Uma cientista descobre que a doença rara de sua filha se origina do gene que ela estuda - Internacional - Estadão
Uma cientista descobre que a doença rara de sua filha se origina do gene que ela estuda
Uma cruel coincidência na doença rara de uma criança
30 de abril de 2018 | 10h15
ORTLAND, Oregon - Quando sua mãe recebeu o fatídico e-mail do médico, Yuna Lee já tinha 2 anos, e era uma criança que apresentava um assustador mistério médico. Afetada por convulsões que agitavam seu corpo todo e surtos de choro incontroláveis, ela era incapaz de falar, caminhar ou ficar de pé.
Nenhuma reposta foi revelada pelos exames no cérebro, testes genéticos e leituras neurológicas. Mas, quando chegou um e-mail sugerindo que Yuna talvez tivesse uma mutação num gene conhecido como FOXG1, a mãe dela, Soo-Kyung Lee, congelou.
"Eu sabia qual era o gene e conhecia as consequências da mutação", disse ela.
Poucas pessoas no mundo poderiam dizer o mesmo. Mas Soo-Kyung é uma especialista na genética do cérebro. Bióloga do desenvolvimento da Universidade Oregon Health and Science, ela trabalhava com a família de genes FOX.
"Eu sabia o quanto o FOXG1 é importante para o desenvolvimento do cérebro", disse ela.
Ela sabia também que as mutações nocivas do FOXG1 são extremamente raras (o gene sofre mutação espontaneamente durante a gravidez). Apenas cerca de 300 pessoas em todo o mundo têm a síndrome do FOXG1. A chance de a filha dela desenvolver a doença era mínima.
Subitamente, Soo-Kyung, 42 anos, e o marido, Jae Lee, 57 anos, também especialista em genética na universidade, tiveram que deixar de lado o papel de cientistas isentos e trocá-lo pelo papel de pais de uma paciente, desesperadamente em busca de respostas.
Soo-Kyung tinha começado a fazer algo que ela pode fazer como ninguém: pesquisar o distúrbio da filha.
Yuna é hoje uma simpática menina de 8 anos que ainda veste um body de bebê por cima de uma fralda. "Do ponto de vista cognitivo, é como se ela tivesse cerca de um ano e meio", disse Jae.
Quando a filha nasceu, "ela era perfeitamente normal", disse Jae. Mas logo as coisas começaram a dar errado. Yuna não demonstrava reação a muitos sons. Tinha dificuldade para engolir o leite.
Quando conseguia engolir, vomitava. Um médico disse que a circunferência da cabeça dela não estava crescendo o bastante. Então Yuna começou a ter convulsões, e a chorar persistentemente.
"O que eu fiz de errado?" criticava-se Soo-Kyung.
O Dr. Jim Barkovich, conhecido especialista em neurorradiologia da Universidade da Califórnia, em San Francisco, analisou os exames de Yuna e detectou "um padrão muito incomum". O córtex cerebral de Yuna tinha um volume anormal de massa branca, significando que "provavelmente havia células morrendo", disse ele, e o corpo caloso, o corredor por meio do qual as células dos hemisférios esquerdo e direito se comunicam, era "fino demais".
Pesquisando a literatura científica, ele disse: "Descobri um gene que parece se expressar nessa área e descobri que, quando este sofre mutação, o efeito é um padrão bem semelhante".
O FOXG1 é tão crucial que seu nome original era Fator Cerebral 1, disse o Dr. William Dobyns, professor de pediatria e neurologia da Universidade de Washington, que publicou em 2011 um estudo recomendando um diagnóstico distinto: síndrome do FOXG1.
Quando o e-mail do Dr. Barkovich disse que ele "não ficaria surpreso se for uma mutação no FOXG1", o coração de Soo-Kyung afundou. "É impensável", disse ela, desesperada.
Uma subsequente análise genética do FOXG1 revelou tratar-se de uma mutação aleatória e, com isso, Soo-Kyung, grávida novamente, soube que seu segundo filho correria pouco risco. Mas sua localização na sequência do DNA fez com que Yuna tivesse um cérebro menor, de funcionamento incompleto.
Por meio do estudo de cérebros de camundongos, os Lees identificaram genes que interagem com o FOXG1, ajudando a explicar os danos na capacidade do corpo caloso de transmitir os sinais entre os hemisférios.
"Agora entendemos como e por que este gene funciona", Soo-Kyung disse.
E Yuna fez algum progresso. Quando ela tinha 6 anos, Soo-Kyung, que estava com a filha na cama, reparou em algo extraordinário: Yuna estava sentada com as costas eretas. Durante anos, essa capacidade esteve além das possibilidades de Yuna, embora seja habitualmente aprendida por bebês de 6 meses.
Quando os fisioterapeutas interromperam as sessões de Yuna por falta de progresso, Soo-Kyung insistiu para ensinar Yuna a se apoiar nos cotovelos. Então, "de repente Yuna estava sentada, e não sei como ela conseguiu". Logo Yuna aprenderia a se sentar normalmente.
Diana Deaibes, especialista em fala e linguagem do Hospital Infantil Shriners, levou Yuna ao ponto em que ela consegue olhar por cerca de três segundos para programas de computador com rastreamento do olhar, fazendo com que portas de celeiros virtuais se abram. Os Lees esperam treinar Yuna a escolher brinquedos ou livros com os olhos.
Audrey Lungershausen, profissional que trabalha com pessoas com dificuldades motoras, disse que Yuna cada vez mais reconhece frases como "Vamos encontrar a porta da biblioteca", trouxe recentemente um lenço de papel ao nariz ao solicitarem a ela que o fizesse, e "trouxe minha mão à sua boca e a 'beijou', deliberadamente".
A próxima meta dos Lees é ensinar Yuna a avisar quando estiver com fome, se estiver desconfortável, ou quiser alguma coisa.