Dr Risadinha: O que é Síndrome Gand?
Síndrome Gand é um distúrbio do neurodesenvolvimento, causado por mutações genéticas, podendo gerar problemas de desenvolvimento, cardíacos, oftalmológicos e neurológicos.
A Síndrome de Gand é um distúrbio do neurodesenvolvimento causado por uma mutação no gene GATAD2B, que a criança já traz ao nascer e que leva a atrasos no desenvolvimento cognitivo do indivíduo. Dentre esses atrasos, destacam-se principalmente uma deficiência intelectual e dificuldades no desenvolvimento da fala. Além disso, alguns aspectos clínicos ajudam no diagnóstico como, por exemplo, a ocorrência de macrocefalia, ou seja, o tamanho da cabeça costuma ser um pouco maior que o normal em boa parte desses indivíduos, assim como as características físicas que incluem testa alargada, olhos fundos, maior distância entre os olhos, base nasal larga e queixo pontudo. Costuma-se confundir essa síndrome com o transtorno do espectro autista, porém, algumas análises mostraram que existem diferenças em relação ao comportamento de um indivíduo autista e um com síndrome Gand. Outras características incluem dificuldades de alimentação, anormalidades comportamentais e anormalidades inespecíficas na ressonância magnética do cérebro. No momento, esse diagnóstico tem sido associado a vários problemas de desenvolvimento, cardíacos, oftalmológicos e neurológicos. Portanto, qualquer criança com diagnóstico genético de GAND deve ter o acompanhamento com profissionais da saúde dessas áreas. Avaliações adicionais devem incluir consultas de fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional. A síndrome Gand é muito rara e cada vez mais pesquisas têm sido realizadas sobre ela. Isso faz com que as perspectivas de futuro para seus portadores sejam animadoras e que sua qualidade de vida melhore cada vez mais à medida que se conhece mais sobre o assunto.
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