doença
carência de conhecimento científico da patologia
maior vulnerabilidade a nível psicológico e social
falta de cuidados de saúde de qualidade adequados
desigualdades e dificuldades no acesso ao tratamento e cuidados.
Criado com o objetivo de garantir um melhor tratamento ao portador de doença rara em caso de urgência, o CPDR foi criado pela DGS. É um documento digital (embora possa ser impresso) e pode ser solicitado em algumas unidades hospitalares do Continente.
Além dos dados do portador, refere a doença, nome e contacto do médico, assim como cuidados pré-hospitalares e hospitalares de emergência recomendados. Assim, na sua essência, o CPDR visa três grandes objetivos:
1. Assegurar que os profissionais de saúde tenham acesso à informação relevante da pessoa com doença rara e à especificidade da sua situação clínica, em situações de urgência ou/e emergência, possibilitando assim um atendimento mais eficaz ao utente.
2. Simplificar e agilizar o encaminhamento rápido do doente para a unidade de saúde que assegure eficazmente os adequados cuidados a serem prestados ao doente.
3. Otimizar a gestão dos cuidados de saúde disponíveis, evitando assim atrasos e métodos que possam prejudicar o doente.