Centro de Genomas | Intolerância Genética à Lactose
A intolerância à lactose pode ser classificada de três formas:
1. Deficiência Congênita à Lactase
Refere-se à herança autossômica recessiva em que a atividade enzimática está reduzida ou ausente desde o nascimento;
2. Deficiência Secundária à Lactose
Refere-se à condição de saúde intestinal, com alterações provenientes de infecções, de doença celíaca, de doença de Crohn ou de enterite por radiação;
3. Deficiência à Lactase do Tipo Adulta
Refere-se à alteração na função do gene que sintetiza a lactase, responsável pela redução da síntese da proteína precursora.
O gene MCM6 (LCT -13910 C/T rs4988235) é o pesquisado no Centro de Genomas®.
Estima-se que entre 2 e 5 anos de idade, a baixa atividade da enzima seja a responsável pela hipolactasia primária, sendo frequente nessa faixa etária, enquanto em adultos a taxa de deficiência de lactase varia conforme os grupos étnicos. Na Ásia corresponde entre 80% a 100%; na África apresenta taxa de 70% a 95%; enquanto nos Estados Unidos e na Europa a frequência de hipolactasia representa até 70% da população.
A persistência ou não persistência da lactase pode estar associada à análise do polimorfismo no promotor do gene da lactase.