FAPESP Week: os primeiros resultados da BIPMed | CEPID BRAINN
FAPESP Week: os primeiros resultados da BIPMed
O Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed) é destaque durante evento internacional da FAPESP.
"Já temos dados de sequenciamento do exoma de outras 250 pessoas prontos para serem incluídos e analisados. Importante ressaltar que não se trata de pacientes, mas de uma população de referência, pessoas saudáveis, até onde se sabe. Recrutamos esses voluntários entre os acompanhantes dos pacientes atendidos no Hospital de Clínicas da Unicamp e, portanto, é uma amostra representativa da estrutura genética da coorte de pacientes que participa dos estudos do BRAINN", explicou Lopes-Cendes.
"Esses SNPs são variações genéticas que podem ser encontradas em qualquer parte do genoma, não só na parte que codifica proteína. A diferença é que em vez de sequenciar todo o genoma, usamos uma técnica de microarray com sondas específicas. São marcadores moleculares comuns, encontrados em pelo menos 5% da população e podem ou não estar relacionados ao desenvolvimento de enfermidades", explicou Lopes-Cendes.
"Inicialmente estudamos as características clínicas dos nossos pacientes e confirmamos que se tratava de uma amostra representativa de todo o mundo, ou seja, apresentava o mesmo quadro de pacientes com distonia de outros países. Em seguida, investigamos as duas mutações genéticas mais associadas com a doença, nos genes TOR1A e THAP1", contou a pesquisadora.
"No entanto, os resultados do estudo mostraram que a mutação TOR1A nem sequer estava presente em nossa amostra, enquanto a alteração no gene THAP1 foi encontrada em uma frequência muito mais baixa que o descrito na literatura. Isso mostra que as recomendações internacionais não necessariamente valem para o Brasil, que tem uma população com uma estrutura genética muito mais heterogênea em decorrência da miscigenação. Por isso é importante ter um banco de dados genômicos representativo de nossa população", avaliou Lopes-Cendes.
"Para termos certeza que uma mutação de fato está causando doença, ela não pode estar presente em indivíduos saudáveis. Mas esta análise só é possível se tivermos dados de uma população representativa da origem daquele indivíduo. Se olharmos apenas nos bancos de dados internacionais, podemos ter falsos resultados", acrescentou.