Hemofilia: o que é, genética, triagem neonatal - Teste da Bochechinha
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O sangue de pessoas com hemofilia não coagula adequadamente, o que causa sangramentos excessivos e prolongados, internos e externos, que podem ocorrer após um pequeno trauma ou espontaneamente (1).
A hemofilia pode ocorrer em pessoas de ambos os sexos, mas seus sinais e sintomas são mais evidentes em homens devido à genética da doença. Estima-se que a doença esteja presente em 1 a cada 5.000 nascimentos do sexo masculino (2).
A Hemofilia tipo A resulta da deficiência de fator VIII de coagulação: tipo mais comum, presente em 80% dos casos.
Tanto a A quanto a B, podem ser classificadas como Leve, Moderada e Grave, a depender da quantidade dos fatores de coagulação VIII e IX (1).
A hemofilia é causada por uma mutação em um dos genes que codificam as proteínas necessárias para formar um coágulo sanguíneo, chamadas de fatores de coagulação (2).
A Hemofilia tipo A é causada por mutações no gene F9 e a Hemofilia tipo B é causada por mutações no F8 (2).
Existem 13 tipos diferentes de fatores de coagulação (do Fator I até o Fator XIII) que são ativados em cascata quando ocorre o rompimento de um vaso sanguíneo até a formação do coágulo. Esse sistema controla os sangramentos (1).
Em pessoas com hemofilia, algumas dessas proteínas estão reduzidas ou ausentes, fazendo com que essa cascata não funcione corretamente. Por isso, o sangue de hemofílicos demora mais para formar um coágulo e, quando ele se forma, não consegue interromper o sangramento.
A gravidade da hemofilia é determinada pela quantidade do fator de coagulação no sangue. Quanto menor a quantidade do fator, maior a probabilidade de ocorrer sangramento, o que pode levar a sérios problemas de saúde (1).
Nos homens (que têm apenas um cromossomo X herdado da mãe), uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença, sendo geralmente mais grave.
Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), a presença de uma cópia do gene sem mutação compensa a outra cópia mutada, por isso, na maioria dos casos, as mulheres não possuem a doença e são apenas portadoras da mutação.
Geralmente, a doença é hereditária, e as mutações são herdadas do pai ou da mãe. Em cerca de 30% dos casos ocorrem sem história familiar prévia, devido a uma mutação nova, que aconteceu nas células germinativas dos pais ou logo no início do desenvolvimento embrionário.
Figura 1: Como uma doença com padrão de Herança Recessiva ligada ao Cromossomo X é transmitida entre gerações.
O tratamento é feito através da reposição intravenosa (pelas veias) do fator de coagulação deficiente, que pode ser realizado após um episódio de sangramento ou por profilaxia, antes do desenvolvimento de algum episódio de hemorragia (1).
Famílias que possuem histórico da doença geralmente buscam realizar exames para o diagnóstico da doença logo após o nascimento (2).
Os casos novos, sem histórico familiar, em geral são diagnosticados após suspeita médica devido a sinais e sintomas de hemofilia no recém-nascido (2, 3).
A gravidade da hemofilia pode ser analisada através do exame genético, capaz de detectar as alterações nos genes F8 e F9 associados à doença. Assim, é possível identificar precisamente qual a proteína, e de que forma, está alterada.
Por que o Teste da Bochechinha é importante para o diagnóstico precoce da hemofilia?
A hemofilia ainda não é avaliada no Teste do Pezinho básico do SUS. Mesmo pessoas com manifestação leve da hemofilia, apresentando sintomas apenas após algum trauma e/ou na vida adulta, podem ser beneficiadas com a detecção da doença no nascimento.
Utilizamos a moderna técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para analisar o DNA do bebê e buscar alterações nos genes associados à hemofilia.
Bebês com alto risco de desenvolver hemofilia, identificados em nosso teste, podem iniciar precocemente o acompanhamento médico e tratamento da doença. Quanto mais cedo o diagnóstico e o início do tratamento, melhor a qualidade de vida do paciente.
Meu filho tem suspeita de hemofilia, posso fazer o Teste da Bochechinha para confirmar o diagnóstico?
O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal, ou seja, para crianças que não apresentam sintomas ou suspeita clínica.
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