O principal sintoma da doença é o consumo excessivo de calorias, junto ao comportamento alimentar compulsivo e a baixa atividade física. Devido a danos no hipotálamo, que fica no cérebro, o paciente sente fome o tempo todo e não se sente saciado, ganhando peso com rapidez. Também estão entre os sintomas a dificuldade de fala e aprendizagem, alterações hormonais, baixa estatura, estrabismo, instabilidade emocional, menos sensibilidade à dor, entre outros.
“É uma síndrome grave, complexa e que, até o momento, não tem cura. Um diagnóstico precoce, antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade, tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnóstico tardio, uma série de cuidados pode ser iniciada, retornando na qualidade de vida dos pacientes. Portadores desta síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados de sua condição de saúde”, explica a médica.
A Síndrome da Hipoventilação Central é uma doença rara que se trata de um distúrbio do sistema nervoso autônomo, afetando a respiração do paciente que hiperventila, principalmente durante o sono. Com isso, acumula-se dióxido de carbono no sangue e resulta na falta de oxigênio.
A doença pode ser diagnosticada com o paciente ainda recém-nascido, com os bebês apresentando aparência azulada na pele ou lábios, mas acomete também crianças e adultos, provocando a diminuição da frequência cardíaca e da pressão arterial, baixa percepção da dor, constipação, entre outros sintomas. Bebês e crianças que possuem a síndrome também podem ser vítimas de morte súbita.
A causa da síndrome é uma mutação no gene PHOX2B, que se expressa no sistema nervoso, com mais de 90% dos casos não sendo uma herança dos pais. O tratamento pode ser feito com ventilação mecânica ou ainda o com o uso de um marcapasso de diafragma.
Também conhecida como Síndrome da Bela Adormecida, a Síndrome de Kleine-Levin é uma desordem neurológica que provoca o sono excessivo, fazendo com que o paciente chegue a dormir por 20 horas diárias. O problema afeta diretamente a vida pessoal, profissional e a rotina da pessoa que a possui, uma vez que o sono não pode ser controlado.