A cor do cabelo, dos olhos e da pele são as características fenotípicas mais visíveis da variabilidade humana, com uma ampla gama de possibilidades que estão sujeitas a estratificação geográfica substancial. No caso da pigmentação da pele, as pessoas tendem a ter uma cor mais clara quanto mais longe do equador, embora a maior parte da variação na cor dos olhos e do cabelo seja encontrada na população europeia. Portanto, acredita-se que a distribuição geográfica da pigmentação da pele humana reflita a história de adaptação aos níveis de radiação ultravioleta.
A pigmentação da pele se deve ao número, tipo e distribuição dos melanossomos, organelas intracelulares produzidas pelos melanócitos, que contêm melanina. Essa melanina é um pigmento marrom-escuro responsável pela fotoproteção, pois absorve a radiação ultravioleta prejudicial e a transforma em calor. Além disso, sua produção é estimulada pela incidência da radiação ultravioleta no DNA. Embora os humanos tenham aproximadamente o mesmo número de melanócitos, existem variações que afetam o número, o tamanho e a forma dos melanossomos e a quantidade e o tipo de melanina, que determinam a cor da pele de um indivíduo.
Embora vários genes tenham sido identificados como envolvidos em doenças raras associadas à cor da pele, variantes comuns associadas à pigmentação normal foram encontradas em apenas 6 deles. O mais importante é o SLC24A5, um gene envolvido no processo de síntese da melanina.