Na Triagem Neonatal Genética o DNA do bebê é analisado para investigar prováveis alterações nos genes que indicam doença genética do RN, ou em algumas situações de risco aumentado do indivíduo desenvolver algum tipo de doença no futuro.
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A Triagem pode permitir uma ação preventiva, pois é capaz de identificar centenas de doenças genéticas consideradas “tratáveis”, antes mesmo de qualquer sintoma. Algumas dessas doenças não são identificáveis pelo tradicional “Teste do Pezinho”, como é o caso, por exemplo, da epilepsia responsiva à piridoxina (epilepsia piridoxina-dependente), atrofia muscular espinhal (AME), intolerância hereditária a frutose, entre outras doenças.
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Na Singular Medicina de Precisão a Triagem Neonatal Genética é realizada através de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que consiste em um exame que realiza o sequenciamento do genoma humano, sendo capaz de ler grandes fragmentos do DNA, permitindo a identificação de diversas doenças ou modificações genéticas,
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O resultado do exame genético também é importante para o aconselhamento e planejamento familiar já que os pais do paciente e outros familiares podem ser portadores da mesma alteração genética que causou a doença, havendo assim risco de repetição da doença na família.
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É importante lembrar que a Triagem Neonatal Genética não substitui a Triagem Neonatal Biológica, que é o Teste do Pezinho tradicional, assim como as outras modalidades de Triagem Neonatal (Teste da Orelhinha – auditiva, Teste do Olhinho – visual, Teste do Coraçãozinho – cardiológica).
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Lembramos, que qualquer alteração nos exames precisa ser confirmada, como em qualquer testes de triagem.
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Singular MP, a Precisão que faz a diferença.
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The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil
A identificação de mutações germinativas em genes de suscetibilidade a câncer é de fundamental importância para o manejo clínico dos pacientes. Num estudo realizado com pacientes brasileiros observou-se heterogeneidade com relação as variantes encontradas nas diferentes regiões do país, revelando dessa forma diferença com relação ao perfil genético dessas pacientes e necessidade de mais estudo sobre essa diversidade genética com objetivo de melhor atender esses pacientes baseados nas diferenças genéticas. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29907814