A glândula tireoide (menos frequentemente afetada)
As glândulas adrenais (menos frequentemente afetadas)
Quase todas as pessoas com síndromes neoplásicas endócrinas múltiplas do tipo 1 têm tumores da glândula da paratireoide. A maioria dos tumores não é maligna, mas fazem com que as glândulas produzam uma quantidade muito maior de hormônio da paratireoide (hiperparatireoidismo primário). O excesso de hormônio da paratireoide normalmente eleva os níveis de cálcio no sangue e, às vezes, provoca pedras nos rins.
Muitas pessoas (entre 30% e aproximadamente 80%) com a doença do tipo 1 também apresentam tumores das células produtoras de hormônios (células das ilhotas) do pâncreas (também conhecidos como tumores pancreáticos neuroendócrinos).
Mais de metade dos tumores de células das ilhotas produz gastrina em excesso, o que estimula o estômago a produzir ácido em excesso. A pessoa com tumores produtores de gastrina geralmente apresenta úlceras pépticas que frequentemente sangram, sofrem rupturas (perfurações) e vertem o conteúdo no estômago no abdômen ou bloqueiam o estômago. Os níveis elevados de ácido normalmente interferem na atividade das enzimas do pâncreas e resultam em diarreia e fezes gordurosas e malcheirosas (esteatorreia). Alguns desses tumores produzem níveis elevados de insulina e, consequentemente, níveis muito baixos de glicose no sangue (hipoglicemia), sobretudo se a pessoa não tiver se alimentado por várias horas. Os tumores remanescentes de células das ilhotas podem produzir outros hormônios, tal como o polipeptídeo intestinal vasoativo, que pode causar diarreia grave e levar à desidratação. Alguns tumores de células das ilhotas não produzem hormônios.
Algumas pessoas com a doença do tipo 1 apresentam tumores na glândula hipófise. Alguns desses tumores produzem o hormônio prolactina, que causa alterações menstruais e, frequentemente, secreção das mamas (galactorreia) em mulheres que não estão amamentando e diminuição do desejo sexual e disfunção erétil (impotência) em homens. Outros tumores produzem o hormônio do crescimento e levam à acromegalia. Uma pequena porcentagem de tumores hipofisários produz corticotrofina, que hiperestimula as glândulas adrenais e faz com que elas produzam níveis elevados de hormônios corticosteroides, causando a síndrome de Cushing. Alguns tumores hipofisários não produzem hormônios. Alguns tumores hipofisários causam dores de cabeça, visão prejudicada e redução da função da hipófise devido à pressão exercida contra as partes mais próximas do cérebro.
Algumas pessoas com a doença do tipo 1 apresentam tumores ou crescimento e atividade excessivos da tireoide e das glândulas adrenais. Uma pequena porcentagem de pessoas apresenta um tipo diferente de tumor, denominado tumor carcinoide. Algumas pessoas também apresentam massas não cancerosas logo abaixo da pele.
Ocasionalmente, um quadro de coceira na pele, chamado líquen amiloide cutâneo, também ocorre em pessoas com a doença do tipo 2A. A doença de Hirschsprung está presente em 2 a 5% das pessoas com doença do tipo 2A.
Quase todas as pessoas com doença do tipo 2A apresentam câncer medular da tireoide. Aproximadamente 40% a 50% têm determinados tumores das glândulas adrenais (feocromocitomas), que normalmente elevam a pressão arterial devido à adrenalina e a outras substâncias que também produzem. A hipertensão arterial pode ser intermitente ou constante e, com frequência, é muito grave.
Algumas pessoas com a doença do tipo 2A têm glândulas da paratireoide hiperativas. Níveis elevados de hormônio da paratireoide causam aumento dos níveis de cálcio no sangue. O aumento de cálcio muitas vezes não apresenta sintomas, mas causa pedras nos rins em aproximadamente 25% das pessoas.
O câncer medular da tireoide, que ocorre na doença do tipo 2B, tende a surgir na juventude e foi encontrado até mesmo em bebês com três meses de idade. Os tumores medulares da tireoide da doença do tipo 2B crescem mais rápido e se espalham mais rapidamente do que os da doença do tipo 2A.
As pessoas com doença do tipo 2B frequentemente apresentam anomalias na coluna, principalmente na curvatura da coluna. Elas também podem apresentar anomalias nos ossos do crânio, dos pés e das coxas. Muitas pessoas têm membros longos com articulações instáveis. Algumas dessas anomalias são parecidas com as que ocorrem na síndrome de Marfan.
Hiperparatireoidismo (uma alta concentração de hormônio da paratireoide)
Tumores no pâncreas
Tumores da tireoide (especificamente carcinoma medular)
Feocromocitoma (tumor nas glândulas adrenais)
Características físicas semelhantes às de pessoas com síndrome de Marfan
Exames de diagnóstico por imagem, como ultrassonografia, tomografia computadorizada (TC), imagem por ressonância magnética (RM) e tomografia por emissão de pósitrons (PET), também são necessários para ajudar o médico a determinar a localização dos tumores.