A Vasculite é uma doença autoimune rara e a maioria dos seus sintomas é comum a outras doenças. No entanto, a persistência e a combinação de alguns sintomas, levam os médicos a suspeitar de Vasculite, que é confirmada com recurso à Medicina Laboratorial. Exames de sangue e de urina, integram a rotina de diagnóstico:
Hemograma – contagem dos glóbulos do sangue (vermelhos, brancos e plaquetas). A Vasculite pode provocar anemia devido à redução da produção de glóbulos vermelhos. Maior concentração de plaquetas (responsáveis pela coagulação do sangue) ou de glóbulos brancos (importantes na resistência a infeções) são comuns à Vasculite;
Velocidade de Sedimentação - mede a velocidade com que as células suspensas no sangue sedimentam, quando são deixadas no tubo de ensaio, indicando o grau da infeção;
Proteína C Reactiva – é produzida pelo fígado em resposta à inflamação sistémica. Níveis elevados são sugestivos de infeção;
Aspartato Aminotransferase (AST) - é uma enzima encontrada principalmente no fígado, coração e músculos e é libertada para a circulação sanguínea após lesão ou morte das células. Se algum destes órgãos apresentar lesões, a AST atinge valores elevados no sangue. A quantidade de AST no sangue é medida através de um teste enzimático. Quanto maior for a atividade, maior é a presença da enzima no organismo. Se a enzima estiver presente no sangue em maior quantidade, indica que o fígado, os músculos ou os rins apresentam lesões.
Urina - Uma amostra é analisada para verificar a presença de glóbulos vermelhos e proteínas. Os resultados ajudam a determinar se os rins foram afetados, informação crucial porque a inflamação renal pode causar graves danos antes do desenvolvimento dos sintomas.
Estes exames laboratoriais são os principais no diagnóstico da Vasculite e os que todos os pacientes com a doença devem realizar periodicamente. Outras análises laboratoriais mais específicas devem ser requisitadas quando há suspeita de algum tipo particular de Vasculite, por exemplo anticorpos anti-citoplasma de neutrófilos (ANCA).
A Biópsia é dos exames mais importantes para o diagnóstico definitivo de Vasculite. É retirada uma amostra do tecido afetado (artéria temporal, pele, rim ou nervo) para observação microscópica e caracterização das alterações verificadas.
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Artrite Reumatóide – como diagnosticar?
por Laboratórios Germano de Sousa, em 02.08.19
Sendo uma doença autoimune o diagnóstico precoce da Artrite Reumatoide é de extrema importância. Quando diagnosticada nos primeiros três a seis meses do seu curso clínico e tratada corretamente, atrasa-se a progressão da doença, evitando a incapacidade funcional e permitindo ao doente continuar a ter uma vida ativa e produtiva.
O diagnóstico da Artrite Reumatoide é geralmente baseado em critérios estabelecidos que incluem:
Sintomas articulares
Dores osteomusculares difusas
Rigidez matinal ou quando está imóvel durante longos períodos - tipicamente, quanto maior for o período de rigidez matinal, mais ativa está a doença
Poliartrite simétrica - inicia-se geralmente nas pequenas articulações dos dedos das mãos e nos punhos
Dor com movimento
Rubor Local
Nódulos subcutâneos, tipicamente nos cotovelos – indício de maior actividade da doença
Sintomas semelhantes à gripe: febrícula, mal-estar geral e perda de apetite
Fadiga
Depressão
Envolvimento das glândulas produtoras de saliva e lágrimas (Síndrome de Sjogren)
Anemia e trombocitose
Para ser diagnosticado como tendo Artrite Reumatoide, um paciente precisa de preencher quatro ou mais critérios que segundo o American College of Rheumatology são:
Rigidez matinal com mais de 1 hora de duração
Artrite em 3 ou mais regiões articulares
Artrite nas articulações da mão
Artrite simétrica
Nódulos reumatoides
Fator Reumatoide no soro
Alterações radiográficas
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Artrite Reumatóide – Doença Autoimune Sistémica
por Laboratórios Germano de Sousa, em 12.07.19
A Artrite Reumatoide é uma doença autoimune sistémica, crónica e progressiva de etiologia ainda desconhecida.
