O tumor desmóide (TD) é uma neoplasia benigna, localmente agressiva, com origem no tecido conjuntivo. A sua incidência é de 5-6 casos por ano por milhão de habitantes. A maioria dos TDs ocorrem de forma esporádica, estando em 85% dos casos associados à mutação do gene CTNNB1, e em 10 a 15% dos casos à mutação do gene APC.
Apresentamos o caso de uma doente de 33 anos, que 5 meses após um parto distócico (cesariana) identifica uma volumosa massa que ocupa todos os quadrantes do abdómen, não objetivada durante a gravidez. Realizou biópsia Ecoguiada da lesão, TC e RM abdominal que diagnosticaram um tumor desmóide intra-abdominal com origem no mesentério (26x24x15cm). A doente realizou colonoscopia que não mostrou alterações, e o estudo genético excluiu mutação do gene APC/CTNNB1.
Em reunião multidisciplinar foi proposta para realizar QT com Antraciclinas, tendo cumprido 8 ciclos com Doxorrubicina e Dacarbazina. A RM abdominal de controlo pós-QT mostra diminuição das dimensões do TD (15x9,3x13,4cm). No sexto mês de follow-up a doente encontra-se assintomática, e com sinais clínicos e imagiológicos de regressão tumoral.
Apresentamos este caso não só pela sua raridade diagnóstica, como pela dificuldade na abordagem terapêutica. O sucesso terapêutico está dependente de uma abordagem multidisciplinar. A atitude wait and see nos tumores desmóides é recomendada e a resseção cirúrgica já não é gold standard nos tumores desmóides intra-abdominais, conforme se tem vindo a afirmar.