Sistema de mapeamento ajuda diagnósticos e abre caça a 'variações protetoras' - Agência Estado - UOL Notícias
Sistema de mapeamento ajuda diagnósticos e abre caça a 'variações protetoras'
Fernanda Bassette, especial para AE
A partir daí, descobrirá se aquela mutação tem ou não efeito tão nocivo ou, ainda, se existem mutações que são "protetoras". "E isso já está acontecendo, pois parte dos dados já está disponível para consulta gratuita", diz Mayana.
Entre as novidades dessa primeira parte da amostra, o grupo de pesquisadores identificou 7 pessoas com variantes genéticas potencialmente patogênicas e causadoras de câncer, mas apenas 2 reportaram câncer. Uma das hipóteses mais prováveis é que aquela variante genética não era tão nociva quanto se acreditava anteriormente. Outra possibilidade é que, se a doença não se desenvolveu como era esperado, os pacientes devem carregar uma ou mais variantes genéticas que a protejam do gene causador do câncer. "Esse será um grande foco da nossa pesquisa: procurar genes protetores", afirma a líder do grupo de estudo.
Michel Naslavsky, coordenador do grupo de estudos, e Mayana comemoram. "Tínhamos receitas picotadas e o sequenciamento pegou cada pedacinho dessas receitas e os colocou na página certa. Conseguimos ler as receitas e as comparamos com outras para descobrir variações. Em algumas receitas, você precisa usar 75 gramas de açúcar e não 76 gramas. E é isso que estamos avaliando. Se alguma variação genética pode ou não ser danosa", diz ele. Segundo Mayana, o próximo passo será cruzar esses dados com dados clínicos. As informações são do jornal O Estado de S. Paulo.