Painel de Precisão de Linfo-histiocitose Hemofagocítica - Igenomix
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Os sintomas da Linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH) geralmente se desenvolvem nos primeiros meses ou anos de vida. Os HLH primários estão ligados a mutações que prejudicam a citotoxicidade dos linfócitos, ao passo que os HLH secundários são desencadeados por infecção, doença autoimune ou neoplasia.
As formas herdadas de HLH normalmente envolvem genes que fornecem instruções para proteínas que ajudam a destruir ou desligar as células imunológicas ativadas quando elas não são mais necessárias. Eles são transmitidos de forma autossômica recessiva. A identificação precoce desta doença é crucial, pois ela apresenta altas taxas de morbidade e mortalidade.
O Painel de Precisão de Linfo-histiocitose Hemofagocítica da Igenomix pode realizar um diagnóstico preciso e direcionado, bem como diagnóstico diferencial de infecções recorrentes precoces, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
O Painel de Precisão de Linfo-histiocitose Hemofagocítica Grave da Igenomix é usado para pacientes com diagnóstico clínico ou suspeita com ou sem os seguintes sintomas:
Início precoce do tratamento envolvendo uma equipe multidisciplinar com foco no transplante de células-tronco hematopoéticas, tratamento médico incluindo imunossupressores, esteróides e imunoglobinas.