O sistema imunitário tem como função a proteção do nosso organismo perante vírus, bactérias e fungos que provocam doenças e infeções. Os anticorpos são essa barreira protetora. Na Artrite Reumatoide, os anticorpos atacam as articulações e o revestimento do coração e pulmões do próprio organismo, numa resposta imunitária dirigida contra os próprios tecidos.
O surgimento desta doença resulta de uma interação complexa de múltiplos fatores genéticos, imunológicos e ambientais, cuja influência exata na origem da doença está ainda por determinar. Estima-se que em Portugal existam 40.000 casos clínicos, maioritariamente no sexo feminino.
As primeiras manifestações da doença são dores nas pequenas articulações das mãos e pés, com instalação progressiva de rigidez matinal e tumefação, com crescente incapacidade funcional. Pode também afetar os ombros, joelhos, cotovelos, ancas e coluna cervical e ser acompanhada de outros sintomas como febre baixa, fadiga, mal-estar geral, perda de apetite e de peso.
A Artrite Reumatoide apresenta como manifestação predominante o envolvimento repetido e crónico das estruturas articulares e periarticulares, podendo ser monoarticular (se envolver apenas uma articulação), oligoarticular (envolvendo duas ou três articulações) ou poliarticular (se envolver mais do que três). Pode ainda ser simétrica, a tipologia mais comum e envolve articulações de ambos os lados do corpo ou assimétrica.
A evolução da doença origina deformações graves nas pequenas articulações das mãos com dores constantes, e impedindo frequentemente a execução de simples tarefas diárias e incapacidade laboral. Em alguns casos a inflamação pode originar miocardite (inflamação do musculo do coração), pleurite (inflamação da pleura, membrana que envolve os pulmões), polineurite (inflamação de nervos) e a queratoconjuntivite (inflamação da conjuntiva e esclerótica dos olhos).
Quando não é diagnosticada e tratada precocemente, idealmente nos 3 meses desde o aparecimento dos sintomas, a Artrite Reumatoide aumenta a probabilidade de erosões ósseas e incapacidade funcional, reduzindo a qualidade de vida dos doentes.
Nos últimos anos, o tratamento da Artrite Reumatoide evoluiu significativamente, em consequência da sensibilidade e especificidade dos testes laboratoriais para a avaliação da actividade inflamatória, do conhecimento dos fatores de pior prognóstico, do uso precoce de fármacos antirreumáticos de ação lenta e do aparecimento de terapêutica combinada.
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A génese de uma Doença Autoimune
por Laboratórios Germano de Sousa, em 07.11.18
O sistema imunitário divide-se em duas categorias: imunidade inata e adquirida. O sistema imune inato é composto por um conjunto de proteínas e recetores primitivos que defendem e ajudam as células do sistema imune adquirido e é a primeira linha de defesa do organismo. É uma resposta rápida, não específica e limitada aos estímulos estranhos ao corpo, constituída por barreiras físicas, químicas e biológicas, células e moléculas e está presente em todos os indivíduos. Os componentes do sistema imunitário que participam na imunidade inata reagem de forma semelhante perante todas as substâncias estranhas e o reconhecimento dos antigénios não varia de pessoa para pessoa. O sistema imunitário adquirido aprende a responder a cada novo antigénio, sendo específico dos antigénios que o indivíduo encontra ao longo da vida.
As doenças autoimunes ocorrem quando o organismo produz uma resposta imunitária desapropriada contra os seus próprios tecidos. Com efeito, nestes casos, o sistema imunitário deixa de reconhecer um ou mais dos constituintes do organismo como sendo “do próprio” e inicia a produção de autoanticorpos, anticorpos que atacam as próprias células, tecidos e órgãos do indivíduo, provocando inflamação e dano tecidular. Os quadros clínicos são muitas vezes pouco específicos e o diagnóstico é o principal desafio, já que as doenças autoimunes podem ser confundidas com outras doenças.
A designação “autoimune” é aplicada a um largo espectro de doenças com diferentes etiopatogenias, mas que têm em comum muitos fatores que interagem de um modo ainda não totalmente esclarecido. Yehuda Shoenfeld e David Isenberg (1989 Immunology today) ilustraram a complexidade destas doenças, chamando-lhes o “mosaico da autoimunidade”, sublinhando que existem muitas peças dos mecanismos fisiopatológicos subjacentes aos processos humorais e celulares que contribuem para a autoimunidade e que são dependentes de fatores genéticos, hormonais, psicológicos e ambientais.
