Doença genética hereditária em que há o acúmulo de secreções nos pulmões, trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Engloba um conjunto de alterações genéticas que são caracterizadas por diferentes deficiências enzimáticas na produção de hormônios nas glândulas suprarrenais, localizadas logo acima dos rins.
Todas as doenças investigadas se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente podem levar a quadros clínicos graves, como o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até ao óbito.
Em cada estado existe um Serviço de Referência em Triagem Neonatal habilitado pelo Ministério da Saúde, exceto São Paulo onde existem quatro serviços. Todos contam com médicos especialistas e equipe multidisciplinar para atender todas as crianças diagnosticadas com as doenças do escopo do PNTN antes do aparecimento dos sintomas.