gene | Definição, estrutura, expressão e fatos - Saúde E Medicina | Janeiro 2022
Gene , unidade de informação hereditária que ocupa uma posição fixa (locus) em um cromossomo. Os genes alcançam seus efeitos direcionando a síntese de proteínas .
gene; Os genes de íntron e exon são constituídos por regiões promotoras e regiões alternadas de íntrons (sequências não codificantes) e exons (sequências codificantes). A produção de uma proteína funcional envolve a transcrição do gene do DNA para o RNA, a remoção dos íntrons e o splicing dos exons, a tradução das sequências do RNA em uma cadeia de aminoácidos e a modificação pós-tradução da molécula da proteína. Encyclopædia Britannica, Inc.
Em eucariotos (como animais, plantas e fungos), os genes estão contidos no núcleo da célula. A mitocôndria (em animais) e a cloroplastos (nas plantas) também contêm pequenos subconjuntos de genes distintos dos genes encontrados no núcleo. Dentro procariontes (organismos sem um núcleo distinto, como bactérias ), os genes estão contidos em um único cromossomo que flutua livremente na célula citoplasma . Muitas bactérias também contêm plasmídeos - elementos genéticos extracromossômicos com um pequeno número de genes.
Defina organismo e veja se Carsonella ruddii ou Mycoplasma genitalium é o menor ser vivo do mundo Saiba o que define um organismo e sobre dois candidatos ao título de menor organismo do mundo, a bactéria Carsonella Ruddii e Mycoplasma genitalium . Encyclopædia Britannica, Inc. Veja todos os vídeos para este artigo
O número de genes no genoma de um organismo (todo o conjunto de cromossomos) varia significativamente entre as espécies. Por exemplo, enquanto o genoma humano contém cerca de 20.000 a 25.000 genes, o genoma da bactéria Escherichia coli O157: H7 abriga precisamente 5.416 genes. Arabidopsis thaliana - a primeira planta para a qual uma seqüência genômica completa foi recuperada - tem cerca de 25.500 genes; seu genoma é um dos menores conhecidos pelas plantas. Entre existente organismos que se replicam independentemente, a bactéria Mycoplasma genitalium tem o menor número de genes, apenas 517.
Segue-se um breve tratamento dos genes. Para tratamento completo, Vejo hereditariedade .
Estrutura química dos genes
Os genes são compostos de ácido desoxirribonucléico ( GOTA ), exceto em alguns vírus , que têm genes que consistem em um parente próximo composto chamado ácido ribonucleico ( RNA ) Uma molécula de DNA é composta por duas cadeias de nucleotídeos aquele vento sobre o outro para se parecer com uma escada torcida. Os lados da escada são feitos de açúcares e fosfatos, e os degraus são formados por pares ligados de bases nitrogenadas. Essas bases são adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Um A em uma cadeia se liga a um T na outra (formando assim um degrau de escada A – T); da mesma forma, um C em uma cadeia se liga a um G na outra. Se as ligações entre as bases forem quebradas, as duas cadeias se desenrolam e os nucleotídeos livres dentro do célula prendem-se às bases expostas das cadeias agora separadas. Os nucleotídeos livres se alinham ao longo de cada cadeia de acordo com a regra de emparelhamento de base - ligações A a T, ligações C a G. Este processo resulta na criação de duas moléculas de DNA idênticas de um original e é o método pelo qual a informação hereditária é passada de uma geração de células para a próxima.