As doenças autoimunes são entidades complexas e multifatoriais, que atingem virtualmente todos os órgãos e sistemas, com uma assinatura única: a presença de um anticorpo ou de uma resposta celular que atue contra o “próprio”.
A característica comum às doenças autoimunes é o derradeiro mecanismo que envolve o desaparecimento da tolerância imunológica. A perda da autotolerância é um processo multifatorial do qual participam tanto fatores intrínsecos como extrínsecos. Causas intrínsecas estão relacionadas com características do próprio indivíduo, como polimorfismos de moléculas de histocompatibilidade, componentes da imunidade inata, componentes da imunidade adquirida como linfócitos e fatores hormonais, todos sob controlo genético. Fatores ambientais como infeções bacterianas e virais, exposição a agentes físicos e químicos, pesticidas e drogas, são exemplos de causas extrínsecas.
A autoimunidade pode resultar na destruição lenta das células, tecidos e órgãos com manifestações específicas conforme o órgão alvo.
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41º Encontro Nacional de Celíacos
por Laboratórios Germano de Sousa, em 16.03.15
Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa apoia o Encontro Nacional de Celíacos a realizar em Setúbal
O Grupo Germano de Sousa referência nacional de qualidade, rigor e inovação na área de análises clínicas vai apoiar a realização do 41º encontro de Celíacos promovido pela APC - Associação Portuguesa de celíacos que se realizará no próximo dia 21 de Março no Hotel do Sado, em Setúbal.
O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa tem apostado no desenvolvimento científico e tecnológico de forma a estar sempre na linha da frente do diagnóstico laboratorial, nomeadamente através dos seus núcleos de excelência, com particular incidência nas doenças Autoimunes de onde se destaca e assume particular relevância a Doença Celíaca
Para além dos aspetos médico laboratoriais o Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa, com 200 postos de colheita em todo o país, possui uma rede que cobre todo o Distrito de Setúbal, assegurando assim maior e melhor oferta de serviços a toda a população na região.
O Distrito de Setúbal dispõe atualmente de uma excelente oferta na área das análises clínicas e vê reforçada a sua oferta na área da saúde, uma vez que todas as localidades do distrito nomeadamente Alcochete, Almada, Barreiro, Moita, Montijo, Palmela, Seixal, Sesimbra e Setúbal, possuem postos de colheita, sob a orientação clínica do Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa.
Desta forma a realização deste Encontro Nacional de Celíacos em Setúbal vem ao encontro da política de proximidade que o Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa realizou no distrito, na área das análises clínicas, onde a presença dos postos vem trazer mais qualidade e rigor na realização dos exames laboratoriais.
Dada a sua especialização laboratorial para efetuar o despiste e o diagnóstico da Doença Celíaca, bem como a sua implantação na região, constituem razão social do apoio do Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa ao Encontro de Celíacos, em Setúbal, numa politica de contributo do Grupo Germano de Sousa para a saúde em Portugal através da sua ação de prevenção, na verificação dos riscos para o doente ou para a saúde pública, numa postura de proximidade às populações.
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A prevenção de um surto de Lúpus
por Laboratórios Germano de Sousa, em 08.09.14
Na monitorização e acompanhamento da doença devem ser realizadas regularmente análises clínicas para a determinação de indicadores de atividade da doença, na tentativa de previsão de uma eventual reativação. Estas situações podem sugerir uma mudança de estratégia no plano terapêutico.
No controlo da atividade da doença devem se realizar :
Hemograma
Velocidade de Sedimentação (VS)
Estudo da função renal ( ureia/ creatinina)
Anticorpos anti-dsDNA
Fatores do complemento C3 e C4, e se ambos normais, CH50
Anti-C1q para Nefropatia Lúpica
Para evitar um surto Lúpus deve:
Fazer consultas de rotina (sobretudo em períodos de maior stress, durante a gravidez, abortos, cirurgias,…) para reavaliar os sintomas, os sinais observados pelo médico e as análises e exames entretanto realizados, no sentido de reajustar o tratamento sempre que necessário.
