Cromossomo X - Frágil | Clínica Fertilizar
O que significa Síndrome do X-Frágil
A Síndrome do X-Frágil é a segunda causa herdada mais comum de atraso mental e de autismo. Consiste em uma alteração genética (mutação) localizada no gene chamado Fragile X Mental Retardation 1 (FMR-1) no cromossoma X (feminino).
É uma doença de herança genética ligada ao sexo e de caráter semi-dominante (penetrância de 30% a 60% nas mulheres e de 80% a 100% nos homens). A Síndrome do X-Frágil tem como causa uma mutação de uma zona de repetição de um trinucleotídeo (CGG)n dentro da região 5' não traduzida do gene Fragile X Mental Retardation 1 (FMR-1), localizado no cromossomo X.
Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia) e baixo tônus muscular. Observar-se também, movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos com a síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.
Síndrome de Insuficiência Ovariana Primária associada ao X-Frágil (FXPOI). FXPOI é definida como a menopausa que ocorre antes dos 40 anos. Já a menopausa precoce é definida como a menopausa que ocorre antes dos 45 anos. As portadoras da pré-mutação do FMR1 (55-200 repetições CGG) estão em risco de FXPOI, menopausa precoce e disfunção ovariana (diminuição da fertilidade) em geral. Portadores da mutação completa não parecem estar em risco para estas condições (Hubayter, et al. 2009, The National Fragile X Foundation 2010).