Além dos inchaços, outros sintomas são: náuseas, vômitos e diarreia. O diagnóstico da doença é feito por meio do histórico médico do paciente, além de exames laboratoriais, físicos e de imagem. [pfizer.com.br]
As manifestações neurológicas, por conta da meningite crônica asséptica, ocorrem em quase todos os pacientes com CINCA e variam desde cefaleia crônica, vômitos e papiledema até plegia espástica e epilepsia.5 Em acordo com os diversos estudos de famílias [scielo.br]
Começaram os ataques de pânico, os vómitos constantes, o deixar de comer e o perder peso. O casamento, que há muito não andava bem, acabou." Confessou-se ao patrão e foi despedido. [dn.pt]
Ambas são mais comuns em crianças, mas já foram relatados casos em adultos, principalmente a Febre Familiar. Estas doenças atingem tanto homens quanto mulheres. [h9j.com.br]
Enquanto a FCAS apresenta-se basicamente com urticária ao frio, febre e artralgia, na MWS desenvolvem-se ainda perda auditiva e amiloidose. [scielo.br]
A febre é uma manifestação comum, mas pode faltar em 1/3 das CAPS. As manifestações mais graves ocorrem na síndrome de Muckle-Wells e na síndrome CINCA e são: surdez neuro-sensorial, amiloidose, artropatia deformante e meningite crônica asséptica. [soperj.org.br]
Resumo: Síndrome CINCA (Crônico-Infantil-Neurológico-cutâneo-Articular) é uma doença inflamatória sistêmica crônica, que acomete crianças desde os primeiros meses de vida, caracterizando-se pelo aparecimento de rash evanescente urticariforme, febre, poliartrite [bases.bireme.br]
PFAPA Diagnóstico diferencial • • • • • • • • Doença de Crohn; Artrite Reumatóide Juvenil; Deficiência de imunoglobulinas totais ou de IgG; Disfunção ou deficiência de linfócitos T; Neutropenia cíclica; Infecção pelo HIV; Febre Familiar do Mediterrâneo [pt.slideshare.net]
Referências: APMPS EURORDIS – Rare Dieseses Europe European Commission Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras Associação Nacional de Doenças Raras e Crônicas Federação Brasileira de Hemofilia FEDRA – Federação das Doenças Raras [pfizer.com.br]
TRAPS (TNF-receptor-associated periodic syndrome) • Os níveis do receptor solúvel de TNF são baixos, tanto durante como entre os episódios; • Aumento de reagentes de fase aguda, neutrofilia e anemia hipocrômica; • Sintomas não melhoram com dose única [pt.slideshare.net]
[…] manifestada pelos pais, e que de alguma forma pode constranger o próprio médico, deve ser contrariado explicando-lhes que a normalidade do restante quadro hematológico assim como a ausência de sinais e sintomas de alarme, tais como trombocitopenia, anemia [scielo.mec.pt]
CINCA / NOMID • Rara (100 casos), fenótipo mais grave; • Período neonatal ou primeira infância; • Febre e exantema urticariforme persistente (ao nascimento em 75% dos casos); • “Facies“ típica - proeminência frontal, nariz em sela e hipoplasia facial; [pt.slideshare.net]