Intervalo de referência para 1,5 anidroglucitol e polimorfismos funcionais da região promotora do gene do receptor para produtos de glicação avançada (RAGE) em crianças e adolescentes portadores de diabetes mellitus tipo 1
Resumo: O Diabetes Mellitus é uma doença prevalente no mundo, considerada uma epidemia pela organização Mundial de Saúde (OMS). A estimativa da prevalência mundial está em torno de 8,3 % e, no Brasil em 9,4 % na última avaliação. A forma mais comum de diabetes em crianças e adolescentes é o DM1, correspondendo a 10% de todos os casos. O adequado controle glicêmico no diabetes está relacionado diretamente com a redução no desenvolvimento e na severidade das complicações associadas à patologia como a retinopatia, neuropatia, nefropatia e doença cardiovascular. O 1,5 anidroglucitol, um poliol de origem natural derivado da glucose, está associado com incursões hiperglicêmicas. Um teste diagnóstico que quantifica no soro o 1,5-anidroglucitol (1,5AG) foi recentemente aprovado pelo FDA como um índice de controle glicêmico em pacientes diabéticos. O objetivo deste trabalho foi estudar o efeito do biomarcador 1,5 anidroglucitol e suas associações com variantes genéticas -429 T>C, -374 T>A e a deleção de 63pb da região promotora do gene RAGE, que afetam o controle glicêmico em crianças e adolescentes saudáveis e portadores de DM1. A amostra foi composta por 621 adolescentes e crianças saudáveis para estabelecimento dos valores de referência para o 1,5 AG e composta de 90 pacientes com DM1 e 105 crianças saudáveis para as análises dos polimorfismos. O 1,5AG foi quantificado em sistema automatizado utilizando o ensaio enzimático (GlycoMark).Comparando os resultados obtidos para a concentração do 1,5 AG no grupo de adolescentes, crianças e DM1, pode se observar uma diferença signifivativa entre os grupos, crianças obteram uma concentração média de 27,9±7,4, adolescentes de 25,4±6,9 e 2,3(1,5-3,4) em pacientes DM1, essa diferença tambem foi significativa entre os gêneros em ambos os grupos. O polimorfismo -374 A tem uma frequência simular a outros estudos com caucasoides em ambos os grupos, DM1 e controle, o -429 C foi similar a euro-brasileiros e menor que caucasoides no grupo controle e menor que euro-brasileiros no grupo DM1e na deleção de 63 pb, os pacientes DM1, obtiveram frequência similar a caucasoides e o grupo controle similar a afro-brasileiros e maior do que caucasoídes em geral. Podemos concluir que os valores de 1,5 AG diminuem com a idade e que meninos apresentam uma concentração significativamente maior do que meninas. O estudo dos polimorfismos se encontra dentro do equilíbrio de Hardy-Weinberg. Os polimorfismos -429 T>C, -374 T>A e 63 pb Del da região promotora do gene RAGE não foram associados com o DM1. Palavras Chave : Diabetes tipo 1, 1,5AG, -429T>C, -374T>A, 63 Pb Del.