Uma forma intermediária se manifesta um pouco depois, e a expectativa de vida é maior, porém as complicações são diversas. "Nesse tipo, a criança nasce aparentemente normal e, ao longo do desenvolvimento, percebe-se que há algo diferente, como atraso no desenvolvimento, as feições vão ficando um pouco mais grosseiras, cabeça um pouco maior, infecções de vias aéreas de repetição e possível perda auditiva. Mais para frente, na adolescência, podem aparecer problemas neurológicos, distúrbios de comportamento e alterações psiquiátricas", explica a especialista. Além disso, existe uma forma mais tardia, que pode causar problemas de audição, nos ossos e articulações, mas o acometimento neurológico é menos comum.
Nesta e em todas as doenças raras, é importantíssimo o diagnóstico precoce - porém, na prática, ele demora meses e até anos. Isso porque, explica Dafne, as características dessas doenças são comuns a outras patologias.
"Antes de o médico pensar em uma rara, ele vai pensar nas mais frequentes. Mas, de repente, você vê uma combinação de muitas coisas diferentes no mesmo indivíduo, e aí tem de se desconfiar que existe alguma coisa por trás que esteja causando aquele quadro todo", diz. Por conta dessa demora, é comum que, com o auxílio da internet, muitas famílias desconfiem de uma doença mais incomum e procurem um geneticista.