Esclerose tuberosa - conceito, causas, sintomas, características, diagnóstico, tratamento e evolução - Sinais, Sintomas e Doenças > AbcMed
O que é esclerose1 tuberosa?
A esclerose1 tuberosa, também chamada de complexo esclerose1 tuberosa, é um distúrbio genético incomum que causa tumores não-cancerosos (benignos) em muitas partes do corpo, ao mesmo tempo. Esses tumores podem ocorrer na pele2, cérebro3, rins4 e outros órgãos, em alguns casos levando a problemas de saúde5 significativos. Embora ela esteja presente desde o nascimento, pode não causar problemas óbvios imediatamente.
Quais são as causas da esclerose1 tuberosa?
Cerca de dois terços dos casos de esclerose1 tuberosa podem resultar de um erro aleatório de divisão celular (mutação6 no gene TSC1 ou TSC2). Em cerca de um terço dos casos, as pessoas que têm esclerose1 tuberosa herdaram um gene TSC1 ou TSC2 alterado de um dos pais que tem o distúrbio. Esses genes estão envolvidos na regulação do crescimento celular, e as mutações levam ao crescimento descontrolado e a múltiplos tumores em todo o corpo.
Qual é o substrato fisiológico7 da esclerose1 tuberosa?
Pessoas com esclerose1 tuberosa nascem com uma cópia mutada do gene TSC1 ou TSC2 em cada célula8. Essa mutação6 impede que a célula8 produza hamartina ou tuberina a partir da cópia alterada do gene. No entanto, normalmente é produzida proteína suficiente a partir da outra cópia normal do gene para regular o crescimento celular de maneira eficaz. Para que alguns tipos de tumores se desenvolvam, uma segunda mutação6 envolvendo a outra cópia do gene TSC1 ou TSC2 deve ocorrer em determinadas células9 durante a vida de uma pessoa.
Quando as duas cópias do gene TSC1 são mutadas em uma célula8 específica, essa célula8 não pode produzir hamartina; células9 com duas cópias alteradas do gene TSC2 são incapazes de produzir tuberina. A perda dessas proteínas10 permite que a célula8 cresça e se divida de maneira descontrolada para formar um tumor11. Em pessoas com esclerose1 tuberosa, uma segunda mutação6 TSC1 ou TSC2 geralmente ocorre em várias células9 ao longo da vida de uma pessoa afetada. A perda de hamartina ou tuberina em diferentes tipos de células9 leva ao crescimento de tumores em diversos órgãos e tecidos.
Quais são as principais características clínicas da esclerose1 tuberosa?
A esclerose1 tuberosa é frequentemente detectada durante a infância, mas algumas pessoas apresentam sinais12 e sintomas13 tão leves que a condição não é diagnosticada até a idade adulta ou não é de todo diagnosticada. Outras pessoas podem experimentar deficiências graves desde o início.
Os sinais12 e sintomas13 dependem dos locais onde os crescimentos tumorais se desenvolvem e com que gravidade uma pessoa é afetada. As partes do corpo mais comumente afetadas são cérebro3, olhos14, rins4, coração15, pulmões16 e pele2, embora qualquer parte do corpo possa ser afetada. A intensidade dos sintomas13 pode variar de leve a grave, dependendo do tamanho ou da localização do crescimento excessivo.
Os sinais12 e sintomas13 são únicos para cada pessoa, mas podem incluir anormalidades da pele2, convulsões, deficiências cognitivas, problemas comportamentais, problemas renais, cardíacos, pulmonares, oculares, etc.
Os pais que carregam o gene defeituoso também terão esclerose1 tuberosa, embora às vezes possa ser tão leve que eles não percebem.
Veja também sobre "Distúrbios de aprendizagem escolar", "Deficiência intelectual", "Distúrbio neurocognitivo" e "Dificuldades de adaptação das crianças à escola".
