Atrofia Muscular Espinhal (AME): causas, sintomas, tratamento, informações
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A atrofia muscular espinhal é um problema genético que acontece na medula espinhal. Uma vez que é ela quem manda para os músculos os devidos estímulos para que eles se mexam, essa é uma das doenças que tiram dos pacientes a capacidade de locomoção e até de outras atividades corriqueiras, como a deglutição.
Não são todos os portadores dessa atrofia muscular que têm o mesmo desenvolvimento: há quatro graus para essa doença e é por isso que alguns podem fazer suas tarefas de forma menos prejudicada. Quando se tem o tipo 1, os pais e os médicos reparam com poucos meses porque o bebê não consegue se desenvolver como precisaria, sendo essa a pior versão da atrofia.
Já a do tipo 2 faz com que os bebês não consigam ficar de pé ou então sentar sem que tenham apoio, nem mesmo caminhar. A atrofia muscular 3 faz com que descer escadas ou outras tarefas que precisem de mais equilíbrio sejam difíceis e, apesar de ela ser a versão menos grave, é comum que os portadores usem cadeiras de roda ao passar alguns anos.
Na atrofia 4, o que as pessoas sentem é um pouco de dificuldade respiratória e, eventualmente, tremores. Essa também é um tipo menos grave e os seus portadores podem saber dela somente já na vida adulta.
Cada um dos tipos de atrofia muscular espinhal tem os seus próprios sintomas, mas a maioria dos portadores tem fraqueza progressiva, o que quer dizer que seus músculos ficam sempre um pouco mais atrofiados e com menos força, especialmente os da respiração. Também há o que se chama de postura perna de rã e ainda fraqueza na parte muscular destinada à deglutição.
É possível que os portadores da atrofia muscular tenham tosse fraca e também fraqueza nos músculos gerais, ou seja, em todos eles, bem como tônus muscular baixo. Nota-se ainda choro fraco e também pouco controle da cabeça.
O funcionamento espinhal precisa de uma proteína chamada de SMN-1 e quem a fabrica é o cromossomo 5. Para que se tenha a atrofia muscular espinhal, a pessoa tem de ter um dano nesse cromossomo, ou seja, é preciso uma mutação genética.
Como se identifica essa atrofia?
Para o primeiro nível, os pediatras são os recomendados para iniciar a investigação, havendo outros especialistas, como os neurologistas, por exemplo. Primeiro, eles solicitarão a eletromiografia, que tem o objetivo de saber das tensões localizadas nas células musculares. Após, faz-se uma biópsia muscular e, por fim, os especialistas analisam especificamente o cromossomo 5.
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) autorizou, no ano de 2017, a venda do Spiranza, que é um medicamento estrangeiro para que os danos no cromossomo 5 sejam reduzidos. Contudo, uma parte expressiva do tratamento da atrofia muscular espinhal é feito com fisioterapia: assim, a fraqueza nos músculos pode ser diminuída e os pacientes ainda aprendem como fazer suas tarefas de maneira alternativa. Pode ser indicado que os portadores da atrofia muscular sejam acompanhados psicologicamente.