O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Genética Humana, divulga o relatório de atividades do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) referente ao ano de 2019. O documento refere todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos e as incidências das doenças rastreadas entre outra informação estatística.
Criado em 1979, este programa de saúde pública conhecido como “teste do pezinho” tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças raras, de forma a evitar a evolução da patologia rastreada, através do diagnóstico pré-sintomático e da institucionalização precoce de terapia adequada.
A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, que funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto, é o braço laboratorial do Programa, sendo composta pelo Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular.
Do relatório de desenvolvimento do PNRN em 2019, destaca-se o seguinte:
A alteração, por despacho, da designação do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce para Programa Nacional do Rastreio Neonatal, para melhor refletir o âmbito do programa, um rastreio no período neonatal, e a terminologia em uso no plano internacional;
As comemorações dos 40 anos do Programa com a participação de parceiros europeus e a distinção honorífica do Ministério da Saúde, a Medalha de Serviços Distintos − Grau Ouro;
Assinatura de um Protocolo de Cooperação com a Associação de Doentes APOFEN (Associação Portuguesa de Fenilcetonuria e outras Doenças Metabólicas);
O Hipotiroidismo Congénito, a Fibrose Quística e mais 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo foram rastreadas de uma forma sistemática, com uma média de idade de início de tratamento de 10 dias de vida;
A taxa de cobertura nacional mantém-se próxima dos 100%, o que constitui um excelente indicador de aceitação da população a este programa nacional de saúde pública;
Desde o início do Programa, foram rastreados mais de 3.890.677 recém-nascidos e diagnosticados 2.217 doentes, com uma incidência global de 1:1.123 recém-nascidos para as 26 patologias rastreadas;
Através dos seus indicadores, número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um Programa de grande eficácia.
O PNRN constitui-se como um programa multidisciplinar e tem como objetivo comum o bem-estar do recém-nascido, controlando a patologia detetada em fase pré-sintomática e unindo, em sintonia harmoniosa, as maternidades, os cuidados de saúde primários, os centros de tratamento e o laboratório do rastreio. Hoje observamos que os doentes que foram rastreados estão integrados na sociedade com um tipo de vida análoga aos seus pares.