Como o médico diagnostica a esclerose1 tuberosa?
De início, o médico fará um exame físico e procurará crescimentos típicos, comumente associados à esclerose1 tuberosa. Provavelmente, ele também solicitará vários testes (incluindo testes genéticos) para diagnosticar a doença e identificar problemas relacionados.
Como o médico trata a esclerose1 tuberosa?
Não há cura para a esclerose1 tuberosa, mas há uma variedade de tratamentos para muitos dos problemas causados por essa patologia17. Assim, por exemplo:
a epilepsia18 pode ser controlada com medicação adequada;
um suporte educacional extra pode ser dado para ajudar crianças com dificuldades de aprendizagem;
problemas psiquiátricos podem ser tratados com intervenções comportamentais e medicamentos;
tumores cerebrais podem ser removidos cirurgicamente ou diminuídos com medicação;
a erupção19 facial pode ser tratada com laser ou medicamentos aplicados na pele2;
a função renal20 reduzida pode ser tratada com medicamentos para ajudar a diminuir os tumores renais;
problemas pulmonares podem ser tratados com medicação; etc.
Se um tumor11 está afetando a capacidade de um órgão específico, ele talvez possa ser removido cirurgicamente. Às vezes, a cirurgia ajuda também a controlar convulsões causadas pelo crescimento cerebral que não respondem à medicação.
As pessoas com esclerose1 tuberosa também devem fazer testes regulares para monitorar a função dos órgãos que podem ser afetados pela doença.
Como evolui em geral a esclerose1 tuberosa?
A esclerose1 tuberosa é uma condição para toda a vida que requer monitoramento e acompanhamento cuidadosos, pois a identificação precoce de problemas pode ajudar a prevenir complicações. As perspectivas para as pessoas portadores dessa condição podem variar consideravelmente. Algumas pessoas têm poucos sintomas13 e terão uma vida útil normal, enquanto outras podem ter problemas graves e potencialmente fatais, como perda da função renal20, infecção21 pulmonar grave e status epilepticus (ataques epilépticos subentrantes).
Pessoas com esclerose1 tuberosa também podem ter um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer22, como o câncer22 de rim23, mas isso é raro.
Quais são as complicações possíveis com a esclerose1 tuberosa?
Dependendo de onde os tumores se desenvolvem e de seu tamanho, eles podem causar complicações, algumas inclusive com risco de vida. Algumas das complicações possíveis são excesso de líquido dentro e ao redor do cérebro3; um tipo de crescimento cerebral que pode bloquear o fluxo do líquido espinhal cerebral dentro do cérebro3; complicações cardíacas; danos nos rins4; falha pulmonar; aumento do risco de tumores cancerígenos; danos à visão24; etc.
Leia sobre "Programação neurolinguística", "Meu filho tem dificuldades na escola" e "Terapia ocupacional25".
As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da Mayo Clinic, da U.S. National Library of Medicine e do NHS – National Health Service (UK).
ABCMED, 2021. Esclerose tuberosa - conceito, causas, sintomas, características, diagnóstico, tratamento e evolução. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1389040/esclerose-tuberosa-conceito-causas-sintomas-caracteristicas-diagnostico-tratamento-e-evolucao.htm>. Acesso em: 20 jan. 2022.
25 Terapia ocupacional: A terapia ocupacional trabalha com a reabilitação das pessoas para as atividades que elas deixaram de fazer devido a algum problema físico (derrame, amputação, tetraplegia), psiquiátrico (esquizofrenia, depressão), mental (Síndrome de Down, autismo), geriátrico (Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson) ou social (ex-presidiários, moradores de rua), objetivando melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Além disso, ela faz a organização e as adaptações do domicílio para facilitar o trânsito dessa pessoa e as medidas preventivas para impedir o aparecimento de deformidades nos braços fazendo exercícios e confeccionando órteses (aparelhos confeccionados sob medida para posicionar partes do corpo).