alto risco de alteração fetal o que fazer?
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O NIPT mostrou "ALTO RISCO"... E agora?
Na eventualidade de ALTO RISCO no resultado do seu teste de triagem NIPT... o seu bebê pode ter uma anomalia cromossômica.
Qual o próximo passo? Como comprovar ou descartar este risco?
Um teste diagnóstco de CONTRAPROVA DO ALTO RISCO no teste de triagem NIPT é essencial.
E deve ser feito em amostra de líquido amniótico (sem sangue), obtido por coleta obstétrica convencional denominada AMNIOCENTESE.
O líquido amniótico que banha o bebê contém células de origem fetal direta (descamadas da pele e do trato gastrointestinal). O DNA a ser testado na contraprova, então, é do próprio feto, enquanto o DNA no sangue da gestante tem origem placentária. Por isto, não é indicada contraprova em vilo corial, cujo DNA também terá origem placentária!
Há casos de alteração restrita ao DNA da placenta que pode não estar no DNA fetal (mosaicismo confinado).
Para a CONTRAPROVA RÁPIDA DE ALTO RISCO NIPT o Laboratório GENE utiliza a técnica da Reação em Cadeia de Polimerase Quantitativa Fluorescente (QF-PCR) e o resultado é rápido, liberado em cerca de 3 dias úteis após a chegada da amostra de líquido amniótico, sem sangue*, à central do Laboratório GENE, em Belo Horizonte.
A amniocentese, ou seja, a punção do líquido amniótico com as células fetais a serem analisadas, é um procedimento obstétrico tradicional, consagrado, seguro, realizado desde os anos de 1970! O Laboratório GENE pode indicar médicos competentes e experientes nesta especialidade.
*Nota: o estudo molecular de DNA de células fetais presentes no líquido amniótico só pode ser realizado se não houver contaminação de sangue da gestante. Se houver sangue, é necessária uma cultura celular de cerca de 10 dias antes do início da contraprova. E o resultado será mais demorado.
Você fez seu exame em outro laboratório? NÃO SE PREOCUPE: podemos atendê-la. Faça contato e consulte o valor do exame de contraprova.