Na Bahia, o ortopedista está trabalhando na pesquisa sobre Hipofosfatasia, no Hospital Santa Izabel, com o estudo de casos de pacientes antigos, que estão sendo chamados para reavaliação. Ele veio apresentar o tema para os profissionais do Cedeba porque a unidade da SESAB também cuida de doenças raras e dispensa medicações do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (medicação de alto custo).
São mais de oito mil as doenças raras, segundo o especialista, e no grupo a mais comum é o nanismo (cujas pessoas são identificadas como anões).