Bolsa 08/04786-0 - Hipotireoidismo congênito, Mutação - BV FAPESP
Diagnóstico molecular em pacientes com suspeita de deficiência de tireoglobulina e tireoperoxidase
Processo: 08/04786-0
Assunto(s): Hipotireoidismo congênito Mutação Tireoglobulina Hormônios tireóideos
Os erros inatos da síntese de hormônios tireoidianos ou disormonogênese correspondem a 10-15% dos pacientes com hipotireoidismo congênito. O diagnóstico molecular confirma o diagnóstico etiológico auxiliando na diferenciação entre os diferentes defeitos e no aconselhamento genético. Os mais comumente encontrados são defeitos na organificação do iodo, causado por mutação nos genes tireoperoxidase (TPO) e THOX2 e defeito de tireoglobulina (TG), causado por mutação no gene TG.A captação com iodo está sempre aumentada em todos, com rápido declínio do clareamento de iodo, não diferenciando estas etiologias que causam defeitos na organificação do iodo e síntese dos hormônios tireóideos. Assim o teste de perclorato auxilia na diferenciação entre estas etiologias. Em estudo em andamento, o teste de perclorato intravenoso, juntamente com a dosagem de TG propiciaram a identificação dos defeitos, porém observamos sobreposição entre os diagnósticos. A identificação de mutações auxiliará na confirmação, interpretação e na determinação de valores do teste de perclorato e de níveis de TG, que possam categorizar os defeitos de síntese dos hormônios tireóideos mais comuns. (AU)