conheçaAEH Paciente Notícias A importância da triagem familiar
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O angioedema hereditário (AEH) é uma doença rara, debilitante e hereditária, ou seja, passada de pais para filhos. Um indivíduo com AEH tem 50% de chance de transmitir a doença para seus herdeiros. Em razão da raridade da doença, o AEH é de difícil diagnóstico e, apesar de sua predisposição familiar, muitos membros da família de pessoas diagnosticadas com AEH não são rastreados para a doença.¹
Pacientes que responderam a uma pesquisa relataram que apenas 48% dos familiares de primeiro grau e 26% dos familiares mais distantes haviam sido testados para AEH.¹ Isso indica que os pacientes diagnosticados com AEH podem não ser adequadamente informados sobre a natureza hereditária da doença ou até mesmo optar por não buscar o diagnóstico em seus familiares.²
Porém, estudos indicam que parentes de primeiro grau de pacientes com AEH correm o risco de ter a doença, e o teste deve ser fortemente considerado para garantir que esses indivíduos, que correm o risco de um ataque de angioedema hereditário, tenham acesso a um tratamento eficaz como meio de prevenir a morbidade e a mortalidade pela doença.¹
Complicações do diagnóstico tardio
Pacientes não diagnosticados têm um risco muito maior de morte prematura por asfixia e das consequências sociais e econômicas do AEH não tratado. Por isso, a triagem ativa de familiares para deficiência de C1-INH deve ser considerada, para que tenham acesso ao tratamento precoce, visando à prevenção de complicações que a doença pode causar.²
Portanto, lembre-se: a triagem de membros da família, incluindo indivíduos assintomáticos, é a chave para o diagnóstico precoce e o tratamento eficaz do AEH.³
1. Marc A. Riedl et al. Prevalence of hereditary angioedema in untested first-degree blood relatives of known subjects with hereditary angioedema. Allergy Asthma Proc. 2015 May-Jun; 36(3): 206–212.
2. Andrea Zanichelli et al. Hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency: delay in diagnosis in Europe. Allergy Asthma Clin Immunol. 2013; 9(1): 29.
3. Solange O R Valle et al. Hereditary angioedema: Screening of first-degree blood relatives and earlier diagnosis. Allergy Asthma Proc. 2019 Jul 1;40(4):279-281.