👣2021 deixará um marco importante relacionado ao Teste do Pezinho, exame que objetiva rastrear doenças raras e graves logo nos primeiros dias de vida do bebê (entre o 2º e 5º dia).
👣Foi sancionada a Lei nº 14.154, ampliando de 6 para 50 o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo SUS.
O Teste do Pezinho é um exame coletado através de gotas de sangue do calcanhar do RN e atualmente rastreia as seguintes doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Com a nova lei, passará a incluir: hiperfenilalaninemias, hemoglobinopatias, toxoplasmose congênita, galactosemias, aminoacidopatias, distúrbio do ciclo da ureia, distúrbio de betaoxidação de ácidos graxos, doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal. A ampliação do teste ocorrerá por etapas com prazo de implementação de até 1 ano após a publicação da lei.
👣Esse é um ganho importantíssimo quando pensamos em diagnósticos mais precoces, levando em conta que as doenças raras atingem de 6% a 8% da população mundial e que em 75% dos casos elas manifestam-se na infância, tendo tratamentos disponíveis. Dessa forma, o diagnóstico é fundamental para salvar vidas.
Fonte: Governo Federal
Dra. Deborah Kerches
Neuropediatria e Saúde Mental Infantojuvenil
Especialista em Transtorno do Espectro Autista (TEA)
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