Tratamento Para Talassemia - Sintomas E Tratamento
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Sem Cura A Anemia Do Mediterrâneo Avança No Tratamento
Tratamento para Talassemia é fundamental, pois é uma falha genética que ocorre nos genes das proteínas que formam a hemoglobina, podendo causar anemia profunda.
Após o sexto mês de vida o bebê poderá apresentar sintomas da anemia crônica: coloração amarelada na pele e sérios problemas de crescimento.
A notícia não é nada boa. São sinais fortes da talassemia: doença hematológica hereditária causada pela produção anormal de hemoglobina, que fazem o transporte de oxigênio para as células, tecidos e órgãos.
O acúmulo de ferro nas células do coração pode resultar em insuficiência cardíaca ou arritmias, sendo essa uma das preocupações para os portadores da doença.
Talassemia é conhecida também como Anemia do Mediterrâneo, por ter origem em famílias próximas ao Mar Mediterrâneo como a Grécia, Líbano, Turquia e Itália.
1 Tratamento Para Talassemia
2 Herança do Papai e da Mamãe
3 Diagnóstico e Sintomas da Talassemia Maior
4 Terapia Quelante de Ferro
5 Tratamento Para Talassemia Intermediária
6 Talassemia Alfa O Que É
7 Entenda Como Surge a Hemoglobina H
8 Sintomas da Talassemia Alfa
9 Diagnóstico da Talassemia Alfa
10 Tratamento Para Talassemia Alfa
11 Complicações Possíveis da Talassemia
12 Recomendações Sobre a Talassemia
13 Desafios da Talassemia
14 Tratamento Para Talassemia (Vídeo)
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Existem dois tipos principais da talassemia: alfa e beta. A alfa globina e a beta globina são as proteínas essenciais para a formação da hemoglobina. A alteração desses genes ocorre nessas hemoglobinas.
Apesar das promessas de avanços nas pesquisas científicas que focam na terapia genética, existem controvérsias nos estudos.
Há necessidade que os genes sejam corrigidos e ao serem encaminhados para a medula óssea, possibilitará que o corpo de um paciente consiga fabricar glóbulos vermelhos que produzam hemoglobina normal.
A cura não acontecerá da noite para o dia. São anos de pesquisa. Exigiu muita perseverança nos laboratórios e clínicas que se dedicam ao estudo da talassemia e de outras doenças hematológicas. Essas doenças são provocadas pela redução ou pela ausência de hemoglobina.
Herança do Papai e da Mamãe
A beta globina tem sempre dois genes de herança, um do pai e outro da mãe. Essa talassemia ocorre quando um dos genes herdados ou ambos não funcionam, ou somente funcionam parcialmente. Com isso, a anemia gerada pode ter vários graus.
Talassemia beta menor é quando a pessoa possui um dos genes geneticamente modificado. A anemia vem leve, sem a necessidade de um tratamento específico. Um suplemento de ácido fólico ajuda a fortalecer.
Talassemia beta maior conhecida como anemia de Codey ou Anemia Mediterrânea ocorre quando ambos os genes são danificados, pois ambos possuem talassemia.
É uma doença de alta gravidade e geralmente há necessidade de um tratamento para talassemia profundo e complexo. Poderá ocorrer o aumento do baço e problemas ósseos.
Diagnóstico e Sintomas da Talassemia Maior
Há necessidade de exames laboratoriais como a eletroforese quantitativa e qualitativa da hemoglobina como análise étnica do paciente, os antecedentes, (teste de DNA) e esfregaço periférico.
Surgirá palidez, icterícia, cansaço, fraqueza, aumento do baço, hipertrofia óssea, abdômen distendido e atraso no crescimento.
Uma das preocupações para os portadores de talassemia maior ou anemia do mediterrâneo é justamente o acúmulo de ferro nas células do coração, com conseqüências coronarianas.
Necessita retirar o excesso de ferro através dessa terapia. Precisa de transfusão de sangue regularmente e medicamento para eliminar o acúmulo desse ferro em alguns órgãos, principalmente coração e fígado.
Essa terapia tem bom funcionamento em órgãos periféricos. Mas quando o mineral atinge o coração complica. As disfunções miocárdicas são responsáveis pela mortalidade entre os talassêmicos após 10 anos de idade.
O corpo humano não consegue excretar o ferro excedente. Para diminuir o problema os pacientes são tratados com medicamentos quelantes que possuem substâncias capazes de se ligar ao ferro. O efeito é que pode ser excretado pela urina ou fezes.
No tratamento para talassemia beta maior há casos de recorrer ao transplante de medula óssea. Pesquisadores chegaram a conclusão que pode ser combatido com o uso diário de anlodipino, indicado para hipertensos e está disponível no Sistema Único de Saúde – SUS.
A expectativa de vida para pessoas com beta talassemia maior não costuma passar a puberdade. Somente um médico poderá tratar da doença.
Tratamento Para Talassemia Intermediária
Talassemia intermediária é causada por uma moderada deficiência da síntese da hemoglobina. Neste caso apenas o pai ou a mãe são capazes de repassar a talassemia.
O tratamento é feito por medicações, não chegando a transfusões, somente se houver a possibilidade da situação se agravar.
Talassemia Alfa O Que É
Ocorre quando há mutações no cromossomo 16, afetando duas cadeias de alfa globina que produzem a hemoglobina. Há outras formas de geração dessa anormalidade, como:
Quando um dos quatro genes falta ou estão danificados, as hemoglobinas tornam-se menores do que a normal. Neste caso a pessoa pode ser um portador silencioso, sem a necessidade de tratamento, mas irá passar o gene defeituoso para seus filhos.
