Comentários: As Porfirinas são compostos intermediários na produção do grupo heme. As porfirinas são um grupo de doenças neurológicas e cutâneas associadas a deficiências hereditárias e adquiridas na via de biossíntese do heme. Embora as desordens primárias sejam relativamente incomuns, diversas condições secundárias são comumente encontradas. O diagnóstico laboratorial das porfirias baseia-se na identificação do excesso de metabólitos do heme, de acordo com as características clínicas de cada paciente. De forma preliminar pode-se considerar que nas formas neurológicas encontra-se elevações dos precursores das porfirinas (porfobilinogênio e ácido aminolevulínico), enquanto nas formas cutâneas, evidencia-se o acúmulo de porfirinas. Aumento de ambos pode ocorrer em quadros mistos. A pesquisa de porfirinas na urina é o teste mais utilizado na suspeita de Porfiria Cutânea Tarda, apresentando boa sensibilidade. A uroporfirina urinária também encontra-se elevada nestes pacientes. A dosagem do porfobilinogênio pode ser útil na diferenciação de pacientes com Porfiria Variegata e Coproporfiria Hereditária.