Atualmente, o Instituto Reconvexo tem cadastrado e apoia diversas pessoas vivendo com Neuropatia Ótica Hereditária de Leber- LHON, distribuídas globalmente.
Para chegar a um diagnóstico que identifique a Lhon ou Lhon Plus, a pessoa acometida irá passar por diversas fases, desde a suspeita até a confirmação. O mais provável é que se consultem diversos médicos e que muitos exames sejam feitos.
Em alguns casos chegar ao diagnóstico pode ser mais fácil, como por exemplo, quando há contexto de uma história familiar conhecida de doença genética mitocondrial. Isso quer dizer que se alguém na família é acometido, o caminho até o diagnóstico pode ser um pouco mais curto, já que o médico pode usar esse histórico familiar para direcionar a busca por possíveis enfermidades relacionadas aos sintomas.
Contudo, sem um histórico familiar, as coisas costumam ser diferentes entre o aparecimento dos sintomas e o diagnóstico da doença.
Além disso, mesmo se há suspeita de Lhon, o aparecimento de alterações nervosas ópticas características, tais como as descritas neste site, pode levar a um diagnóstico provisório, mas a Neuropatia Ótica Hereditária de Leber- _LHON é de fato confirmada com testes genéticos.
Outro complicador é o de que se o paciente somente for diagnosticado na fase tardia da Neuropatia Ótica Hereditária de Leber- LHON, a identificação da enfermidade pode ser ainda mais difícil, já que nessa fase, pode se apresentar atrofia óptica ou palidez da cabeça do nervo, sintoma que também se apresenta em outras condições de perda visual parcial. Nesta seção, explicamos alguns dos exames e fases pelas quais a pessoa com Lhon pode passar entre o aparecimento dos sintomas, suspeita de Lhon e até chegar ao diagnóstico final que confirma a enfermidade.
Como a Neuropatia Ótica Hereditária de Leber LHON é uma condição rara, o especialista médico geralmente suspeita, testa e trata outras causas de perda da visão e por exclusão, define o diagnóstico da Neuropatia Ótica Hereditária de Leber -LHON. Para termos a certeza de que uma pessoa está acometida é necessário que se realizem diversos exames. O primeiro exame indicado é a ressonância magnética que pode ser realizada para descartar a possibilidade de um tumor cerebral. Outro diagnóstico que deve ser descartado é o da neurite óptica. Como a perda de visão, geralmente, começa em apenas um olho, é frequente o diagnóstico provisório de Neurite Óptica (inflamação do nervo óptico). Assim, é comum que o médico prescreva entre um tratamento com corticoides por alguns dias. Na hipótese de a visão não melhorar e o segundo olho também ser afetado, o médico solicitará mais testes como Testes Visual Evocado e Punção Lombar para descartar outras causas possíveis de perda súbita e bilateral da visão – que é quando, sem nenhuma causa aparente, o paciente começa a perder a capacidade de enxergar.
O exame físico da pessoa vivendo com Neuropatia Ótica Hereditária de Leber –LHON apresenta nervo óptico com telangiectasias peripapilares e aspecto pseudoedematoso. Essas alterações só podem ser vistas pelo médico neuro-oftamologista. Dessa forma, mesmo que o médico habitual do paciente tenha pedido o exame, outro especialista será necessário para ler e interpretar os resultados, e é esse especialista que encaminhará o paciente para as próximas fases do diagnóstico.
Como já foi dito aqui a acuidade visual pode ser ligeiramente reduzida nas fases iniciais do Lhon, mas em geral vai progredir e a partir daí o individuo acometido apresentará certas dificuldades, como para contar os dedos com um ou ambos os olhos. Entre o momento em que um dos olhos apresenta sintoma e o momento em que o segundo olho começa a ser afetado, um defeito pupilar aferente pode ser notado quando a atividade da doença é assimétrica. Neste momento, os testes de cor revelam uma diminuição da discriminação vermelho-verde. A motilidade ocular, movimentação ocular e a percepção de estímulos visuais, é tipicamente intacta e os campos visuais de confrontação podem revelar uma visão periférica intacta. No entanto, os escotomas centrais ou cecocentrais podem ser descritos e mais claramente delineados com testes formais de campo visual . Em pessoas com sintomas em um só olho (unilaterais), os testes formais de campo visual podem apresentar déficits visuais subclínicos que outros exames não captaram. A sensibilidade de contraste reduzida (a pessoas tem mais dificuldade em enxergar com menos contrastes) e o eletrorretinograma subnormal (exame que avalia a resposta retiniana aos estímulos luminosos) também estão presentes.
O exame do segmento anterior com a lâmpada-de-fenda é geralmente normal. O exame do fundo dilatado pode ser normal, ou revelar nervos ópticos “pseudo-edematosos” (aparecem na imagem como se estivessem inchados) hiperemicos (processo ativo pelo qual uma maior quantidade de sangue necessária à uma área é levada até ela), com telangiectasias peripapilares (microvasos situados à volta da papila ótica). A tortuosidade das arteríolas da retina pode também estar presente. Embora as cabeças dos nervos ópticos pareçam elevadas e edematosas, não apresentam fugas no angiograma da fluoresceína, ao contrário das afetadas por doença inflamatória. Isso quer dizer que esse exame pode indicar ao especialista que outra condição está eliminada, e levar a outro exame, o genético, que levará ao diagnóstico final.
O angiograma com fluoresceína pode ser realizado para excluir um verdadeiro edema do nervo óptico. Isso porque nesse exame, no caso de Lhon, não se observa qualquer fuga de corante ao longo das bordas de uma cabeça do nervo óptico que, de outro modo, se apresentaria inchada.
A Tomografia de Coerência Óptica (TCO) é uma nova tecnologia de imagem baseada em interferometria de baixa coerência, que utiliza a dispersão de luz quase infravermelha como uma fonte de sinal para fornecer
imagens transversais vasculares com definição muito superior à de qualquer outra modalidade disponível. Tem capacidade de fornecer um entendimento das várias fases da doença aterosclerótica e a resposta vascular ao tratamento, fornecendo uma resolução próxima à histologia. As imagens obtidas por TCO permitem aos médicos visualizar e medir importantes características dos vasos para colocação do stent.
A tomografia de coerência óptica (TCO) do nervo óptico pode mostrar elevação nas fases iniciais da doença, ou atrofia em fases posteriores.
Um dos testes mais importantes realizados por aqueles que vivem com Neuropatia Ótica Hereditária de Leber -LHON. LHON é o teste de campo visual, que detecta a extensão da área em que o olho pode captar uma imagem, e onde já não se tem mais essa capacidade. Aqueles com aqueles que vivem com Neuropatia Ótica Hereditária de Leber-LHON tendem a ter o que é chamado de escotoma central; uma área no centro do campo visual onde nenhuma informação é transmitida do olho para o cérebro.
A campimetria visual é feita com o paciente sentado e com o rosto colado ao aparelho medidor, chamado campímetro, que emite pontos de luz em diferentes lugares e com diferentes intensidades no campo de visão do paciente.
Durante o teste, uma luz no fundo do aparelho é emitida para que o paciente mantenha a visão focada nela. Assim, ele terá que acionar uma campainha em sua mão à medida que conseguir identificar os novos pontos de luz que surgem, mas sem movimentar os olhos para os lados, encontrando as luzes apenas com a visão periférica.