Síndrome de Rett - Instituto de Apoio e Desenvolvimento - ITAD
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A Síndrome de Rett foi descrita pela primeira vez em 1966 pelo Dr. Andréas Rett, neuropediatra austríaco.
Esta síndrome consiste numa perturbação grave do neurodesenvolvimento que conduz a severas limitações funcionais associadas a sintomas motricionais progressivos. Uma das principais características da Síndrome de Rett consiste no desenvolvimento de múltiplos deficits específicos após um período de funcionamento normal durante os primeiros meses de vida. Com efeito, durante os primeiros 6 meses de vida, as crianças apresentam um desenvolvimento aparentemente normal nos períodos pré-natal e perinatal, ao qual se segue uma perda de competências. A regressão envolve especificamente as capacidades psicomotoras (com perda significativa de aquisições motoras) associada a estereotipias das mãos (por ex., gestos como torcer ou lavar as mãos) e a outras manifestações comportamentais específicas. Estas estereotipias manuais com perda de funcionalidade, intensas e por vezes contínuas, constituem outra das principais "marcas" da Síndrome de Rett. Surge também uma ataxia de tronco, o que significa que quando está sentada e sem apoio, a criança pode apresentar um movimento de balanço e de instabilidade do tronco.
O interesse pelo ambiente social diminui nos primeiros anos após o início da Síndrome. Existe, também, severo prejuízo no desenvolvimento da linguagem expressiva ou recetiva. Entre os doze meses e os quatro anos de idade, são detetáveis défices cognitivos graves, a par de uma expressão linguística pobre (a criança pode utilizar com frequência os olhos para apontar para as coisas que quer, ou para expressar determinadas emoções).
O perímetro craniano é normal ao nascimento, no entanto, durante este processo, verifica-se uma desaceleração do crescimento craniano entre os 5 e os 48 meses de idade. Em muitos casos, pode evoluir para microcefalia. Esta microcefalia adquirida é considerada como outra das características mais significativas da Síndrome de Rett.
Qual é a prevalência da Síndrome de Rett?
A Síndrome de Rett possui uma etiologia genética. Neste sentido, é uma desordem neurológica grave que atinge predominantemente o sexo feminino, estimando-se que atinja uma em cada 10.000 a 15.000 raparigas.
Qual a evolução dos sintomas na Síndrome de Rett?
Podem ser observados no desenvolvimento normal alguns períodos de regressão, porém não se apresentam tão severos e tão prolongados quanto na Síndrome de Rett.
Esta Síndrome é permanente, sendo que a perda das competências é geralmente persistente e progressiva. Neste sentido, as dificuldades ao nível da comunicação e do comportamento tendem a permanecer relativamente constantes ao longo do ciclo vital.
O que ter em conta no Diagnóstico Diferencial?
Pela predominância de défices na comunicação e reciprocidade social, assim como pela manifestação de estereotipias manuais, para o diagnóstico diferencial importa distinguir entre Síndrome de Rett e Perturbação do Espectro do Autismo (nomeadamente, Perturbação de Asperger). Tal constitui um factor que dificulta o diagnóstico, no entanto existem particularidades que facilitam a identificação e diagnóstico da Síndrome de Rett.
Há que ter em conta que na Síndrome de Rett existe um padrão característico de desaceleração do crescimento craniano, associado à perda de competências adquiridas anteriormente, com aparecimento de marcha ou movimentos do tronco fracamente coordenados.
O diagnóstico de Síndrome de Rett também deve ter conta a existência de apraxia manual, ou seja, incapacidade para efetuar sequências de movimentos com as mãos, bem como hiperventilações e apneias frequentes, que não constituem sintomas característicos das Perturbações do Espetro do Autismo.
Como intervir na Síndrome de Rett?
Se detetou alguns destes sintomas no seu filho, deverá procurar acompanhamento clínico com urgência. É necessário confirmar a suspeita de Perturbação do Neurodesenvolvimento e avaliar as funções cognitivas e sensoriais afetadas para traçar uma intervenção eficaz.
Um Psicólogo poderá também ajudá-lo/a na avaliação de competências nas diferentes áreas do desenvolvimento, com recurso a instrumentos de avaliação devidamente padronizados. A sua intervenção com a criança poderá centrar-se no desenvolvimento e estimulação das funções cognitivas, das capacidades comunicacionais e socioafetivas, assim como poderá ser um elemento fundamental para atuar como suporte emocional aos pais.