A Doença Celíaca pode manifestar-se em qualquer idade e atinge ambos os sexos, embora nos adultos seja mais frequente no sexo feminino.
Na infância surge tipicamente entre os 6 e os 24 meses, após a introdução dos cereais na alimentação. Neste contexto os sintomas habituais são a diarreia e a distensão abdominal, mas podem também ocorrer atraso de crescimento e anemia.
No adulto pode existir diarreia, distensão abdominal e emagrecimento. Outros sintomas ou manifestações encontrados consistem em obstipação, cansaço fácil, anemia por carência de ferro, osteoporose e alterações do comportamento, neurológicas ou da pele. Por vezes identificam-se valores de enzimas hepáticas (ALT, AST) elevados.
Ocasionalmente os sintomas da Doença Celíaca surgem após a gravidez ou parto, uma cirurgia ou infecção.
Perante a suspeita de Doença Celíaca, são habitualmente pedidas análises de sangue, nas quais se efectua o doseamento de auto-anticorpos (anti-transglutaminase e anti-endomísio), cujos valores se encontram alterados nesta entidade. Esta determinação deve ser efectuada antes de qualquer modificação da dieta habitual, para evitar que os resultados possam ser falsamente negativos.
Quando os valores dos auto-anticorpos são positivos, é necessário efectuar biopsias do intestino delgado, para confirmar as alterações características a este nível. Este procedimento ocorre durante a realização de uma endoscopia digestiva alta (exame em que são observados o esófago, o estômago e o duodeno – porção inicial do intestino delgado). Se os valores dos auto-anticorpos forem negativos mas a suspeita clínica se mantiver, está também indicada a realização da biopsias do intestino delgado.
Os indivíduos com determinadas doenças, como a diabetes mellitus tipo I ou a tiroidite auto-imune e os que tem Síndroma de Down, apresentam uma probabilidade maior de desenvolverem Doença Celíaca.
Uma vez que se trata de uma doença genética, os familiares de primeiro grau (pais, filhos e irmãos) dos doentes com Doença Celíaca que apresentem sintomas devem efectuar a pesquisa de auto-anticorpos, para avaliar se poderão estar afectados.
A instituição de uma alimentação sem glúten, indefinidamente, é a única terapêutica eficaz na Doença Celíaca não complicada.