De Da redação atualizado 10 nov, 2020
Síndrome De Hipermobilidade Ligamentar e Procrastinação: Síndrome de Ehlers-Danlos: Um mistério resolvido
Pistas para a razão de minha falta de jeito
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Eu sempre fui propenso a acidentes. Não era incomum para mim perder de repente meu equilíbrio ao caminhar por um caminho pavimentado, como se alguém tivesse deslizado uma casca de banana na minha frente. Eu batia com força no chão, esfolando joelhos e cotovelos. Uma vez caí de um calçadão em minha bicicleta em um pântano, meu corpo moldando um contorno impressionante nos canaviais – como um personagem de desenho animado que correu através de uma parede.
Meu corpo era freqüentemente uma paisagem de contusões e crostas, enquanto a maioria dos meus pratos estavam condenados a quebrar em algum momento, causando consternação entre meus colegas de quarto. Os pratos eram apenas algumas das baixas de minha falta de jeito, pelas quais eu era às vezes desprezado e repreendido por professores, pais e namorados.
Mas nunca relacionei esta falta de jeito com a forma como minhas articulações e tendões pareciam tão frágeis quanto os vidros que eu às vezes estilhaçava: tornozelos que se torciam e torciam ao menor erro; pulsos que se estilhaçavam e inflamavam durante anos desde as primeiras tentativas de descer o cão durante uma aula de ioga introdutória; uma mandíbula que se deslocou parcialmente do simples ato de mastigar um chip de tortilha.
Estas incidências se tornaram menos raras e mais rotineiras com o passar do tempo, assim como mais severas.
Há cerca de seis anos, depois de ajudar um então namorado a mover um sofá até os três andares para nosso apartamento, eu não conseguia sair da cama por uma semana sólida.
Os discos nas minhas costas simplesmente desistiram, como uma caixa de donuts de geleia em que alguém se sentou. Lembro-me de meu ex me dizer que até mesmo sua mãe poderia ter realizado uma tarefa tão simples sem ferimentos, mas eu não poderia. Este tipo de desaprovação sobre meu corpo e suas idiossincrasias agora se presta ao distanciamento automático de minha parte. Se eu encontrar alguém que seja crítico sobre minhas deficiências físicas, espero não voltar a falar com ele.
Em anos mais recentes, meu corpo foi sitiado por uma dor incessante, generalizada e profunda, que me doía osso. Em particular, meu sacro e meus quadris sentiram como se tivessem sido infundidos com pedaços de vidro quebrados que moeram contra mim enquanto eu caminhava e esfregavam meu tecido macio cru com muito sentar. Os resultados das imagens revelaram uma grande laceração labral em meu quadril esquerdo, e uma coluna vertebral cheia de discos quebrados e quistos inchados com líquido espinhal.
Os fisioterapeutas sempre me perguntavam que acidente eu tinha tido ou que esportes agressivos eu praticava para suportar tantas lesões, mas eu só podia encolher os ombros e dizer que não havia nenhuma razão para eu poder verificar, que a vida estava simplesmente me afetando – embora mais pesada que parecia estar afetando a maioria dos outros, e em uma idade mais precoce do que muitas experiências.
Por isso foi uma enorme validação quando finalmente visitei um geneticista no início deste ano, que revelou, após uma avaliação minuciosa de duas horas, que eu tinha o Tipo III de um distúrbio raro do tecido conjuntivo conhecido como síndrome de Ehlers-Danlos, ou SED. A SED é caracterizada por articulações hipermóveis e uma deficiência em colágeno (tecido conjuntivo) que resulta em dor e lesões repetidas. Este diagnóstico não só é responsável pela minha falta de jeito e muitos dos danos corporais que tenho acumulado ao longo dos anos, mas também ajuda a explicar algumas das minhas enxaquecas e as frequentes erupções cutâneas, os problemas que tenho para regular minha temperatura corporal, e meus problemas intestinais e bexiga.
Enquanto eu estava aliviado no diagnóstico, eu também estava ressentido. Nos últimos anos, tenho incomodado os médicos com minha dor crônica e muitas vezes incapacitante. Meu geneticista me disse que muitas vezes leva em média de 10 a 20 anos para receber um diagnóstico de SED, com muitas pessoas não recebendo um diagnóstico preciso até os 40 anos. Como em muitas condições médicas, a SED tem um impacto desproporcional nas mulheres.
Isto pode explicar o atraso na obtenção de um diagnóstico e tratamento adequados, já que estudos têm demonstrado repetidamente que a comunidade médica não é tão educada – e, portanto, muito mais provável que diagnostique mal e desconsidere – as questões de saúde que impactam as mulheres. Minha geneticista me disse que muitas das mulheres que ela havia diagnosticado tinham, em algum momento, tentado o suicídio para conseguir o fim de seu sofrimento, tanto o sofrimento físico do distúrbio quanto o sofrimento emocional de ter sua dor ignorada e até mesmo questionada por anos ou décadas.
Agora que finalmente tenho um diagnóstico adequado, tomei a iniciativa necessária para administrar melhor o distúrbio e seus sintomas, inclusive evitando certas atividades e implementando auxílios para estabilizar e proteger minhas articulações.
Como a SED não é uma doença amplamente compreendida ou conhecida, minha maior esperança é que minha experiência possa oferecer um guia para outros pacientes que suspeitam que há mais do que se vê quando se trata de sua dor crônica.
A síndrome de hipermobilidade, conhecida previamente como "frouxidão ligamentar", constitui um conjunto de sinais de sintomas clínicos em que o paciente consegue realizar movimentos mais amplos que o normal nas articulações, principalmente mãos, ombros e joelhos. Ela ocorre por alteração na produção de colágeno, e pode estar associada a síndromes nas quais isto ocorre com maior frequência.
O colágeno é uma proteína presente em uma grande quantidade de tecidos, como pele, tendões, ligamentos, cartilagens e ossos. Em pacientes com a síndrome de hipermobilidade articular, ocorre um defeito na produção do colágeno, fazendo com que todos estes tecidos sejam mais distensíveis e permitindo uma maior mobilidade das articulações.
Qual a causa da hipermobilidade articular?
A alteração na produção de colágeno é genética, ou seja, existe uma mutação no gene que codifica essa proteína. É importante salientar que os pais podem ter os genes mas não manifestarem a doença.
Muitos desses genes alterados já são conhecidos há muito tempo, e possuem nomes, como síndrome de Marfan e de Ehlers-Danlos, que se caracterizam ainda por alterações em outros locais, como coração e vasos sanguíneos.
Sabe-se que a síndrome de hipermobilidade benigna, que é o nome dado àqueles casos mais leves e sem diagnóstico preciso, é mais comum em mulheres, e se manifestam mais fortemente antes da idade adulta.
A hipermobilidade pode ser notada em jovens e adolescentes, podendo haver outras alterações durante o processo de crescimento, por exemplo, com assimetria entre os membros e o tronco.
A dor é uma queixa comum nestes pacientes. Alguns estudos mostram que pacientes com aumento da amplitude de movimento estão sujeitos a uma maior incidência de dor ao redor das articulações. As teorias são que isso ocorre tanto pela menor resistência dos tecidos quanto por permitir contato em regiões mais periféricas das articulações (menor propriocepção).