"Estudo das manifestações crânio faciais de pacientes portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi" ; Study of the cranio facial manifestations of patients with Rubinstein-Taybi syndrome.
Zamunaro, Marcelo Ricardo Tiso
#Dental developmental disturbance#Distúrbios de desenvolvimento dentários#Maloclusão#Maloclusion#Rubinstein-Taybi syndrome#Síndrome de Rubinstein-Taybi
A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi primeiramente descrita em 1963 pelos médicos Jack Rubinstein & Hooshang Taybi e está relacionada à microdeleção cromossômica na região 16p13. Suas principais características são retardo mental baixa estatura, nariz pontudo, polegares largos e angulados e problemas cardíacos. As características bucais têm sido relatadas na literatura através de casos esporádicos e incluem retrognatia, palato fendido, má-formação e apinhamento dentário. Foram estudadas as características clínicas de relevância para a odontologia, de 13 pacientes portadores da SRT que procuraram o CAPE para tratamento odontológico do período de 1998 a 2004. O manejo clínico do paciente em ambulatório foi possível na maioria dos casos apesar do comprometimento intelectual. As manifestações bucais mais frequentemente encontradas foram: gengivite e periodontite, ptose do palato mole e presença de palato ogival, malformação dos dentes incisivos laterais superiores, e alterações oclusais como retrusão mandibular e mordida cruzada posterior. Foi salientada a importância do cirurgião dentista conhecer as implicações da síndrome para que possa previní-las através de orientação aos cuidadores e intervenções precoces...
#Cauda equina#Patologia veterinaria : Caes#Lumbosacral stenosis#Clinica veterinaria : Caes#Nerve roots#Dogs
A Síndrome da Cauda Equina é um conjunto de sinais neurológicos causados pela compressão de raízes nervosas que correm pelo canal espinhal lombossacral. É uma patologia relativamente comum e que acomete principalmente cães de raças grandes, machos e de meia-idade. Sua origem pode ser congênita ou adquirida, sendo as principais causas a má formação congênita do canal vertebral, protrusões de disco intervertebral, espondilose, fraturas e luxações vertebrais, discoespondilite e neoplasias de vértebras. Os sinais clínicos mais comuns são dor lombossacra, claudicação, paresia ou paralisia de membros pélvicos, atrofia muscular, distúrbios de esfíncteres e automutilações. O diagnóstico se baseia na história clínica, exame físico neurológico e diagnóstico por imagem. O tratamento pode ser conservativo, com repouso e anti-inflamatórios não esteroidais, ou cirúrgico, sendo a laminectomia dorsal o método mais utilizado. O prognóstico depende da gravidade das lesões, sendo bom para animais que ainda não perderam a função dos esfíncteres urinário e anal.; The Cauda Equina Syndrome is a set of neurological signals caused by compression of the nerve roots that run by lumbosacral spinal channel. This is a relatively common pathology which affects male and middle-aged large breed dogs. Its origin can be congenital or acquired...
Associação de polimorfismos da metaloproteinase-9 de matriz extracelular com a susceptibilidade A e resposta farmacológica de pacientes com pré-eclâmpsia/hipertensão arterial gestacional; Association of matrix metalloproteinase (MMP)-9 polymorphisms with the susceptibility and drug responsiveness in patients with preeclampsia or gestacional hypertension
Ana Carolina Taveiros Palei
#Metaloproteinases da matriz#Pre-eclâmpsia#Hipertensão na gravidez#Polimorfismo#Farmacogenetica#Matrix metalloproteinase#Preeclampsia#Hypertension in pregnancy#Polymorphism#Pharmacogenetics
A pré-eclâmpsia é uma síndrome caracterizada por hipertensão associada à proteinúria. As metaloproteinases de matriz extracelular (MMPs) são enzimas zinco-dependentes que degradam vários componentes da matriz extracelular, cuja atividade é modulada pelos inibidores teciduais de metaloproteinases (TIMPs). Uma vez que as MMP-2 e MMP-9 são fundamentais para os processos de formação e remodelamento dos tecidos feto-placentários e participam da regulação do tônus vascular, os níveis dessas enzimas podem estar alterados em desordens hipertensivas da gestação. É possível ainda que polimorfismos localizados no gene da MMP-9 possam influenciar na susceptibilidade a essas doenças. Logo, os objetivos desse trabalho foram: 1) comparar as concentrações plasmáticas de MMP-2, MMP-9, TIMP-1 e TIMP-2 entre grávidas saudáveis (GS), grávidas com hipertensão arterial gestacional (HAG) e com pré-eclâmpsia (PE); 2) comparar as frequências genotípicas e haplotípicas dos polimorfismos C-1562 T e (CA)n da MMP-9 entre GS, HAG e PE. E ta mbém correlacionar as concentrações de MMP-9 aos genótipos e haplótipos da MMP-9; 3) comparar as frequências genotípicas e haplotípicas desses polimorfismos entre HAG ou PE que respondem ou não à farmacoterapia com anti-hipertensivos. Inicialmente...
