A condição conhecida por basofilia (contagem de basófilos > 150/µL) é observada em neoplasmas mieloproliferativos, em especial a leucemia mielocítica crônica, mas também nos casos de policitemia vera, trombocitopenia essencial e mielofibrose primária. O aumento no número de basófilos pode ser observado em diversos subtipos de leucemia mieloide aguda. A contagem de basófilos também é elevada em pacientes com distúrbios crônicos de hipersensibilidade, colite ulcerativa ou infecções virais, incluindo varicela.
Este distúrbio de acúmulo anormal de mastócitos nos tecidos possivelmente se limite à pele (mastocitose cutânea) ou poderá ser encontrado em outros tecidos com ou sem envolvimento da pele (mastocitose sistêmica).75 As mutações ativadoras adquiridas somaticamente no receptor c-kit (mais frequentemente o D816V) estão associadas às formas cutânea e sistêmica da doença. As descobertas cutâneas incluem urticária pigmentosa, uma erupção cutânea maculopapular prurítica que é exacerbada por mudanças na temperatura ou por outros estressores, e o sinal de Darier – desenvolvimento de urticária e de eritema dentro de alguns minutos depois de algum trauma mecânico (p.ex., coçar, esfregar) na pele, causado pela desgranulação de mastócitos cutâneos excessivos. Sintomas sistêmicos que imitam alergia ou anafilaxia podem ocorrer em pacientes com as formas cutâneas ou sistêmicas da doença. Esses episódios poderão ser desencadeados por medicamentos, fatores físicos (temperatura, exercícios, atrito na pele), infecções ou estresse. Com frequência, a triptase sérica é elevada nos casos de mastocitose sistêmica, sendo que as biópsias da medula óssea revelam a presença de infiltrados focais característicos dos mastócitos.
Observa-se a mastocitose em associação com algum outro distúrbio hematológico incluindo neoplasmas mieloproliferativos, síndrome hipereosinofílica, leucemias e linfomas. A realização de testes moleculares para mutações na proteína c-kit é imprescindível para as avaliações de mastocitose sistêmica, embora, em conformidade com as indicações clínicas, seja necessário fazer testes para mutações associadas a outros distúrbios hematológicos (p.ex., mutações BCR-ABL para LMC, mutações JAK2 para neoplasmas mieloproliferativos e fusão entre os genes FIP1L1 e PDGFRA para hipereosinofilia).
A terapia para mastocitose inclui evitar agentes desencadeadores e tratamento com anti-histamínicos, inibidores da desgranulação de mastócitos (p.ex., cromolina) e inibidores do leucotrieno.76 Os pacientes devem manter consigo epinefrina autoinjetável para uso nos casos de anafilaxia. Embora tenha atividade contra as mutações selvagens e outros tipos de mutações ativadoras no c-KIT (p.ex., em tumores estromais gastrointestinais), o imatinibe não é eficaz na maioria de pacientes com mastocitose que tenham a mutação D816V. Atualmente, encontra-se em andamento uma pesquisa ativa sobre o uso de outros inibidores da tirosina quinase nesse tipo de doença.77 De maneira geral, a doença responde ao imatinibe nas situações em que a mastocitose for secundária à síndrome hipereosinofílica com fusão entre os genes FIP1L1 e PDGFRA.