Resumo: O parasita da malária, P. falciparum, mata na ordem de um milhão de crianças Africanas em cada ano, e esta é uma pequena fracção do número de pessoas infectadas em todo o mundo. A evolução clínica de uma infecção por este parasita depende em certa medida, da constituição genética do indivíduo infectado. O papel dos factores genéticos que regulam a gravidade da infecção da malária tem sido repetidamente demonstrado em humanos e animais. Os estudos de associação são realizados com o objectivo de identificar os genes implicados na causalidade do resultado da infecção. Foi detectado anteriormente, linkage no cromossoma humano 5p15 ao número de ataques de Plasmodium falciparum (PFA) em Dielmo, uma aldeia senegalesa [48]. Posteriormente, e antes deste estudo, um levantamento usando um ensaio "GoldenGate" da Illumina, com cerca de 1.450 SNPs foi realizada na região de Linkage com o fenótipo PFA. A análise foi realizada com três programas estatísticos baseados na família: Merlin, QTDT e FBAT/PBAT. Estes programas identificaram três genes candidatos associados com o fenótipo PFA: três SNPs (rs4867417, rs7714218 e rs11959398), localizados no gene PDZD2, um SNP (rs11134099) no gene ADAMTS16, e outro (rs3777320) localizado no gene SEMA5A. O objectivo deste estudo foi investigar estas associações. Os SNPs das regiões destes genes candidatos foram escolhidos por sequenciação de exões situados na região candidata ou por análise bioinformática utilizando dados do HapMap da população Yoruba. O estudado para genotipagem foi através das análises de pré-design ou “Custom” dos SNPs (Applied Biosystems). Os dados foram incluídos num banco de dados e a verificação dos erros de transmissão mendeliana foi efectuada. As análises estatísticas foram realizadas utilizando dois programas de associação familiar, PBAT e QTDT. Foram utilizados diferentes modelos de transmissão de alelos e foi definido como limite de significância p-value = 10-3. As análises de SNPs dos genes PDZD2 e ADAMTS16 não confirmaram a associação, mas encontrou-se associação significativa com SNPs do gene SEMA5A. Um SNP (rs3777325) foi significativamente associado com o fenótipo PFA usando ambos os programas (p-value= - 6.49x10-4 usando o programa PBAT e p-value = 2.0x10-4 usando o programa QTDT). A análise de haplótipos de dois SNPs adjacentes (rs4541632 e rs1018956), também mostrou uma associação significativa do haplótipo GC (p-value= -6.82x10-5) utilizando o programa PBAT. Este estudo confirma que o locus de susceptibilidade para o fenótipo PFA está localizado no gene SEMA5A. Mais estudos serão necessários para replicar essa associação e identificar o polimorfismo causal.