As pinturas revelam mensagens e visões repassadas pelos extraterrestres. – Foto: RBV Notícias/Reprodução

Estudo revela que 1 em cada 580 gestações será afetada por uma patologia genética grave - Synlab Portugal
Um estudo científico publicado na revista Journal of the American Medical Association (JAMA) revelou que o preconGen, um novo teste genético de rastreio alargado de portador genético (ECS-expanded carrier screeening), deteta mais gestações com fetos potencialmente afetados por patologias graves em grupos de diferentes origens étnicas, que o rastreio de portadores convencional. Comparativamente, o risco total de fetos potencialmente afetados por patologias graves identificadas através do ECS foi superior à incidência de patologias para as quais se realiza um rastreio convencional. As taxas mais altas de falha de deteção do rastreio de portadores convencional foram associadas aos indivíduos provenientes da ásia oriental (94%), do médio oriente (91%) e do sul asiático (82%). O estudo concluiu assim que 1 em cada 580 gestações poderá ter o feto será afetado por uma patologia grave ou profunda incluída no seu painel de genes alargado.
“O aumento na deteção de gestações potencialmente afetadas demonstra o valor da disponibilização do ECS a todos os indivíduos, independentemente da sua origem étnica. O ECS deteta mais gestações potencialmente afetadas por patologias graves em todos os grupos étnicos, do que as que poderiam não ser detetadas se se seguissem apenas as guidelines convencionais. Este novo estudo permitiu, por exemplo, identificar 17 vezes mais gestações afetadas na população da ásia oriental (tinham sido identificadas menos de 8 com recurso às guidelines; com o estudo foram identificadas 130), 5 vezes mais gestações afetadas nos hispânicos (de 20 para 95) e 2 vezes mais gestações nos judeus Askenazi (de 175 para 392). Esta informação permite uma decisão mais consciente por parte dos casais que pretendem ter filhos, uma vez que quando ambos os progenitores são portadores de uma mutação em genes para a mesma patologia genética, há 25% de probabilidade de transmitirem essa doença à sua descendência” explica a Dra. Margarida Reis-Lima, Médica Geneticista.