A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é um frequente defeito do metabolismo, caracterizada por uma diversidade fenotípica, que varia desde virilização pré-natal da genitália externa no sexo feminino e pós-natal em ambos os sexos, podendo ainda coexistir uma grave deficiência de aldosterona, que se manifesta por desidratação hiponatrêmica no período neonatal. Estas várias formas clínicas…
A classificação das leucemias agudas é realizada atualmente por critérios morfológicos, cito químicos e imunológicos. A análise gênica, pela conformação dos genes de imunoglobulinas e receptores de linfócitos T, apesar de auxiliar na definição diagnostica de algumas neoplasias linfóides, não é parte integrante de nenhuma classificação de leucemias agudas. A descrição destes rearranjos em …
As alterações cromossômicas estruturais decorrem de quebras e rearranjos nos cromossomos, podendo alterar a quantidade de material genético presente na célula. Os rearranjos podem ser intercromossômicos, quando envolvem mais de um cromossomo, e intracromossômicos, quando envolvem um único. Dentre os rearranjos intracromossômicos, pode haver inversões, cromossomos em anel e rearranjos intr…
Rearranjos de genomas são mutações globais, que afetam grandes porções dos genomas, diferentemente das mutações pontuais, que afetam nucleotídeos. O número de mutações ocorridas entre genomas pode ser utilizado como um indicador da distância evolutiva entre eles. Pelo princípio da parcimônia, assumimos que a distância de evolução entre dois indivíduos é dada pela sequência mínima de rearr…
As mudanças genômicas representam um mecanismo mutacional primário que gera novas matérias-primas genéticas para a evolução. Cromossomos B e sexuais fazem parte de um complexo sistema genômico originado repetidas vezes através da história evolutiva eucariótica. Os cromossomos B e sexuais possuem características compartilhadas notórias em relação aos outros cromossomos do genoma, associada…
Os carcinomas bem-diferenciados da tiroide, como os carcinomas papilíferos e folicular da tiroide, são as neoplasias endócrinas mais frequentes e sua incidência vêm crescendo cada vez mais ao longo do tempo. Dentro desse grupo são incluídos os carcinomas de células de Hürthle (CCH). Os CCH têm sido associados com pior prognóstico, quando comparado aos demais carcinomas bem diferenciados. …
Através de milhões de anos, a evolução dos seres vivos ocorre não apenas como mutações em genes individuais, mas também como rearranjos na ordem dos genes nos cromossomos, quando comparamos uma espécie a outras, descendentes de um mesmo ancestral comum. Além disso, e especialmente em genomas de plantas, o genoma inteiro pode se duplicar, e boa parte dos genes em excesso se perdem de uma m…
Estudos evolutivos moleculares sistematicamente enfrentam um problema de validação, já que não temos acesso direto às moléculas ancestrais de milhões de anos atrás. Portanto, hipóteses sobre a forma dos genomas ancestrais, que em geral são muito antigos, são difíceis de testar e confirmar. Métodos para reconstruir genomas ancestrais podem ser testados com dados simulados, que produzem cen…