Fintar diagnóstico que ninguém quer ouvir com uma força tão rara como a doença
Afetam entre 600 a 800 mil portugueses, 300 milhões na União Europeia. São crónicas, incapacitantes e incuráveis.
Cláudia sofre de progeria
"A progeria nunca me impediu de nada. Nunca deixei nada por fazer ou experimentar. E jamais deixarei". Cláudia sofre de progeria, uma doença genética rara que se caracteriza pelo envelhecimento precoce do corpo. Tem 18 anos, mas é como se o seu corpo tivesse mais de 100. Sofre de artrites, artroses, hipertensão de grau II, desgaste ósseo, problemas na tiroide. Tem um cansaço atípico para a idade. Mas nada que a impeça de viver como qualquer outro adolescente. "Há dias mais cansativos, outros mais divertidos, outros em que estou em baixo. Mas nada que não seja normal."
Aos quatro meses, Cláudia começou a perder muito peso e cabelo. Seguiram-se vários internamentos, poucas respostas. Só dois anos depois é que a mãe, Cristina Sousa, recebeu o diagnóstico. Veio acompanhado de uma previsão aterradora: uma esperança média de vida de 14 anos. A fazer tratamentos em Boston, nos EUA, desde 2007, Cláudia ultrapassou-a. "É uma vitória", diz ao DN a mãe. A progeria é uma das doenças mais raras entre as raras. Em Portugal, a Raríssimas diz conhecer apenas dois casos. Em todo o mundo são 300.
Amanhã é o Dia Internacional das Doenças Raras, patologias que atingem uma em cada duas mil pessoas. "Estima-se que afetem cerca de 8% da população portuguesa, entre 600 a 800 mil pessoas", diz Paula Brito e Costa, presidente da Raríssimas. Atualmente, são conhecidas seis a sete mil patologias raras. Algumas afetam milhares de portugueses, como a fibrose quística, outras atingem um número muito reduzido de pessoas. É o caso da hemoglobinúria paroxística noturna (20 a 30 doentes em Portugal), da síndrome do intestino curto (seis a sete) e da progeria.
Cristina acredita que os tratamentos feitos nos EUA - e que ainda continuam - deram "tempo de vida" à filha. A força e a vontade de viver ajudaram. Cláudia tem 1.07 metros, a pele fina e rugosa, é careca e tem as veias da cabeça salientes. "Não cresci diferente dos outros, cresci tal como qualquer outra pessoa. Nunca fui tratada de uma maneira diferente", conta ao DN. Adora ouvir música, dançar, sair com os amigos. Diverte-se como qualquer adolescente da sua idade. Segundo a mãe, a maior dificuldade é lidar com o frio e com o cansaço. "Às vezes fica com as mãos presas, mas nem isso a deita abaixo".
Cláudia frequenta o 12º ano do curso profissional de Turismo. Quer aprender "todas as línguas estrangeiras possíveis". Não gosta de fazer projeções para o futuro. "Porque pode não correr como planeado. Deixo andar o tempo e luto pelo que realmente quero. Vivo um dia de cada vez." Cristina sabe que ainda "vêm aí muitas barreiras". Não esconde o medo de perder a filha. "Mas a vida são dois dias, para mim e para qualquer pessoa. Vamos lutando".
A maioria das doenças raras não tem cura. Patrício Aguiar, médico especialista em doenças hereditárias do metabolismo, diz que "existe tratamento para 200" patologias raras, mas "os tratamentos não são curativos".
Uma vida a ultrapassar limites
Fernando Vieira, 42 anos, sofre de atrofia espinhal tipo 2. "É uma doença neuromuscular, caracterizada pela diminuição do tónus muscular e da força", explica ao DN, numa conversa telefónica a partir de uma associação, em Viseu, onde trabalha como monitor de informática. Ao longo dos anos, os músculos foram atrofiando, ao ponto de perder a autonomia para se alimentar ou vestir. Também tem a capacidade respiratória afetada. Não há cura, não há tratamento. "A única medicação que tomo é para o refluxo gástrico".
Fernando luta contra atrofia muscular espinhal tipo 2
A atrofia muscular espinhal tipo 2 é uma das mais de três mil doenças raras identificadas pela Raríssimas no país. Mas não se sabe ao certo quantas existem, porque Portugal continua sem um registo nacional destas patologias.
Ao DN, João Lavinha, representante do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) na Comissão interministerial criada para implementar a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020, adianta que têm sido feitos contactos com os centros de referência, as associações de doentes, ACSS e outras entidades, mas não arrisca uma data para o lançamento do registo. "É uma necessidade premente", reconhece, acrescentando que "ainda não está construída uma solução informática e definido o modelo de financiamento".
Um dos grandes desafios para os familiares dos doentes raros é a falta de informação sobre as doenças. Fernando diz que, quando receberam o diagnóstico, os pais "tiveram de aprender a viver de novo". Deram-lhe um "prazo de validade". Disseram-lhes que a vida do filho acabava daí a 20 anos. Já passaram outros tantos. "Os mais pais sempre levaram para todo o lado e me deram acesso a tudo. Educaram-me para não me acomodar". Fernando vive em união de facto há 12 anos e faz uma vida "perfeitamente normal". A cadeira de rodas elétrica dá-lha autonomia. Habituou-se a encarar a doença como um desafio. "Como é óbvio, tive que adaptar muita coisa na minha vida". Precisa de escolher bem para onde vai de férias, por exemplo, e de ter alguém que o alimente se quiser ir jantar fora .
Na escola, Fernando era o brinquedo do intervalo. Mas, ressalva, não no mau sentido. "A cadeira de rodas era um elemento integrador. Nunca me senti excluído ou marginalizado".
Marta Jacinto, presidente Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras, lança o repto: é preciso assinar a petição #RAREvolution, para melhorar o apoio à investigação sobre doenças raras. "A investigação permite diagnosticar com mais rapidez, perceber, tentar chegar a tratamentos para as doenças descritas". É uma forma de chegar aos chamados medicamentos órfãos, que permitem "retardar a evolução das doenças, melhorar a esperança e qualidade de vida" destes doentes.
De acordo com os dados disponibilizados ao DN pela Direção-Geral da Saúde, foram emitidos até ao momento 3208 Cartões da Pessoa com Doença Rara em Portugal. Um número que está muito longe do universo de doentes raros. Em parte, explica Marta Jacinto, porque não está claro para os doentes como podem aceder ao cartão, que permite que, numa situação de emergência, os profissionais de saúde tenham acesso à informação relevante sobre a sua patologia.
Fernando diz que Portugal tem legislação e apoios para doentes raros, "mas tudo se consegue à custa de muita burocracia". O importante, diz "é não desistir". Ele nunca desiste. Olha para o futuro como "uma incógnita". "O amanhã, se lá chegarmos, logo se vê. Tenho é que ser feliz hoje".