Esta é uma descoberta importante para a sociedade, já que poderá prevenir ou abrandar a progressão da doença, que se caracteriza sobretudo pela descoordenação dos movimentos corporais e que atinge milhares de pessoas. O estudo, coordenado pela docente e investigadora Patrícia Maciel, do Instituto em Ciências da Vida e da Saúde (ICVS) da Escola de Ciências da Saúde da Universidade do Minho, ganhou o prémio Rafael Hervada em investigação biomédica, atribuído em Espanha.
Estes procedimentos adquirem importância na medida em que poderá estar na base de possíveis tratamentos. Pertencente ao grupo de patologias Ataxia, a DMJ caracteriza-se pela incapacidade motora, incluindo deficits piramidais, extramiramidais e cerebelosos, bem como neuropatia periférica e, em alguns casos, parkinsonismo. Este desequilíbrio pode ter interferências na coordenação dos dedos, mãos, braços e pernas, nos movimentos oculares e no mecanismo de deglutição. Atribuído pelo Hospital de San Rafael de La Coruña, o galardão visa premiar anualmente os trabalhos de investigação em medicina, sendo que este ano o tema assentou em ?Avanços nas bases genéticas das doenças neuromusculares".