Bebê luta contra doença neurodegenerativa raríssima: "Minha filha está em teste com canabidiol para diminuir as dores", diz mãe - Revista Crescer | Saúde
A pequena Alícia foi diagnosticada com a síndrome de Brown Vialetto Van. "Tivemos alguns momentos em que achamos que a perderíamos", diz a mãe Nathalia Cristina Vieira
11 Jan 2021 - 15h19 Atualizado em 11 Jan 2021 - 15h19
Alícia foi diagnosticada com nove meses (Foto: Arquivo Pessoal )
A pequena Alícia tem apenas 1 ano e 8 meses, mas já enfrenta uma batalha bem difícil. Quando tinha nove meses, ela foi diagnosticada com a síndrome de Brown Vialetto Van Laere, uma doença neurodegenerativa rara. "Minha filha, desde o primeiro mês apresentava febre, logo veio a paralisia facial, e então depois de meses de investigação, por meio de um exame genético, descobrimos a síndrome", diz Nathalia Cristina Vieira Campos Cassal, 29.
A família de Alícia mora em Mogi das Cruzes (SP) e teve que se adaptar para cuidar da pequena. Nathalia precisou deixar o trabalho e a faculdade e seu marido, Kawê Cassal dos Santos, trabalha como motorista de aplicativo para ajudar na renda da casa. "Hoje gastamos em torno de R$ 10 mil por mês com ela, salvo os meses que temos consultas que não são de rotina, terapias em outros estados ou compra de equipamentos, nesses casos acabamos gastando bem mais", relata a mãe.
Alícia busca fazer tratamento nos EUA (Foto: Arquivo Pessoal)
Nathalia diz que a gestação da filha foi bem planejada e ela fez todos os exames de ultrassom. "Sempre esteve tudo perfeito com ela naquele instante, A descoberta da síndrome foi um choque para a família. A doença de Brown Vialetto Van Laere causa a deficiência no transporte da riboflavina — também conhecida como vitamina B2. Segundo Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, neurologista pediátrica no Hospital Pequeno Príncipe (PR), o paciente que não consegue transportar essa vitamina nasceu com um defeito genético no gene, que se chama SLC52A3 e é responsável por codificar a proteína que faz o transporte da riboflavina. "Nós sabemos que uma doença que tem uma incidência de 1 para um milhão, super rara, e comete mais meninos que meninas", diz a especialista.
Sem o transporte da vitamina, o corpo não a absorve e a síndrome se manifesta. Um dos sintomas principais dessa doença degenerativa é a surdez, mas há também a paralisia facial, hipotonia — moleza do corpo — e até mesmo dificuldade para engolir e falar. A neurologista explica que a riboflavina é muito importante para proteção da visão e dos nervos. Caso a vitamina não atue em uma determinada região do sistema nervoso, é possível que haja uma degeneração.
O diagnóstico precoce é fundamental para evitar um quadro mais crítico. A médica alerta para os pais ficarem atentos, principalmente à fraqueza muscular da face, dos membros e da via respiratória. "Quanto mais cedo o diagnóstico, maior a qualidade de vida dessa criança", afirma a neuropediatra. Em alguns casos, pode ocorrer o óbito da criança, devido à dificuldade para respirar.
Alícia foi diagnosticada com síndrome de Brown Vialetto Van Laere (Foto: Arquivo Pessoal )
O tratamento é feito com a reposição da riboflavina, que pode ser manipulada nas farmácias. No entanto, caso a síndrome avance e a criança comece a precisar de ventilação mecânica, por exemplo, não há muito o que fazer, já que a doença não tem cura. Assim, é preciso providenciar um tratamento com uma equipe multidisciplinar e ter a disposição uma estrutura de UTI, como os ventiladores.
Esse é o caso da pequena Alícia, que tem a maioria dos sintomas da síndrome, como fraqueza muscular comparada grau de AME tipo 1, dificuldade de se alimentar pela boca, apneias durante o sono ou quando fica nervosa e necessita de respirador para expansão pulmonar. "A Alícia é um bebê extremamente nervoso, sente muitas dores na barriga e membros, o que gera várias crises diárias de choro, ela tem uma baixíssima visão, enxerga praticamente nada e foi constatado surdez", relata a mãe.
Para diminuir suas dores e irritabilidade, a menina está em fase de teste com o canabidiol, porém, Nathalia diz que ainda é muito cedo para saber se o tratamento está sendo eficaz. A mãe conta que há dias que são bem difíceis de lidar. "Tivemos alguns momentos em que achamos que perderíamos a Alícia. Entre eles, tivemos uma desnutrição severa que a deixou muito fraca, tivemos alguns momentos de falta de fôlego seguidos de desmaio, incluindo um em que ela parecia não conseguir voltar a consciência". Para ajudar com os custos do tratamento, a família criou uma vaquinha virtual. "Nosso intuito é custear nossa viagem, exames, internações, nos EUA", diz a mãe.