Paciente do sexo feminino, 2 anos de vida, nascida por parto normal, sem complicações, com 39 semanas de gestação, exames pré-natais normais. Encaminhada ao serviço de ortopedia e traumatologia apresentando deformidade no tórax e tornozelo, além de nanismo, sem alterações neuropsicomotoras.
Pais saudáveis, sem histórico de malformações, sendo a paciente filha única do casal. Relataram que a criança nasceu com alteração dentária, já com 9 dentes ao nascer, e com 4 meses de idade passou a apresentar alterações no tórax e tornozelos, de caráter progressivo. Referiram, também, que a criança não apresentava crescimento, tendo 75 cm de estatura desde a idade de 1 ano, e o mesmo peso, cerca de 9 kg, desde os 9 meses, apresentando, segundo a tabela de crescimento infantil do Centers for Disease Control, números inferiores ao percentil 5.