UNISA em pauta
Informativo mensal da Universidade de Santo Amaro
Ano II, nº 5 - dezembro de 1.999
Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi terão atendimento
A Faculdade de Fisioterapia da UNISA fechou uma parceria com a ARTS Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein Taybi, através da qual disponibilizará a partir do próximo ano sua estrutura para o atendimento aos portadores da Síndrome, ainda pouco conhecida no Brasil e no mundo (leia quadro com mais informações).
A associação, criada há um ano por pais dos portadores e a fisioterapeuta Andrea Lie Korosue, localizou até o momento 18 crianças e adolescentes com idades entre 2 a 25 anos portadores da Síndrome em todo o pais. Mas esse número deve ser bem maior, uma vez que sua descoberta ainda é bastante recente. O Objetivo da entidade é justamente detectar a maior quantidade possível de portadores, para a seguir realizar um trabalho multidisciplinar de integração social desses indivíduos. "A maioria dos diagnósticos são tardios ou ineficazes para descobrir que a criança tem a Síndrome, o que prejudica o seu desenvolvimento motor e mental", afirma a Fisioterapeuta Andrea Lie Korosue, diretora da comissão científica e estudos da associação, que apresentou monografia sobre o tema na UNIBAN - Universidade Bandeirante de São Paulo.
A Faculdade de Fisioterapia desempenhará um papel fundamental para que os objetivos da associação sejam atingidos, uma vez que a partir de janeiro , sua estrutura passará a funcionar como a primeira base de apoio, diagnóstico e tratamento do país, com capacidade inicial para atender a 20 portadores. "Nosso trabalho terá caráter investigativo e assistencial", ressalta o diretor da Faculdade, professor Sérgio Mingrone. Segundo ele, através do engajamento de professores e alunos será possível avaliar as limitações físicas, cardio-respiratorias e de aprendizado das crianças, efetuar um diagnóstico terapêutico de acordo com o seu grau evolutivo , limitações e potencialidades, e estabelecer o tratamento mais adequado . Estarão à disposição das crianças terapias como fisioarte e hipoterapia, além dos ambulatórios da Faculdade. Participarão do projeto como voluntários cerca de 10 estudantes, entre eles Sandra Cardoso Martins e Tatiana Vitturi, do 3º ano, que entraram em contato pela primeira vez com uma criança portadora da Síndrome de Rubinstein Taybi através da Clínica de Pediatria da UNISA e posteriormente engajaram-se no trabalho da ARTS, promovendo a aproximação entre a entidade e a Universidade de Santo Amaro.
Diagnóstico é recente
A Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), foi descrita pela primeira vez em um relatório de caso em 1957, mas apenas em 1963, nos Estados Unidos, dois médicos, Jack Rubinstein e Hooshang Taybi, descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hállux (dedão do pé) largos e grandes, anomalias faciais e retardo mental. Algumas outras características típicas da Síndrome são baixa estatura, nariz "pontiagudo", orelhas ligeiramente malformadas, fendas pálpebrais antimongolóides (olhos caídos) palato altamente curvado, sobrancelhas grossa ou muito curvadas, cabeça pequena, excesso de cabelos. O retardo mental está associado a SRT, mas varia em cada individuo. Um acompanhamento precoce da criança, com a utilização de instrumentos como fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudá-lo a alcançar bons níveis de desenvolvimento. O diagnóstico da Síndrome pode ser feito através de uma avaliação médica e física, radiografias dos polegares e hállux, além de análise de cromossomo. Sua causa ainda é desconhecida , embora seja possível a origem genética. Sua incidência é calculada em 1 para 100.mil a 300 mil nascimentos, mas ano a ano tem crescido o número de casos informados de SRT. Devido às variações encontradas em características físicas, problemas médicos e habilidades mentais nos indivíduos com a Síndrome, é comum que casos moderados deixem de ser diagnosticados.
(Fonte: Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein Taybi, sobre artigo do Rubinstein Taybi Parent Group)