Evitar o stress
Usar protetores solares e vestuário adequado para prevenir a exposição ao sol (que pode desencadear não só surtos na pele mas também surtos em outros órgãos como o rim, o pulmão,…) e evitar exposição a luz fluorescente, raios UV,…
Repousar adequadamente (sobretudo em períodos de maior stress).
Evitar esforços físicos exagerados
Tratar as infeções o mais precocemente possível
Pedir sempre aconselhamento sobre qual o melhor anticoncetivo oral, evitando os que têm estrogénios em altas doses e a terapêutica hormonal de substituição, usada frequentemente nas mulheres com menopausa. No entanto, os surtos podem ocorrer apesar de todos os cuidados preventivos que se possam tomar, sem razão aparente.
A gravidez e o período pós-parto podem precipitar um surto de Lúpus.
Uma doente com Lúpus e grávida deve discutir com o seu médico assistente os possíveis riscos que correrá durante estes períodos e tentar cumprir as recomendações que o médico lhe indique. A gravidez deve ser planeada e a doente deve recorrer a uma consulta pré-concecional com um médico obstetra habituado a acompanhar estas doentes.
Alguns medicamentos usados no tratamento do Lúpus não podem ser usados durante a gravidez, o que torna a consulta do médico assistente muito importante, quando a mulher está a programar engravidar ou mal saiba que está grávida.
Sempre que for possível planear a gravidez, esta deve ocorrer num período de inatividade da doença. Algumas doentes com Lúpus, sobretudo quando coexiste Síndrome Antifosfolípido podem ter alguma dificuldade em engravidar, mas hoje em dia há formas de minorar este problema.
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O plano terapêutico do Lúpus
por Laboratórios Germano de Sousa, em 02.09.14
Numa doença crónica como o Lúpus é de primordial importância estabelecer um plano terapêutico, sendo que o diagnóstico inicial deve, para adequada monitorização futura, inserir e ter em linha de conta os resultados dos seguintes parâmetros:
Hemograma
Velocidade de Sedimentação (VS)
Função Renal ( ureia/ creatinina)
ANA
Anticorpos anti-dsDNA
Anticorpos anti-Sm; U1 nRNP;SS-A;SS-B
Anticorpos antifosfolipidos (ACA E Beta 2 GP1)
Fatores do complemento C3 e C4, e se ambos normais, CH50
Outros anticorpos com interesse:
Anti-histona (lúpus induzido por fármacos)
O Lúpus é geralmente tratado por médicos de especialidade de Medicina Interna e Reumatologia. Na eventualidade da ocorrência de manifestações específicas do lúpus, como as cardíacas e as renais, podem estes doentes ser acompanhados por médicos destas especialidades.
O tratamento do Lúpus tem por objetivo a prevenção do atingimento dos órgãos vitais e a manutenção da doença inativa, de forma a possibilitar a melhor qualidade de vida para o doente.
O plano terapêutico inclui os fármacos, o exercício e o repouso adequados, a dieta e evitar a exposição à radiação ultravioleta e o stress.
Cabe ao paciente tomar todas as medidas necessárias para minorar os sintomas da doenças e os efeitos dos medicamentos, tendo sempre em conta o equilíbrio em todos os aspetos:
Evitar a exposição solar (fazendo do uso de filtros solares um hábito diário. Proteger a pele da claridade é uma medida preventiva a não descurar)
Fazer uma alimentação saudável (com poucas calorias para evitar o aumento de peso, e pouco sal para evitar retenção de água nos tecidos provocando inchaços, sobretudo nos doentes que utilizam corticóides habitualmente)
A ingestão de álcool deve ser esporádica e o hábito de fumar banido completamente para evitar complicações pulmonares a que estes doentes estão mais sujeitos
As articulações estão muito sujeitas a inflamações, por isso, não devem ser forçadas e necessitam de alguns períodos de descanso diário, tendo sempre em atenção a postura do corpo.
Os locais frequentados devem ser arejados e, tanto quanto possível, sem luzes artificiais e componentes ultravioletas (fluorescentes).
O exercício físico regular pode ajudar a prevenir a fraqueza muscular e fadiga, ajudando o organismo a libertar toxinas.
A prescrição médica deve ser cumprida com rigor
Muitos dos doentes com Lúpus necessitam de acompanhamento psicológico.
