Homens: 44 autossomos + XY (cromossomos sexuais) - Heterogamética : 22 A + X ou 22 A + Y
Mulheres: 44 autossomos + XX (cromossomos sexuais) - Homogamética: 22A + X
Na espécie humana, o sistema de determinação do sexo é o XY. Os cromossomos sexuais são homólogos, pareando-se na meiose. Porém, os cromossomos masculinos e femininos são diferentes pois no masculino, há a ausência de parte de uma das cromátides e por isso, o pareamento deles na meiose é parcial.
* Região homóloga: onde há pareamento entre o cromossomo X e o cromossomo Y.
* Região não homóloga: onde não há pareamento entre o cromossomo X e o cromossomo Y.
Os genes que se encontram na região homóloga apresentam um tipo de herança que chamamos de herança parcialmente ligada ao sexo, pois eles estão localizados na região homóloga dos cromossomos sexuais, podendo aparecer tanto em machos como em fêmeas. Já os genes que se encontram na região não homóloga do cromossomo X apresentam um tipo de herança ligada ao sexo. Nesse caso, como os machos possuem apenas um cromossomo X, e, consequentemente, não possuem alelos dos genes localizados na região não homóloga desse cromossomo, eles são chamados hemizigotos. As fêmeas, entretanto, poderão ser homozigotas ou heterozigotas, pois apresentam dois cromossomos X que pareiam completamente.
Convém lembrar que os genes da região não homóloga do cromossomo X não possuem alelos na região não homóloga do cromossomo Y. Genes recessivos localizados nessa região não homóloga do cromossomo X expressam-se fenotipicamente com maior freqüência nos machos, pois basta ele estar presente para seu efeito se manifestar. Nas fêmeas, esses genes recessivos só se manifestam em dose dupla (homozigose recessiva).
Os genes localizados na região não homóloga do cromossomo Y condiciona um tipo de herança chamada herança restrita ao sexo é, só ocorrem nos machos. Nesse caso, também se fala em indivíduos hemizigotos.
Existem outras variações fenotípicas relacionadas com o sexo, envolvendo genes que podem estar localizados em quaisquer autossomos ou nas porções homólogas dos cromossomos sexuais, ocorrendo, assim, no dois sexos. Esses genes podem expressar-se de modo diferente, dependendo do sexo do indivíduo. Isso se deve ao efeito do meio interno do organismo, principalmente aos hormônios sexuais.
Os mecanismos que determinam essas variações genéticas relacionadas com o sexo são:
* Herança com efeito limitado ao sexo: ocorre quando alguns genes, embora presentes nos dois sexos, manifestam-se apenas em um deles - a penetrância do gene em um dos sexos é zero.
* Herança influenciada pelo sexo: ocorre quando alguns genes têm sua expressão de dominância e de recessividade inversa em função do sexo do indivíduo - um gene tem efeito dominante em um sexo e recessivo em outro.
*Variações genéticas em função de genes localizados em cromossomos sexuais:
*Variações genéticas dependentes da ação de hormônios que podem alterar de forma diferente um mesmo gene em indivíduos diferentes.devido a genes que, embora presentes nos dois sexos, têm seus efeitos alterados em função, principalmente, de hormônios sexuais: