Síndrome de Aarskog: O que é, Tratamentos e Sintomas! 【Cuidado】
A Síndrome de Aarskog é uma desordem genética herdada rara que afeta o esqueleto, os genitais, os músculos, a estatura, e a aparência total. Os dedos, os dedos do pé, e a face são os maiores parte que são afetados freqüentemente. Os Homens são considerados ser as vítimas preliminares desta síndrome, com alguns exemplos das Mulheres que são afetadas. A Síndrome de Aarskog é sabida para inibir o crescimento, que não pode ser identificado até a idade de três. Confira os tópicos abaixo e saiba mais sobre essa condição:
O que é a síndrome de Aarskog:
A Síndrome de Aarskog, ou síndrome de Aarskog-Scott, é uma doença genética muito rara causada por uma mutação do cromossomo X. Esta desordem pode afetar a pessoa:
Isso afeta principalmente os homens. No entanto, as mulheres podem desenvolver uma versão mais suave da desordem.
Os sintomas geralmente se tornam aparentes por cerca de três anos de idade. A Síndrome de Aarskog é uma condição de vida sem cura.
Sintomas da Síndrome de Aarskog:
A Síndrome de Aarskog afeta essas principais áreas da anatomia infantil:
Suas características faciais;
Sua estrutura muscular e óssea;
Seus genitais;
Se o seu filho tiver Síndrome de Aarskog, eles podem ter características faciais distintivas, incluindo:
Um pico da viúva na linha do cabelo;
Narinas inclinadas para a frente;
Um nariz invulgarmente largo ou pequeno;
Um rosto redondo;
Olhos inclinados;
Atraso na puberdade e na maturidade sexual;
Uma grande intenção acima do lábio superior;
Ouvidos dobrados no topo;
Pálpebras caindo;
Crescimento tardio de dentes.
Estrutura de Músculo e Osso:
A Síndrome de Aarskog também pode causar que os músculos e os ossos estejam ligeiramente a moderadamente malformados. Os sinais dessas malformações incluem:
Um baú recuado
Dedos curtos e dedos
Dedos e dedos tocados
Malformações Genitais:
As malformações genitais são formações atípicas dos genitais. As malformações genitais e o desenvolvimento são sinais comuns da Síndrome de Aarskog e muitas vezes incluem o seguinte:
Testículos que não desciam
A Síndrome de Aarskog também pode causar deficiências mentais de leve a moderada, incluindo:
Desempenho cognitivo lento
Causas da Síndrome de Aarskog:
Aarkog syndrome é uma doença hereditária. É o resultado de uma mutação do gene da displasia faciogenital 1 ou do gene FGD1. Este gene se liga ao cromossomo X. Os cromossomos X passam dos pais para seus filhos.
Os homens têm apenas um cromossomo X, então os filhos do sexo masculino de uma mulher que carrega o defeito genético provavelmente terão Síndrome de Aarskog.
As mulheres têm dois cromossomos X. Se um dos seus cromossomos carrega o defeito, o seu outro cromossoma irá compensar. Isso significa que as fêmeas podem ser portadoras ou podem desenvolver uma forma mais suave do transtorno.
Fatores de Risco da Síndrome de Aarskog:
O gênero e a composição genética são dois fatores que podem aumentar a probabilidade de ter essa condição. Se uma criança é do sexo masculino, ele é mais provável desenvolver a essa condição porque ele tem apenas um cromossomo X. Além disso, se a mãe carrega o gene para a Síndrome de Aarskog, seu filho tem um risco aumentado de desenvolver a doença.
Diagnostico da síndrome de Aarskog:
O médico do seu filho pode examinar suas características faciais para determinar se eles têm Síndrome de Aarskog. O médico normalmente realizará um exame físico completo e perguntará sobre o histórico médico da sua família.
Se o médico do seu filho suspeitar que seu filho tenha Síndrome de Aarskog, eles podem solicitar testes genéticos para confirmar a presença de mutações do gene FGD1 de seu filho. Além disso, as radiografias de cabeça podem ajudar seu médico a determinar a gravidade das malformações causadas pela essa condição.
Tratamentos da Síndrome de Aarskog:
Não há cura para a Síndrome de Aarskog. O tratamento tipicamente inclui corrigir quaisquer anormalidades nos ossos, tecidos e dentes do seu filho. O tratamento provavelmente envolverá procedimentos cirúrgicos, tais como:
Cirurgia ortodôntica e dentária para reparar dentes distorcidos e estrutura óssea anormal
Cirurgia de reparo de hérnia para tirar uma ninhada ou nódulo de escroto
Cirurgia testicular para permitir que os testículos descem
Outros tratamentos envolvem assistência de suporte para atrasos cognitivos e de desenvolvimento. Se o seu filho tiver TDAH, a assistência psiquiátrica pode ajudar a administrar a condição.
Um especialista comportamental ou um conselheiro pode ensinar-lhe habilidades parentais e estratégias de enfrentamento para criar uma criança com essa condição.
Crianças com com essa condição podem exigir apoio emocional adicional devido a dificuldades físicas ou sociais.
Eles podem desenvolver baixa auto-estima se estiverem preocupados com as diferenças entre eles e seus pares. Mantenha apoio e procure aconselhamento para o seu filho, se você acredita que isso os beneficiará.
Prevenção da Síndrome de Aarskog:
Não há como prevenir a Síndrome de Aarskog. No entanto, as mulheres podem ser submetidas a testes genéticos para determinar se eles carregam um gene FGD1 mutado. Se o teste genético revela esse gene mutado, pesa os riscos ao escolher se deseja ou não ter filhos.