O Lúpus tem um largo espectro de atingimento, podendo ter complicações muito graves, que exigem atenção urgente. No entanto, as terapêuticas atuais permitem dar à maior parte dos doentes uma boa qualidade de vida. Por outro lado, há que ter ainda em linha de conta a eventualidade do aparecimento de um surto de Lúpus pelo que a sua prevenção é primordial.
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O Diagnóstico de Lúpus
por Laboratórios Germano de Sousa, em 29.07.14
Os critérios do Colégio Americano de Reumatologia (American College of Rheumatology (ACR)), revistos em 1997, para o diagnóstico e classificação do Lúpus Eritematoso Sistémico, são baseados no conjunto de critérios estabelecidos em 1971 (e revistos em 1982) por um grupo de clínicos da anterior Associação Americana de Reumatologia. Estes critérios, com base em metodologia estatística e doentes reais, têm uma sensibilidade de 78 a 96% e uma especificidade do 89 a 100%.
São necessários um mínimo de quatro critérios para se poder considerar que se está perante um diagnóstico de Lúpus:
Os onze critérios da Associação Americana de Reumatologia
Critério/Definição
1. Exantema Malar
Eritema fixo, achatado ou elevado, sobre a região malar, poupando as pregas nasolabiais (em forma de borboleta)
2. Exantema Discoide
Manchas eritematosas elevadas com escalas queratósicas; cicatrizes atróficas emlesões antigas.
3. Fotosensibilidade
Erupção cutânea como resultado de reacção pouco usual à luz ultra-violeta.
4. Ulceras Orais
Ulceração oral ou nasofaríngea.
5. Artrite não erosiva
Atrite não erosiva envolvendo 2 ou mais articulações periféricas, caracterizadas por dor, edema ou derrame.
6. Serosite
Pleurite evidente na história clínica ou evidência de derrame pleural
OU
Pericardite documentada por electrocardiograma ou por evidência de derrame pericárdico
7. Disfunção Renal
Proteinúria persistente>0,5 gr/dia ou >3+ na urina tipo II
OU
Cilindros celulares (cilindros hemáticos, células granulares, tubulares ou mistos)
8. Disfunção Neurológica
Convulsões, na ausência de drogas ou disfunções metabólicas (urémia, cetoacidose ou desequilíbrio hidroelectrolítico)
OU
Psicose, na ausência de drogas ou disfunções metabólicas (urémia, cetoacidose ou desequilibrio hidroelectrolítico)
9. Disfunção Hematológica
Anemia hemolítica com reticulocitose
OU
Leucopénia (<4.000/mm3 em ≥ 2 ocasiões)
OU
Linfopénia (< 1,500/ mm3 em ≥ 2 ocasiões)
OU
Trombocitopénia (<100,000/ mm3) na ausência de consumo de drogas
10. Disfunção Imunológica
Anti-dsDNA: anticorpo anti-DNA num título elevado
OU
Anti-Sm: presença de anticorpos antigénio nuclear anti-Sm
OU
Achados de resultados positivos de anticorpos anti-fosfolípidos:
Anticorpo anti-cardiolipina (ACA) (IgG ou IgM )
Resultado positivo do teste anticoagulante lúpico (LA)
Resultado falso-positivo do teste VDRL (durante pelo menos 6 meses) confirmado por FTAbs ou RPR (testes treponémicos)
11. Anticorpos Anti-nucleares(ANA)
Título anormal de ANA por IIF (na ausência de consumo de drogas)
O diagnóstico de Lúpus baseia-se em dados clínicos e laboratoriais
Os testes laboratoriais, só por si, não são suficientes para o diagnóstico. Ou seja, uma pessoa pode ter positiva a análise mais conhecida como associada ao LES (ANA - Anticorpo Antinuclear) e ser sempre saudável. No entanto, em conjunto com os sintomas referidos pelo doente e os sinais observados pelo médico, são muito úteis.
Nalguns casos o diagnóstico é difícil de obter porque, apesar de se suspeitar fortemente de Lúpus, os dados clínicos nesse momento não são suficientes para fazer um diagnóstico. Nestes casos, só o desenrolar da situação clínica é que nos confirmará a presença da doença. Por outro lado, o Lúpus tem formas de apresentação muito variadas, facto que também pode dificultar o diagnóstico.