Hipercalciúria idiopática: apresentação de 471 casos
Penido,Maria Goretti M. G.; Diniz,José Silvério S.; Moreira,Maria Lúcia S. F.; Tupinambá,Ana Luiza F.; França,Anderson; Andrade,Bruno H.; Souto,Marcelo F. de O.
#hematúria#enurese#incontinência urinária
OBJETIVO: analisar a história clínica e evolução de crianças e adolescentes com HI, ressaltando peculiaridades próprias destes pacientes. MÉTODOS: 471 pacientes portadores de HI têm sido acompanhados em regime ambulatorial, sendo submetidos ao protocolo: Rx de abdome, ultra-sonografia de rins e vias urinárias; ionograma, gasometria e bioquímica de sangue; urina de 24 horas para dosagem de cálcio e outros eletrólitos e creatinina; urinálise, urocultura e microscopia de contraste de fase; urina de segunda micção matinal em jejum para dosagem de cálcio e creatinina. RESULTADOS: 56% masculinos e 44% femininos; 56% brancos, 37% não-brancos e 7% sem relato da cor da pele. Ao diagnóstico 6% eram lactentes, 15% pré-escolares, 55% escolares e 24% adolescentes. 47% tinha hematúria associada à dor abdominal, 31% hematúria isolada, 14% dor abdominal isolada, e 8% tinham infecção urinária, enurese noturna, dor suprapúbica ou uretral ou a síndrome miccional com freqüência/urgência e incontinência urinária. A associação de hipercalciúria com litíase do trato urinário foi positiva em 56% dos pacientes. Em 18,5% houve associação com hiperuricosúria e em 8,5% com hipocitratúria. 33% dos pacientes tiveram má evolução com recorrência de nefrolitíase...
Busanello,Angela Ruviaro; Silva,Ana Maria Toniolo da; Christmann,Mara Keli; Finamor,Marcele Machado; Sonego,Marília Trevisan; Barcellos,Rafaeli Alves; Weich,Tainara Milbradt; Scherer,Talita Marin
#Síndrome de Goldenhar#Sistema Estomatognático#Anormalidades Craniofaciais#Audição#Fala
TEMA: o objetivo deste trabalho foi relatar o caso de uma criança portadora de Síndrome de Goldenhar em tratamento fonoaudiológico em uma clínica escola. PROCEDIMENTOS: foram coletados dados do prontuário do paciente, mediante assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e aprovação no Comitê de Ética da instituição, durante aproximadamente 11 meses de fonoterapia. Trata-se de uma criança de 5 anos e 11 meses de idade, do gênero masculino, apresentando ao nascimento má formação na orelha e no côndilo mandibular direitos, bem como espinha bífida. Para descrição do caso, antes e após o período de intervenção, o paciente passou por avaliações fonoaudiológicas como exame auditivo, do sistema estomatongático, medidas antropométricas faciais, exame articulatório, avaliação fonológica e da discriminação auditiva. RESULTADOS: observaram-se alterações como perda auditiva condutiva de grau moderado na orelha direita; alteração na mobilidade de lábios e língua; funções como deglutição, mastigação e respiração atípicas; medidas antropométricas faciais inferiores à normalidade, principalmente nos ramos mandibulares; bem como distúrbios na fala de ordem fonética (distorções) e fonológicas (dessonorizações). A partir de então...
#Cuidado Pré-Natal#Pré-Eclâmpsia#Atenção à Saúde#Aleitamento Materno#Anemia Falciforme#Paralisia Cerebral#Fibrose Cística#Doenças Neuromusculares
O Módulo 08 do Programa Multicêntrico de Qualificação em Atenção Domiciliar à Distância - "Situações clínicas comuns materno-infantis" -, produzido pela UNA-SUS/UFMA, aborda os problemas mais comuns com os quais o profissional de saúde vai se deparar no atendimento às gestantes, às puérperas e aos bebês, tais como as principais condições no pré-natal, os casos de icterícia neonatal e recém-nascido de baixo peso, abordagens sobre as síndromes mais frequentes na infância (pneumopatias crônicas, síndrome de má-formação, paralisia cerebral e doenças neuromusculares) e manejo e avaliação domiciliar de crianças com anemia falciforme e fibrose cística.