Diferentes tipos de exames genéticos | Genomika Diagnósticos
Você sabia que a Genomika Einstein oferece mais de 700 testes genéticos em seu portfólio? O laboratório conta com uma equipe de especialistas nas diversas áreas de biologia molecular, citogenética e bioinformática. Além disso, foi um dos pioneiros do Brasil a trazer a tecnologia de sequenciamento de segunda geração para o diagnóstico clínico de doenças raras e hereditárias, oncologia, medicina fetal e reprodutiva e farmacogenética.
Com tantos itens em seu portfólio, é natural que a Genomika Einstein ofereça diferentes tipos de exames genéticos. Alguns deles avaliam questões específicas relacionados a doenças e condições genéticas, já outros se concentram em um grupo de genes, comumente chamados de painéis. Porém, existem até alguns exames que avaliam o genoma humano completo, para o caso de diagnósticos difíceis ou exames anteriores inconclusivos.
"Existem bancos de dados em genética que através de estudos mapeiam quais mutações em determinados genes são recorrentes nas doenças e condições genéticas. É buscando esses mutações no DNA dos pacientes que os exames atuam", explica João Bosco Oliveira, médico imunologista e geneticista da Genomika Einstein, João Bosco Oliveira.
Vários dos exames oferecidos pela Genomika Einstein são painéis de sequenciamento de Nova Geração (NGS). Isso significa que os testes são realizados utilizando o método que permite sequenciar simultaneamente diversos genes com rapidez e precisão, o que é muito útil para doenças que podem ser originadas por falhas em diferentes genes. Os painéis podem envolver de dois a mais de uma centena de genes. Tudo depende do objetivo do exame.
Além dos paineis, alguns exames oferecidos têm o objetivo de ajudar no tratamento de doenças, como é o caso do Oncoscreen. "O exame é feito a partir de uma amostra do tumor do paciente. A partir daí será feita a indicação de remédios e dosagens mais adequadas para cada caso", explica o médico.
Apesar da maior parte dos exames serem centradas nos genes, no Microarray, são analisadas estruturas maiores, para avaliar alterações cromossômicas. "O teste é indicado para pessoas com suspeitas de síndromes genéticas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e autismo", afirma João Bosco Oliveira.
Outro tipo de exame oferecido pela Genomika Einstein diz respeito à medicina fetal, com foto no estudo de embriões. "O PGT-A consegue rastrear os embriões mais aptos a evoluírem em uma gravidez saudável por Fertilização In Vitro. É importante para otimizar o processo e aumentar a porcentagem de sucesso", destaca o médico imunologista e geneticista.
Quando a suspeita é de doença associada a alterações em múltiplos genes, casos em que outros testes genéticos foram negativos, doenças de difícil diagnóstico clínico ou de suspeita de base genética e avaliação de risco hereditário de doenças graves, em casais consanguíneos, o Exoma completo é indicado.
"É o exame mais completo oferecido pela Genomika Einstein. Com ele, é possível analisar todos os 20 mil genes que formam o genoma humano e buscar mutações associadas a doenças. A análise é focada naqueles genes associados ao quadro clínico do paciente", detalha João Bosco Oliveira. O exame possibilita o diagnóstico mais rápido, além de um resultado mais preciso e completo.