As alterações laboratoriais que sugerem Lúpus, são essencialmente:
Alterações do hemograma:
Diminuição dos glóbulos vermelhos, também chamados eritrocitos, (anemia) por destruição destes (anemia hemolítica) ou diminuição da sua produção (anemia da doença crónica),
Diminuição dos glóbulos brancos, também conhecidos como leucócitos, (leucopenia) e em particular de um subtipo específico dos leucócitos: os linfócitos (linfopenia)
Diminuição das plaquetas (trombocitopenia)
Alterações dos parâmetros da inflamação:
Elevação da velocidade de sedimentação (VS)
Alterações imunológicas:
Existência de auto-anticorpos (substâncias que reconhecem e atacam constituintes do nosso próprio corpo):
anticorpos antinucleares (ANA)
anticorpos anti-dsDNA e anti-Sm
anticorpos anti-SS-A e anti-SS-B
anticorpos anti-RNP
anticorpos antifosfolípidos (anti-cardiolipina, anti-Beta2 GP1) muitas vezes associados a tromboses,
Diminuição de determinados componentes do Complemento (substâncias que atacam e destroem as substâncias reconhecidas pelos anticorpos): C3, C4 e CH50.
Embora todas estas alterações laboratoriais possam existir no mesmo doente, em muitos casos só alguns existem numa determinada fase e num mesmo doente.
Os resultados destes parâmetros devem ser interpretados pelo médico assistente do doente, tendo em conta o contexto clínico, permitindo a elaboração de um plano terapêutico.
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Lúpus – Quem é afetado?
por Laboratórios Germano de Sousa, em 09.07.14
O Lúpus é uma doença multifatorial. Estas causas ou fatores são de ordem genética, hormonal e ambiental.
Os fatores precipitantes são situações que evidenciam (ou tornam visível) os sintomas de Lúpus, ou seja, fazem com que a doença manifeste sintomas e sinais evidentes em resposta a, por exemplo, stress emocional, infeções, gravidez, luz solar, luz fluorescente, entre outras.
Quem é afetado?
De uma forma geral “ lúpus “ é utilizado como um termo amplo, mas existem 3 tipos de Lúpus:
Lúpus Eritematoso Sistémico (LES), pode afetar várias partes do corpo, incluindo os rins, o cérebro ou o sistema nervoso central, de sangue e os vasos sanguíneos, pele, pulmões, coração e articulações.
Lúpus Eritematoso Discoide é uma forma de lúpus que atinge só a pele. Discoide significa “em forma de disco” e descreve as lesões cutâneas. Este pode evoluir para LES.
Lúpus induzido por drogas (lúpus eritematoso induzido por drogas) ocorre como consequência do uso de certas drogas ou medicamentos. Os sintomas são muito parecidos com o lúpus sistémico.
O Lúpus pode afetar pessoas de todas as idades, etnias e sexo.
No entanto, mais de 75% dos doentes com Lúpus são mulheres, a maioria mulheres jovens entre os 15 e os 44 anos de idade.
As mulheres de cor têm duas a três vezes mais probabilidades de risco de Lúpus que os outros grupos étnicos.
Através de estudos que têm sido realizados, sabe-se que os familiares de doentes com doenças autoimunes ( Lúpus, Tiroidite, Artrite Reumatoide, Diabetes tipo 1, Sindrome de Sjogren, Síndrome Antifosfolipidico, …) têm maior probabilidade ou risco de serem afetados por estas doenças, ou seja existe uma predisposição familiar, mas o lúpus não é considerada uma doença hereditária.
Quanto à probabilidade do filho de uma mulher com Lúpus também o ter é de 2%, enquanto nas outras mulheres é de 0,4%.
No próximo artigo abordaremos a forma de diagnosticar o Lúpus
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Lúpus – Doença autoimune
por Laboratórios Germano de Sousa, em 03.07.14
O Lúpus Eritematosos Sistémico (LES) é uma doença autoimune multisistémica que atinge desporprocionadamente o sexo feminino, especialmente na idade reprodutiva. É o paradigma de uma doença autoimune sistémica com largo espectro de manifestações clínicas. Com um pico de incidência entre os 15 e os 40 anos e com uma relação feminino:masculino de 6–10:1. A idade de início da doença pode variar desde a infância até à idade adulta, sendo que 20% dos casos ocorrem geralmente após a puberdade, durante as primeiras 2 décadas de vida. No sexo masculino, o LES não tem um pico de incidência, atenuando-se a diferença na relação feminino/masculino nos adultos com mais idade. As doenças autoimunes compreendem um largo espectro de doenças complexas, que surgem da interacção da susceptibilidade genética e de factores ambientais. São doenças crónicas inflamatórias em cuja fisiopatologia e mecanismos de lesão tecidular estão envolvidos processos humorais e celulares, dependentes de factores genéticos, hormonais, psicológicos e ambientais. O aspecto essencial de uma doença autoimune é a resposta imune do próprio contra os seus próprios tecidos, com as consequentes lesões tecidulares.
