Muitas síndromes e características genéticas deletérias afetam a espécie humana. Como você viu acima, conhecer o genoma humano possibilitou o mapeamento de todos os nossos genes, inclusive aqueles que geram essas características.
Sendo assim, esses dados podem ser utilizados por profissionais da saúde para o aconselhamento genético de famílias. Assim, um casal pode compreender as chances de seus filhos terem doenças hereditárias, caso haja casos dessas características em suas famílias.