A doença de Charcot-Marie-Tooth é a neuropatia hereditária mais frequente e afeta cerca de 1 em cada 2.500 pessoas. Ela pode começar durante a infância ou em um estágio posterior da vida.
Desmielinização (dano na bainha de mielina): os axônios (a parte do nervo que envia as mensagens) continuam vivos, mas a bainha de mielina que os rodeia é lesionada ou destruída (desmielinizada). (A bainha de mielina funciona de forma parecida ao isolamento em volta de fios elétricos, permitindo que os impulsos dos nervos se desloquem rapidamente.)
Dano no axônio: o axônio (a parte do nervo que envia mensagens) é o principal afetado. Às vezes os axônios morrem.
A maioria dos tipos da doença é herdada como uma característica autossômica dominante (não ligada ao sexo). Isto é, somente um gene de um dos pais é necessário para que a doença se desenvolva.
A doença de Dejerine Sottas (neuropatia intersticial hipertrófica) é uma neuropatia sensitiva e motora hereditária rara. Ela causa sintomas semelhantes aos da doença de Charcot-Marie-Tooth. No entanto, a fraqueza piora muito mais rapidamente. Sensações e reflexos também são perdidos. A doença inicia-se durante a infância. Ela pode ser herdada como uma característica autossômica (não ligada ao sexo) recessiva ou dominante. Ou seja, para a forma dominante, somente um gene de um dos pais é necessário para o desenvolvimento da doença, e para a forma recessiva são necessários dois genes, um de cada um dos pais.
Os sintomas variam dependendo do tipo de doença.
Nos tipos mais leves da doença, é possível que os únicos sintomas sejam os arcos plantares muito pronunciados e os dedos dos pés em martelo. Num tipo, os homens apresentam sintomas graves e as mulheres apresentam sintomas leves ou podem nem ser afetadas.