O diagnóstico precoce, a hereditariedade dos fatores que causam a Síndrome do X Frágil e algumas doenças associadas foram temas de duas das palestras do 11º Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil, que ocorre durante toda a segunda-feira (7) na Assembleia Legislativa. As conferências foram apresentadas pela médica brasileira Pricila Bernardi, geneticista do Hospital Universitário da UFSC e da Clínica Materno-Fetal, em Florianópolis, e a neuropediatra norte-americana Randi Hagerman, diretora médica da UC Davis Mind Institute e professora do Departamento de Pediatria da UC Davis School, em Sacramento, na Califórnia.
De acordo com a geneticista brasileira, a procura por um diagnóstico por parte das famílias geralmente ocorre quando se observa algum atraso no desenvolvimento, como a demora para a criança sentar e caminhar e problemas com a linguagem e com interação social. “São famílias que não têm a menor ideia de que a criança possa ter X Frágil, mas vão buscar o neurologista, o psiquiatra pra tentar saber o motivo daquele atraso”, afirmou Pricila.
Para ela, é importante que os profissionais sejam treinados para identificar nas crianças as características físicas que indicam a possibilidade de ocorrência da síndrome. “No geral, os médicos não têm esse treinamento, só vão pedir o exame porque tem atraso no desenvolvimento. Aí é um caminho longo, porque o exame é caro e não temos isso disponível no SUS”, lamentou.
Mas a boa notícia, segundo a médica, é que as famílias têm recebido mais informações vindas das escolas, das creches, o que vem gerando uma busca mais precoce pelo diagnóstico. “Quando começam a aparecer manifestações fora do normal, as pessoas já procuram mais cedo por isso.”
Pricila Bernardi explicou que não é comum as pessoas procurarem mais informações antes de terem filhos. Esta investigação em geral leva em conta o histórico familiar, o que aumenta a importância dos exames de diagnóstico em casos específicos. “Em geral a gente olha pra trás na família. Se não tem histórico de nada, já tem várias gerações que não aparece nada, dificilmente vai ter X Frágil. Agora, se é adotado ou uma pessoa que não conheceu a família do pai, sempre existe essa chance.”
De qualquer modo, ela considera interessante a investigação prévia. “Seria interessante. Não se procura mais por causa das implicações financeiras.”
A neuropediatra norte-americana Randi Hagerman comanda uma equipe que descobriu a relação entre o X Frágil e algumas doenças, como a Síndrome da Insuficiência Ovariana Precoce (FXPOI) e a Síndrome de Tremor e Ataxia Nervosa associada ao X Frágil (FXTAS). Novamente, o diagnóstico precoce é importante para o sucesso do tratamento.
No caso da FXPOI – que leva, por exemplo, ao mau funcionamento dos ovários ou ao início da menopausa antes dos 40 anos – a ideia é identificar possíveis sinais de pré-mutação, a causa genética mais comum para este problema. “E também os adultos mais velhos com a pré-mutação podem apresentar tremores e também Síndrome de Tremor e Ataxia Nervosa associada ao X Frágil (FXTAS). É um problema neurológico”, revelou.
De acordo com a médica, os pais de crianças com X Frágil muitas vezes relatam casos em que os avôs apresentam tremores e ataxia – palavra que significa incapacidade de coordenação e é usada para designar os sintomas de diversas condições neurológicas degenerativas do sistema nervoso. “Às vezes as avós também têm, por serem portadoras.”
Ela destacou a necessidade do diagnóstico de FXTAS a partir de um exame de sangue pedido por um neurologista. “É muito importante, porque vamos ter tratamentos novos para FXTAS também”, disse a médica.
Em sua palestra, Randi Hagerman falou de novos tratamentos que vêm surgindo para quem tem X Frágil. Um deles é o PILI, sigla em inglês para intervenção na linguagem implementada pelos pais, que ensina maneiras de melhorar a linguagem das crianças. O PILI é apresentado aos pais via Skype.
Entre os medicamentos também há novidades. “Metformina é um medicamento muito bom porque pode barrar proteínas que são muito altas na síndrome, para que o desenvolvimento do cérebro seja normal”, explicou. Ela listou medicamentos como o gaboxadol, a sertralina e o canabidiol, que também vêm sendo usados no tratamento. “O canabidiol é muito bom para problemas de comportamento de quem tem X Frágil, como agressividade e explosões emocionais, como a birra”, exemplificou.

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AUDIÊNCIA PÚBLICA – Proposta de alteração no Plano Plurianual 2014-2017 e na Lei de Diretrizes Orçamentárias 2017 2 de março de 2017

Vi esse vídeo no Facebook uns 2 dias atrás, postado por um amigo. Não sei a razão, mas o xinguei no dia seguinte, pois algo nesse vídeo me fez ter sentimentos homicidas. Mas calma, depois passa. =D
Isso me faz pensar… Notem a empolgação do garoto. Acho que se você nunca colocou uma câmera na cozinha da sua mãe e dublou uma música de duplo sentido, você não teve uma infância feliz.
PS: É brincadeira hein, gente… Eu nunca mataria, bateria ou comeria uma criança, ok? #RafinhaBastosFeelings