Algumas pessoas podem erradamente suspeitar que são intolerantes à lactose porque têm sintomas digestivos. Para este equívoco podem contribuir outras condições clínicas e fatores de ordem social e cultural. A intolerância à lactose deve ser sempre diagnosticada pelo médico.
A intolerância à lactose caracteriza-se por um desconforto abdominal após o consumo de lactose. A principal consequência da ingestão de lactose para um intolerante é o desconforto abdominal. No entanto, estes sintomas podem ser causados por outros motivos. É muito importante consultar o médico para obter um diagnóstico concreto, identificar a causa da intolerância (primária ou secundária) e, caso não se confirme intolerância à lactose, redirecionar a pesquisa para outras causas possíveis dos sintomas.
Os testes específicos para determinar a intolerância à lactose podem ser: biópsia da mucosa intestinal, doseamento do açúcar no sangue ou teste respiratório de hidrogénio, sendo o último o mais utilizado por ser o mais simples e simultaneamente o mais rigoroso.
Este teste consiste no doseamento do hidrogénio no ar expirado, em intervalos regulares, após a ingestão de uma bebida com lactose dissolvida. Em condições normais, a quantidade de hidrogénio detetável na respiração é muito pouca, mas quando a lactose não é digerida produzem-se elevados níveis de hidrogénio, devido à fermentação no intestino.
O hábito de fumar, alguns alimentos e alguns medicamentos podem interferir com a precisão dos resultados – por esta razão, antes de fazer o teste, o médico deve despistar estes fatores.