O que é AME – INAME – Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal
No organismo, o principal responsável por produzir a proteína SMN é um gene chamado SMN1. Os indivíduos com atrofia muscular espinhal têm a ausência ou a deficiência desse gene SMN1, e por isso não conseguem produzir a proteína SMN adequadamente, o que leva à morte dos neurônios motores.
Na grande maioria dos casos, a AME é causada por uma deleção (ausência) no gene SMN1 no cromossomo 5q. Em aproximadamente 97% de pacientes com AME, ambas cópias dos exons 7 do SMN1 são deletadas.