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por Letícia Marcorin | 29 Dec, 2021 | Enfermedades y Exámenes, Genética en la Cultura, Notícias
A doença é caracterizada pela perda progressiva da visão que se inicia na infância ou adolescência, sensibilidade à luz y daltonismo.
- Distrofia muscular de Duchenne, forma mais comum, é causada por mutações no gene DMD e afeta principalmente homens, cerca de 1 a cada 3.500.
A AME é causada por mutações nos genes SMN1 y SMN2 e afeta cerca de 1 a cada 9.000 nascidos.
- Mendelics é líder em diagnóstico de doenças raras na América Latina e possui o maior banco de dados genéticos brasileiros e latino americanos, com mais de 100 mil amostras analisadas.