Clinicamente, o LES é uma doença autoimune inflamatória crónica, multi-orgânica, complexa, com diversas apresentações, de curso variável (com recaídas e remissões) e de prognóstico variável, podendo ocorrer como uma doença fulminante e rapidamente fatal. É uma doença muito grave, com elevada mortalidade e morbilidade: os doentes exigem cuidados multidisciplinares, são muitas vezes internados e as lesões orgânicas, resultantes da doença ou da terapêutica, podem causar deficiência considerável.
A remissão total, em que a doença fica permanentemente inativa, é uma situação rara.
Já a remissão parcial (por um período limitado) é frequente. Quase todos os doentes entram em remissão parcial em algum momento da sua vida, sobretudo quando a doença está a ser bem tratada e se cumprem as medidas preventivas adequadas. Os períodos de remissão têm uma duração variável podendo ser de semanas, meses ou anos.
O Lúpus pode ser difícil de diagnosticar porque os sintomas podem não estar todos presentes num dado momento:
Os doentes com LES podem apresentar sintomas constitucionais inespecíficos de fadiga, perda de peso e febre. As manifestações músculo-esqueléticas podem incluir a poliartrite e a miosite inflamatória. Os sintomas mucocutâneos incluem as ulcerações orais e/ou nasais recorrentes, a alopécia, o fenómeno de Raynaud, as erupções cutâneas fotossensíveis, o lúpus discóide, o rash malar e a erupção cutânea subaguda que ocorrem com frequência. As manifestações cardiopulmonares mais comuns incluem a fibrose pulmonar e derrame pleural ou pericárdico. Manifestações cardiopulmonares menos comuns incluem miocardite, endocardite de Libman-Sacks e arterite coronária. As manifestações hematológicas incluem anemia hemolítica (Coombs positivo), leucopénia, linfopénia e trombocitopénia. O envolvimento de órgãos, tais como o rim (nefrite lúpica) ou o sistema nervoso central (acidente vascular cerebral, convulsões, coma) piora o prognóstico global. As manifestações circulatórias (trombose arterial ou venosa) podem ocorrer como consequência de síndrome antifosfolipídico secundário, com anticorpos anticardiolipina, anticoagulante lúpico, que promovem trombose intravascular das artérias e veias.
Para o diagnóstico de LES é necessário a presença de 4 ou mais dos 11 critérios do American College of Rheumatology 1982 revistos em 1997, de modo seriado ou simultaneamente, durante qualquer período de observação.
A deteção precoce e o tratamento são essenciais para melhorar a saúde e geralmente pode diminuir a progressão e gravidade da doença.
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Médico Responsável:Dr. José Germano de Sousa
Nasceu em Lisboa em 1972. É Médico pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa desde 1997. Fez os seus Internatos no Hospital dos Capuchos (Internato Geral) e no Hospital Fernando Fonseca (Internato da Especialidade). É especialista em Patologia Clínica pela Ordem dos Médicos desde 2001 e é atualmente Assistente Graduado de Patologia Clínica do Serviço Patologia Clínica do Hospital Fernando Fonseca (Amadora Sintra) onde é o chefe da secção de Biologia Molecular Possui uma pós Graduação em Gestão de Unidades de Saúde pela Universidade Católica Portuguesa. Foi Assistente de Patologia Geral e de Semiótica Laboratorial nos Cursos de Técnicos de Análises Clínicas e Curso de Médicos Dentistas do Instituto Egas Moniz.Exerce desde 2001 a sua atividade privada, sendo desde Julho de 2004 responsável pela gestão dos Laboratórios Cuf e Clínicas Cuf para a área de Patologia Clínica. Tem várias comunicações e publicações sobre assuntos da sua especialidade