Auxílio à pesquisa 12/01578-3 - Triagem neonatal, Síndrome de Turner - BV FAPESP
Acurácia diagnóstica de um novo método para triagem da Síndrome de Turner por PCR ...
Síndrome de Turner: o impacto emocional sobre as pacientes
Estudo piloto para detecção neonatal da Síndrome de Turner
Processo: 12/01578-3
Pesquisador responsável: Mylene Neves Rocha
Beneficiário: Mylene Neves Rocha
Pesq. associados: Carlos Alberto Longui ; Cristiane Kochi
Assunto(s): Triagem neonatal Síndrome de Turner Amplificação de genes Cromossomo X Reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa quantitativa (qRT-PCR) Técnicas e procedimentos diagnósticos
A síndrome de Turner (ST) é caracterizada citogeneticamente pela perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual e atinge aproximadamente 1 em cada 2500 meninas nascidas vivas. O reconhecimento precoce da ST permite a terapia adequada para a baixa estatura e indução puberal na idade habitual. O diagnóstico neonatal permitiria ampliar a investigação para as malformações congênitas, minimizando ou evitando sequelas. Até o momento não existem métodos diagnósticos adequados com custo viável para a triagem neonatal em larga escala. Este estudo visa desenvolver um programa piloto utilizando metodologia molecular para a detecção neonatal da síndrome de Turner. Utilizando técnica de PCR em tempo real quantitativa para amplificação de gene localizado no cromossomo X (ARSE) presente em duas cópias em mulheres normais é possível identificar a redução numérica do cromossomo X e portanto diagnosticar a ST em DNA proveniente de amostras armazenadas em papel filtro. (AU)