Doença de Huntington - Melhor Com Saúde
A doença de Huntington é um transtorno grave neurodegenerativo, que na atualidade conduz irremediavelmente à morte.
A doença de Huntington é um transtorno neurodegenerativo hereditário, caracterizado pelo surgimento de sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos. Inicia-se em torno dos 30 ou 40 anos, com uma progressão mais ou menos rápida à morte.
Outros nomes que esta doença recebe são "o mau de Huntington" e "coreia de Huntington"; este último termo faz referência ao tipo de alterações motoras típicas da doença, os movimentos coreicos.
Como a doença de Huntington é herdada?
A doença de Huntington é herdada de forma autossômica dominante; ou seja, o gene alterado "tem mais força" do que o gene não alterado. Assim, só será necessário herdar uma cópia defeituosa procedente de um dos dois progenitores para desenvolver a doença.
Por outro lado, o termo "autossômica" nos indica que a alteração não se encontra nos cromossomos sexuais. De fato, a alteração genética responsável pela doença se encontra no cromossomo 4. Para compreender melhor isso, é apresentado o seguinte exemplo:
Em um casal formado por um homem com doença de Huntington, e uma mulher sem esta doença, ela terá duas cópias normais do gene, enquanto que ele terá pelo menos um dos dois genes com mutação.
O que acontecerá se eles tiverem um filho? Haverá 50% de probabilidade de que o gene saudável do pai se una a um da mãe. Neste caso, o filho não herdará a doença. E, por outro lado, haverá 50% de probabilidades de que o filho herde o gene mutante. Neste caso, a doença se desenvolverá.
Deve-se à expansão anormal do trinucleótideo CAG, no gene da Huntingtina, localizado no cromossomo 4. Na maioria dos casos ocorrem até mais de 39 cópias, sendo este dado indicativo da doença. A mutação leva ao surgimento de uma proteína funtingtina mutante, que causa um dano neurológico tanto de maneira direta quanto indireta.
Evolução da doença de Huntington
Normalmente, a doença surge entre os 30 e os 40 anos na maioria dos casos. Ainda assim, há casos em que a doença se desenvolve na infância ou na juventude. Por outro lado, também existe evidência de casos de desenvolvimento da doença em maiores de 55 anos de idade. Em suma, a idade em que surgem os primeiros sintomas é variável.
A coreia de Huntington evolui lenta, mas inexoravelmente em direção à morte. Durante sua progressão podem predominar mais de um tipo de sintomas ou outros, em função da pessoa.
Manifestações clínicas iniciais
As primeiras manifestações clínicas não são particularmente chamativas. Pode surgir insônia, inquietação, ansiedade e inclusive pequenas alterações no comportamento. São típicos desta etapa os movimentos erráticos das mãos e dos pés (pancadas repentinas a objetos) e os tremores.
Na medida em que a doença avança, os sintomas motores são cada vez mais acusados, e cada vez mais difíceis de controlar.
Movimentos coreicos. Se trata de movimentos involuntários das extremidades, nem rítmicos, nem regulares, ainda que possam lembrar vagamente uma "dança". Pioram com o tempo, incapacitando a pessoa para o desenvolvimento de suas atividades diárias.
Bradicinesia, o que é o mesmo que lentidão para começar e desenvolver os movimentos voluntários.
Disartria. Se denomina assim à dificuldade para articular palavras e sons.
A estes problemas se somam as alterações a nível cognitivo e as alterações psiquiátricas. Por um lado, a nível cognitivo, podem ser alteradas diversas funções. Dentre outros problemas destacam-se:
Transtornos de linguagem. Com dificuldade para repetir, nominar, formar frases complexas. Estes problemas, assim como os transtornos motores, começam de maneira muito leve, quase imperceptível.
Alterações na capacidade de organização, de execução de tarefas. Aparecem também problemas para reconhecer e processar emoções alheias e as suas próprias.
Dificuldade para a orientação espacial, sendo relativamente frequente que os doentes esbarrem em objetos (esquinas, mesas, etc.).
Finalmente, os transtornos psiquiátricos são quase uma constante, podendo estar presentes inclusive antes que os primeiros sintomas da doença se manifestem. Entre estes, são muito comuns a ansiedade e a depressão, associadas fundamentalmente à progressão da doença. Podem aparecer também quadros de psicose, de apatia…
Fase final da doença
Na fase final da doença ocorre uma perda total da funcionalidade. Os pacientes com doença de Huntington em fases finais precisam de cuidados vinte e quatro horas. Chegando a este ponto, os doentes são incapazes de se comunicar ou inclusive de pensar, salvo breves momentos de lucidez.
Apesar da coreia nestes casos costumar desaparecer, é substituída por rigidez e bradicinesia. Precisam de suporte para se alimentar, sondas vesicais, dentre outros. Neste ponto o risco de pneumonia por aspiração é muito alto. Normalmente a morte chega por complicações derivadas da doença ou por suicídio.
O diagnóstico da doença, igual em outras, deve ser realizado em função de uma entrevista com o paciente, com exploração física (com especial atenção à exploração neurológica). Paralelamente deve-se fazer uma avaliação do histórico clínico, especialmente, dos antecedentes familiares.
Por outro lado, é necessário realizar uma avaliação psiquiátrica, isso ajudará o médico a explorar com maior profundidade a saúde psico emocional do paciente e determinar possíveis dificuldades.
Além disso, é necessária a realização de estudos genéticos. Devem ser realizados se o paciente mostrar sintomas motores típicos da doença. O resultado destes exames deve ser informado ao paciente, recomendando informar também à família, dadas as implicações.
Atualmente não existe nenhum tratamento que cure a doença. O tratamento está destinado a agir sobre os sintomas e melhorar a qualidade de vida destes pacientes. Neste sentido, é fundamental que tantos os pacientes quando os familiares e cuidadores recebam apoio psicológico.
Para tratar os problemas de movimentos são usados remédios como tetrabenzaina, que reduz os movimentos coreicos; porém, pode piorar os transtornos psiquiátricos. Para tratar os aspectos psico emocionais do paciente são usados:
Dentre outros medicamentos
Cabe destacar que alguns fármacos como o haloperidol têm efeitos também sobre os transtornos do movimento.
Nos últimos 20 anos foram realizados quase cem ensaios clínicos com mais de 49 princípios ativos diferentes. Porém, menos de 4% destes ensaios mostraram resultados prometedores.
Nos dias de hoje é possível que os resultados mais prometedores venham através da terapia dirigida contra o DNA ou o RNA da proteína mutante originada na doença.