Quando dois genes estão faltando ou estão danificados, há presença de uma anemia suave, sem necessidade de tratamento de imediato. Este é um caso de talessemia alfa menor, evitando a sobrecarga de ferro.
Quando três genes estão faltando ou são defeituosos, surge uma anemia moderadamente grave conhecida como Doença da Hemoglobina H.
Entenda Como Surge a Hemoglobina H
As cadeias betas estando normais continuam sendo produzidas. Como há deficiência nas cadeias A da alfa-globina, as moléculas excedentes combinam entre si dando origem a outro tipo de hemoglobina – a hemoglobina H – que tem a função semelhante a normal, mas uma durabilidade e tamanhos menores, onde levará a uma anemia severa.
Quando os quatro genes faltarem haverá uma mutação do cromossomo 16, onde o organismo fica incapaz de produzir as cadeias alfas das hemoglobinas.
Tratamento para talassemia exige conhecimento e este processo leva a uma doença chamada de Hydrops Fetalis, um tipo raro em acontecimento: o feto ainda no útero morre, tornando-se natimorto, ou chega a óbito logo após o nascimento.
A talassemia menor ou leve não possui sintomas. A moderada e grave leva à anemia, fraqueza e falta de ar. A medida que se agrava outros sintomas podem surgir como: icterícia, distensão abdominal, urina escura, palidez, entre outros sintomas.
As crianças com talassemia grave possuem déficit de crescimento, febre, diarréia, ossos com deformações e, principalmente, problemas com alimentação.
Alguns recém nascidos apresentam os sintomas ao nascer e se agravam até os dois primeiros anos de vida.
Diagnóstico da Talassemia Alfa
Nos dois primeiros anos de vida a talassemia alfa pode ser diagnosticada, seja moderada ou grave por um hematologista, geneticista ou pediatra, antes de dar início a um tratamento para talassemia específico.
Farão uma anamnese sobre os antecedentes com perguntas de sinais e sintomas. Se ainda não for no período de gravidez há possibilidade de incluir nos exames pré natais para detectar a gravidade que surgirá com o feto. Este diagnóstico é feito por:
amostragem vilo corial feita na 11ª. semana de gravidez, exame invasivo que diagnosticará anormalidades cromossômicas, além de outras doenças genéticas no bebê.
amniocentese – é feita em torno da 16 a. semana de gestação com a coleta do líquido amniótico.
Tratamento Para Talassemia Alfa
Depende da gravidade da talassemia para diferenciar o tratamento. Quando suave, o ácido fólico ajuda a produzir as células vermelhas do sangue.
Os casos moderados e graves podem ser tratados com medicamentos paralelos à quimioterapia para ajudar na produção da hemoglobina normal, suplemento de ácido fólico e transfusão de sangue.
Há tratamentos não muitos comuns, porém se houver necessidade a pessoa será submetida a transplantes de célula tronco do sangue ou medula óssea, cirurgia para a remoção do baço, uma vez que a talassemia gera o seu crescimento, já que ele combate infecções e filtra materiais não desejados.
Complicações Possíveis da Talassemia
Se não houver um tratamento para talassemia com responsabilidade, a tendência é tudo piorar.
Sobrecarga de ferro ficará acumulado em alguns órgãos acarretará danos ao sistema endócrino, cardíaco e o fígado.
Infecções aumentam para os portadores da talassemia, principalmente após a remoção do baço;
Nos casos mais graves a deformação óssea, principalmente de rosto e crânio, ocorre pela expansão da medula óssea;
Esplenomegalia (aumento do baço) devido ao excesso de células vermelhas mortas, que será filtrado pelo baço e causa seu aumento.
Déficit de crescimento em crianças porque a anemia causará um crescimento lento.
Problemas cardíacos, insuficiência cardíaca congestiva e arrítmicas podem estar associadas à talassemia grave.
Recomendações Sobre a Talassemia
Evitar o excesso de ferro. Usar suplemento com ferro se for prescrito pelos médicos;
Dieta saudável e equilibrada, principalmente dietas ricas em cálcio e vitamina D;
Evitar infecções com a higienização das mãos, manter em dia a vacinação, principalmente a da gripe, hepatite B, meningite, pneumococo e outras. Caso haja febre o médico precisa ser procurado imediatamente;
Pais portadores de talassemia devem ser orientados através de aconselhamento genético, quanto ao risco de gerarem filhos.
Desafios da Talassemia
A alternativa viável ao transplante de células tronco é a terapia genética, mas existem os inconvenientes dos critérios de compatibilidade com os doadores.
Os resultados são promissores, encorajador, sem reações mais comprometedoras ao tratamento, além dos efeitos colaterais associados à quimioterapia utilizada para o condicionamento como a infecção.
Um grande desafio a ser enfrentado são as complicações por conta da origem da talassemia. Existem mais de 200 variações genéticas que estão ligadas à doença. A gravidade dos sintomas varia conforme a mutação sofrida pelo paciente.
Há casos em que o paciente vai precisar de transfusão de sangue pelo resto da vida. Essas síndromes afetam centenas de milhares de pessoas em todo o mundo.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) afirma que mais de 60 mil bebês com as formas mais variadas e graves da talassemia nascem a cada ano em todo o planeta.