Transcrição e tradução de genes
A sequência de bases ao longo de uma fita de DNA determina o Código genético . Quando o produto de um determinado gene é necessário, a porção da molécula de DNA que contém esse gene se divide. Por meio do processo de transcrição, uma fita de RNA com bases complementares às do gene é criada a partir dos nucleotídeos livres na célula. (O RNA tem a base uracila [U] em vez de timina, então A e U formam pares de bases durante a síntese de RNA.) Esta cadeia única de RNA, chamada RNA mensageiro (mRNA), então passa para as organelas chamadas ribossomos, onde o processo de tradução , ou síntese de proteínas, ocorre. Durante a tradução, um segundo tipo de RNA, o RNA de transferência (tRNA), combina os nucleotídeos do mRNA com aminoácidos . Cada conjunto de três nucleotídeos codifica para um aminoácido . A série de aminoácidos construída de acordo com a sequência de nucleotídeos forma uma cadeia polipeptídica; todas as proteínas são feitas de uma ou mais cadeias polipeptídicas ligadas.
Experimentos realizados na década de 1940 indicaram um gene sendo responsável pela montagem de um enzima , ou uma cadeia polipeptídica. Isso é conhecido como a hipótese de um gene - uma enzima. No entanto, desde essa descoberta, percebeu-se que nem todos os genes codificam uma enzima e que algumas enzimas são compostas de vários polipeptídeos curtos codificados por dois ou mais genes.
Experimentos mostraram que muitos dos genes dentro das células dos organismos são inativos a maior parte do tempo, ou mesmo o tempo todo. Assim, a qualquer momento, tanto em eucariotos quanto em procariotos, parece que um gene pode ser ativado ou desativado. A regulação de genes entre eucariotos e procariontes difere de maneiras importantes.
Modelo do operon e sua relação com o gene regulador. Encyclopædia Britannica, Inc.
O processo pelo qual os genes são ativados e desativados em bactérias está bem caracterizado. As bactérias têm três tipos de genes: estruturais, operadores e reguladores. Os genes estruturais codificam para a síntese de polipeptídeos específicos. Os genes do operador contêm o código necessário para iniciar o processo de transcrição da mensagem do DNA de um ou mais genes estruturais em mRNA. Assim, os genes estruturais estão ligados a um gene operador em uma unidade funcional chamada de operon . Em última análise, a atividade do operon é controlada por um gene regulador, que produz um pequeno proteína molécula chamada repressor. O repressor se liga ao gene operador e o impede de iniciar a síntese da proteína solicitada pelo operon. A presença ou ausência de certas moléculas repressoras determina se o operon está ligado ou desligado. Conforme mencionado, este modelo se aplica a bactérias.
Os genes dos eucariotos, que não possuem operons, são regulados de forma independente. A série de eventos associados à expressão gênica em organismos superiores envolve vários níveis de regulação e é freqüentemente influenciada pela presença ou ausência de moléculas chamadas fatores de transcrição. Esses fatores influenciam o nível fundamental de controle do gene, que é a taxa de transcrição, e podem funcionar como ativadores ou potencializadores. Fatores de transcrição específicos regulam a produção de RNA a partir de genes em determinados momentos e em certos tipos de células. Os fatores de transcrição freqüentemente se ligam ao promotor, ou região reguladora, encontrada nos genes de organismos superiores. Após a transcrição, íntrons (não codificantes nucleotídeo sequências) são excisadas da transcrição primária por meio de processos conhecidos como edição e splicing. O resultado desses processos é uma fita funcional de mRNA. Para a maioria dos genes, esta é uma etapa de rotina na produção de mRNA, mas em alguns genes existem várias maneiras de unir o transcrito primário, resultando em diferentes mRNAs, que por sua vez resultam em diferentes proteínas. Alguns genes também são controlados nos níveis de tradução e pós-tradução.
Mutações ocorrem quando o número ou a ordem das bases em um gene é interrompida. Os nucleotídeos podem ser deletados, duplicados, reorganizados ou substituídos, cada alteração tendo um efeito particular. A mutação geralmente tem pouco ou nenhum efeito, mas, quando altera um organismo, a mudança pode ser letal ou causar doença. UMA benéfico mutação aumentará em frequência dentro de uma população até se tornar a norma.
Para obter mais informações sobre a influência de mutações genéticas em humanos e outros organismos, Vejo doença genética humana e evolução .