4 visitantes on-line ( Entrar na Sala de Bate-Papo ) São Paulo, 24 de fevereiro de 2021
É causada por um acidente genético ligado ao cromossomo X. Afeta, em média, uma a cada 12 mil crianças, todas meninas. Os médicos acreditam que para os meninos a manifestação da síndrome é letal, fazendo com que eles nem cheguem a nascer.
Durante os primeiros cinco meses de vida, a criança tem desenvolvimento aparentemente normal. É entre o sexto mês e o segundo ano, que surgem os primeiros sinais da síndrome: perda das habilidades manuais, crescimento do crânio em ritmo lento, movimentos não coordenados ao andar e mexer o tronco, e perda de peso. Nessa fase, a criança pára de brincar, torna-se avessa ao convívio social e passa a movimentar as mãos de forma estranha, torcendo-as e entrelaçando os dedos. Além disso, sofre retardo mental e pode apresentar convulsões.
Não existem medicamentos que possam favorecer o convívio social ou melhorar as deficiências motoras. Quando há convulsões, o uso de anticonvulsivantes é indicado. A musicoterapia tem se mostrado excelente forma de estabelecer canais de comunicação com a criança.
É uma manifestação grave de epilepsia que pode aparecer ligada a outros problemas, como síndrome de Down e autismo. Não tem causa genética e, geralmente, está ligada a doenças ocorridas durante a gestação, como rubéola e toxoplasmose.
Nas crianças que não são portadoras de outras síndromes, ela pode se manifestar por volta dos dois ou três meses de vida. O bebê tem espasmos freqüentes, com flexão da cabeça, braços e pernas - sinais que podem ser confundidos inicialmente com cólicas intestinais. Também apresentam alterações das ondas elétricas do cérebro, constatadas por meio de eletroencefalograma.
Repetidos com freqüência, os espasmos provocados por descargas elétricas no cérebro causam danos a ele, resultando em deficiência mental em graus variados. Por isso, seu diagnóstico precoce é extremamente importante. Quanto antes for detectado e controlado o problema, menos graves suas conseqüências. Uma medicação à base de corticosteróides e anticonvulsivantes ajuda a regredir os sintomas.
Entrevistados: José Salomão Schwartzman, neuropediatra, especialista em distúrbios do desenvolvimento; Roberto Müller, geneticista do Hospital Israelita Albert Einstein.
Dança dos genes
Para dar origem a um bebê, milhares de genes do pai e da mãe se combinam. Responsáveis pela transmissão das características hereditárias, eles ficam no interior das células reprodutivas e, no momento da concepção, se unem aos pares. É quando o acaso pode provocar um "acidente", levando à formação de pares incompletos ou fazendo um gene se alojar em local incorreto, dando origem a uma criança com anomalias. Às vezes, a alteração é mais evidente e acontece nos cromossomos - a estrutura no núcleo das células que contém os genes. Todos nós temos 46 cromossomos, 23 vindos do pai e a outra metade da mãe. No caso de crianças com síndrome de Down, por exemplo, um "erro" faz com que elas tenham 47. As síndromes também podem ser causadas pela transmissão hereditária. Tanto o pai quanto a mãe podem ter alterações em seus genes - mesmo quando são aparentemente normais - e transmiti-las aos filhos.
O assessoramento de um geneticista é especialmente indicado para casais que correm mais riscos de gerar crianças com alterações genéticas, entre elas as que levam às síndromes. Os fatores que indicam essa predisposição são:
Existência de parentes próximos com doenças hereditárias ou retardo mental;
Outros filhos com problemas desse tipo;
A mulher ter mais de 35 anos, ou o homem estar acima de 55;
Ocorrência de abortos espontâneos consecutivos ou dificuldade para engravidar;
Casamentos consanguíneos, como entre primos de 1º- e 2º graus.
Para chegar ao porcentual que traduz a possibilidade de um casal ter um filho com uma síndrome, os geneticistas usam vários recursos. Antes de mais nada, recolhem o maior número possível de informações sobre a saúde das famílias do homem e da mulher, desenhando, inclusive, suas árvores genealógicas. Caso seja necessário, alguns exames também são requisitados, como o cariótipo, que indica a existência de alteração dos cromossomos, e o de DNA, usado para detectar modificações de genes ligados a determinadas síndromes. A grande maioria, entretanto, não pode ser diagnosticada dessa forma, já que a ciência ainda não desvendou quais anomalias nos genes poderiam estar ligadas a elas.
Mesmo um casal saudável corre o risco de transmitir "genes defeituosos" aos filhos. Isso acontece porque, ao se agruparem em pares no momento da concepção, os genes - um que veio do pai, outro da mãe - interagem. Quando são diferentes, apenas um deles, o dominante, vai se "expressar" anulando o outro e fazendo predominar determinada característica. O outro gene, chamado de recessivo, embora sem se manifestar, pode ser transmitido aos futuros descendentes. É o que ocorre com doenças como a hemofilia, que podem surgir após uma ou mais gerações sadias.