Bolsa 05/56070-0 - Mutação - BV FAPESP
Genética e epigenética da ectopia tireoideana
Disgenesia tiroidiana: estudo clínico, pesquisa molecular dos genes candidatos TIT...
Rastreamento de mutações somáticas no gene ttf2 em pacientes com disgenesia tireoideana - ectopia
Processo: 05/56070-0
Pesquisador responsável: Geraldo Antônio de Medeiros Neto
Beneficiário: Paola Rossi Mezalira
A Tireóide é a primeira glândula endócrina que surge durante o desenvolvimento embrionário. O divertículo tireoideano move-se e no final da sétima semana de gestação posiciona-se na região cervical. Após imigração, acontece a diferenciação das células foliculares. É sabido que os fatores de transcrição TTF1, TTF2 e PAX-8 são indispensáveis para a evolução glandular, e que os genes específicos de diferenciação celular folicular (TSHR, TG e TPO) são expressos tardiamente. O hipotiroidismo congênito (HC) ocorre em 1 a cada 3000 crianças nascidas vivas. As principais razões do HC são as falhas no desenvolvimento da tireóide ou disgenesia tireoideana. A disgenesia pode ser conseqüência de agenesia glandular, ectopia ou hipoplasia. Falhas, na migração ou ectopia podem deixar parte ou todo o tecido tireoideano na base da língua ou ao longo do trajeto tireoglosss, A maioria das disgenesias ocorrem de forma esporadica e 2% são familiares. Sua fisiologia não é bem esclarecida, podendo ter causa poligênica ou ser consequência de eventos epigenéticos, mutações somáticas ou eventos pós-zigóticos. O gene TTF2 codifica para fator de transcrição que se liga ao DNA. Até o momento, mutações no gene TTF2 foram associados unicamente à síndrome de Bamforth-Lazarus. Na literatura não há estudos de identificação de mutações somáticas em tecido de tireóide ectopica. O objetivo deste estudo é realizar rastreamento de mutações somáticas no gene TTF2 em tecido tireoideano, de paciente com disgenesia tireoideana com ectopia. (AU)