Instruções para o exame: TESTE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO - NIPT
Kit Natera
Coletar 20 ml de sangue em dois tubos fornecidos no Kit Natera.
Amostra sem termo de consentimento
Coletas realizadas exclusivamente nas Unidades Genomika Recife e São Paulo, às segundas-feiras das 8h às 12h.
A metodologia usada no exame é PCR e Sequenciamento.
DNA isolado do sangue materno, que contém DNA placentário submetido à amplificação de loci especícos por PCR e sequenciamento de nova geração. Os dados do sequenciamento são analisados usando o algoritmo próprio do laboratório executor do exame para determinar o número de cópias fetais para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y, identificando, assim, aneuploidias completas desses cromossômos nessas regiões e, quando solicitado, o painel de microdeleções avaliará a presença de microdeleções em loci específicos apenas.
Dentre as principais limitações do NIPT estão o ocorrência de mosaicismo e baixa quantidade de DNA fetal. Este teste foi validado para gestações de feto único, gemelares ou de doadora de óvulos com no mínimo nove semanas de gestacionais. Este teste não deve realizado em gestação gemelares com mais de dois fetos, em gestações gemelares que utilizaram doação de óvulos e em mulheres gestantes submetidas a transplante de medula óssea. O teste pré-natal invasivo não está disponível para gestações gemelares que utilizaram doação de óvulos, ou com gêmeo esvanescente. Para gestações gemelares com fração fetal abaixo do indicado para a análise, a soma das frações fetais dos dois fetos será relatada.