Quiz: lactente com nistagmo e atraso no desenvolvimento; qual o diagnóstico? - PEBMED
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Lactente 8 meses, sexo masculino, apresentando nistagmo e atraso no desenvolvimento. Irmão com diagnóstico recente da mesma síndrome. Realizou tomografia computadorizada do crânio para melhor avaliação do caso. Veja as imagens e teste seus conhecimentos com o nosso quiz!
Lactente 8 meses, sexo masculino, apresentando nistagmo e atraso no desenvolvimento. Irmão com diagnóstico recente da mesma síndrome. Realizou tomografia computadorizada do crânio para melhor avaliação do caso.
Qual clássico achado de imagem na tomografia computadorizada do crânio?
Cordão triangular
Sinal da cauda dural
Cérebro em "panqueca"
O achado é o sinal do dente molar.
Este achado radiológico associa-se a qual síndrome?
Malformação de Arnold Chiari tipo 2
Figura 1. Imagem de tomografia computadorizada do crânio no plano axial evidenciando a presença de pedúnculos cerebelares superiores espessados e hipoplasia do vérmis o que leva ao clássico sinal do "dente molar"(asterisco).
A Síndrome de Joubert é uma anomalia autossômica recessiva rara, caracterizada por hipoplasia do vérmis cerebelar e proeminência dos pedúnculos cerebelares superiores. O paciente apresenta sintomas neurológicos diversos, dentre eles os principais são atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e movimentos oculares repetitivos (nistagmo horizontal ou vertical ou pendular) e ataxia. Há também envolvimento de outros sistemas como oftalmológico, renal e esquelético.
O sinal radiológico clássico é o dente molar ("the molar tooth sign") e nestes casos não ocorre decussação dos pedúnculos cerebelares superiores, e estes se espessam e assumem orientação mais horizontal e perpendicular ao tronco cerebral.
Mcgraw P. The molar tooth sign. Radiology. 2003;229 (3): 671-2.
Poretti A, Boltshauser E, Loenneker T et-al. Diffusion tensor imaging in Joubert syndrome. AJNR Am J Neuroradiol. 28 (10): 1929-33.
Barkovich AJ. Analysis and classification of cerebellar malformations. AJNR Am J Neuroradiol. 2002;23 (7): 1074-87.
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Síndrome de Joubert	2020-02-19
RAIMUNDO DE PAULA ANDRADE
22/06/2020 at 17:17
Muito bom,aprendi mais um pouco
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