Respostas de Ana Carolina Esposito - Doctoralia
Geneticista Rio De Janeiro
Pergunta sobre Holoprosencefalia
Tive um bebê com holoprosencefalia alobar em novembro, ela faleceu em janeiro.
Eu e meu marido queríamos outro filho e comecei a tomar acido fólico em abril. Hoje descobri que estou grávida novamente, tem a possibilidade de ter outro bebê com holoprosencefalia?
O ideal seria vocês serem avaliados por médico geneticista, pois além da avaliação clínica do casal, que pode apresentar o fenótipo brando da condição (como disse o Dr. Thiago pode haver penetrancia incompleta),... Mais
Pergunta sobre Doenças Raras
Estou gravida pela segunda vez acabei de descobrir que assim como a primeira o bebê tem agenesia renal bilateral, mais os médicos disseram que era uma doença Rara que não aconteceria denovo só que mais uma vez tá acontecendo estamos sem chão,será que é um problema genético?
Vocês devem procurar um geneticista para melhor orientação sobre o risco de recorrência, existem causas genéticas de malformações renais, de heranças e risco de recorrência variados.
Pergunta sobre Osteopetrose
Esta doença é hereditaria? tive um filho com osteopetrose, que probabilidade tenho que se engravidar tambem tenha?
Olá, existem várias etiologias e heranças para a osteopetrose. Sendo assim, o risco de recorrência para os próximos filhos de casal com antecedente de osteopetrose pode variar desde um risco desprezível... Mais
Pergunta sobre Doenças Genéticas Inatas
Qual especialista devo procurar para investigar EIM - Erros Inatos do Metabolismo?
Médicos geneticistas também devem ser procurados, visando não somente o diagnóstico como também o aconselhamento genético da família!