Painel de Precisão de Defeitos Cardíacos Congênitos - Brazil
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Os defeitos cardíacos congênitos (CHD) são o tipo mais comum de defeito de nascença. Eles incluem anormalidades na estrutura do coração que ocorrem antes do nascimento.
Essas alterações ocorrem no feto enquanto ele se desenvolve no útero durante a gravidez. Anormalidades cromossômicas podem ser uma causa de CHD, embora outras causas incluam o consumo excessivo de álcool durante a gravidez, o uso de medicamentos, infecções virais maternas como rubéola ou sarampo durante o primeiro trimestre, presença de CHD em um pai ou irmão e doença materna (diabetes mellitus, fenilcetonúria).
A herança dessas doenças segue um padrão autossômico dominante, embora possam ser encontradas exceções. CHD abrange uma variedade de defeitos que são comumente agrupados com base na natureza do defeito cardíaco estrutural, padrões de fluxo sanguíneo resultantes, riscos de recorrência familiar observados e genes de suscetibilidade compartilhados. De acordo com o padrão sanguíneo resultante, eles podem ser classificados como:
Condições acianóticas ("bebês rosados"): Apresenta uma pulsação da esquerda para a direita, no qual o sangue oxigenado dos pulmões é desviado de volta para a circulação pulmonar. Exemplos desta condição incluem defeitos septais (defeito do septo ventricular, defeito do septo atrial), persistência do canal arterial, coarctação da aorta, etc.
Condições cianóticas ("bebês azuis"): Apresenta uma pulsação da direita para a esquerda, no qual o sangue desoxigenado é desviado para a circulação sistêmica. Exemplos desta condição incluem transposição de grandes vasos, tetralogia de Fallot, tronco arterioso, atresia tricúspide, retorno venoso pulmonar anômalo total, etc.
O painel de precisão de doenças cardíacas congênitas da Igenomix pode ser usado como uma ferramenta de diagnóstico e triagem, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença.
O painel genético fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes.
O painel de precisão de cardiologia da Igenomix é indicado nos casos em que há uma suspeita clínica ou achado de ultrassom com ou sem as seguintes manifestações:
Diagnóstico pré-natal adequado e comunicação multidisciplinar entre obstetras, geneticistas e pediatras para otimização dos resultados neonatais.