Conheça a história de Heitor: bebê que precisa do "remédio mais caro do mundo" - Consulta Solidária, Notícias - Revista Consulta
Conheça a história de Heitor: bebê que precisa do "remédio mais caro do mundo"
A coragem de Heitor contagia. Bebê prematuro, ele veio ao mundo um mês antes do previsto. Por conta disso, ele precisou receber os cuidados na UTI do hospital, para depois partir para casa. "Quando a médica o pegou nos braços, achou ele meio 'molinho'. Ela pediu para ele ficar em observação por algum tempo no hospital, mas ninguém suspeitava de nada naquele momento. Só que em casa, ele teve um episódio de bronco aspiração. Eu tentei desengasgá-lo, mas não consegui. Nesse dia, levei ele no hospital e desde então ele não saiu mais", conta Carla Melo, mãe do menino.
Heitor é o primeiro filho de Hugo e Carla (Foto: Arquivo Pessoal)
O recém-nascido fez vários exames de imagem, mas nada foi constatado. Heitor tinha o tórax piriforme (para dentro) e a respiração paradoxal, ou irregular. Os médicos não perceberam no início, mas esses eram sintomas de uma Atrofia Muscular Espinhal, a AME.
"A AME é uma doença genética autossômica recessiva. Ela é diagnosticada por um teste genético em que descobrimos uma mutação ocasionada pela retirada do gene SMN1, responsável pela produção da proteína SMN. A falta dessa proteína causa um acometimento do neurônio motor inferior", explica a neurologista do Hospital Universitário Lauro Wanderley, Isabella Mota.
A atrofia muscular espinha é uma doença genética. Ambos os pais precisam ter um gene para que o filho tenha. Estima-se que 1 caso surja a cada 11 mil pessoas (Infografia: Fernanda Honorato/Revista Consulta)
Os sintomas da AME são dificuldade para deglutir, falar, respirar, ficar sentado, ficar em pé, entre outros. Isso acontece porque o gene de sobrevivência neurônio motor 1 (também chamado de SMN1) não consegue produzir a proteína SMN, transmitida nos neurônios motores que leva as informações necessárias para controlar os músculos e outros tecidos corporais.
A atrofia muscular espinhal é caracterizada pela deficiência da proteína SMN1, o que reflete nos músculos e outros tecidos do corpo. (Infografia: Fernanda Honorato/Revista Consulta)
"Surgiu uma desconfiança entre os médicos que cuidavam do meu filho em João Pessoa que ele tivesse AME. Fiquei desesperada e comecei a estudar tudo que podia sobre a doença. Foi então que vi uma criança em Recife com a doença, mas que vivia normalmente. A partir daí, fui atrás da médica que fazia uma pesquisa com a droga utilizada pela menina", conta Carla.
Heitor tem o tipo mais grave da doença, quando ela aparece antes dos 6 meses de vida. Ele precisa de ajuda para ficar sentado. (Foto: Arquivo Pessoal)
Dia 11 de agosto, Heitor recebeu o diagnóstico de que tinha a doença. Uma semana depois, ele conseguiu tomar o remédio Spinraza. O remédio custa cerca de 350 mil reais e precisa ser tomado durante toda a vida do menino. Heitor já tomou 3 doses desde que foi diagnosticado, ele precisará fazer uso do remédio a cada 4 meses. Além disso, ele precisa fazer as terapias para desenvolver o músculo.
"O tratamento da AME é tanto medicamentoso quanto não-medicamentoso. Os pacientes precisam de fonoaudiólogo para melhorar a potencialidade de deglutição, prevenir disfagias, aspirações e melhorar a capacidade de falar. Precisam de fisioterapia respiratória e motora, para melhorar o padrão respiratório e funcional. Além disso, necessitarão de terapia ocupacional e uma dieta adequada para manutenção da qualidade de vida", aponta a neurologista.
Quando perguntada se ela era corajosa, Carla respondeu: "Eu tenho que ser forte porque eu tenho que honrar o meu filho, que é mais forte do que eu. Por mais que doa, a gente tem que seguir"(Foto: Arquivo Pessoal)
Para ter um melhor tratamento, a família de Heitor se mudou de João Pessoa para Recife, onde são acompanhados por um time que pesquisa a doença. Ele segue na UTI, mas respondendo bem ao tratamento.
Além da Spinraza, existem outros remédios para tratamento da AME. Geralmente são relacionados a terapia gênica para tentar corrigir os erros genéticos existentes ou são tratamentos relacionados a produção da proteína SMN. O mercado farmacêutico conta ainda com Risdiplam, submetido, mas ainda não aprovado na Anvisa, e o Zolgesma, conhecido como o medicamento mais caro do mundo.
Heitor precisa de ajuda para se alimentar e respirar. Como seu diagnóstico foi precoce, ele está tendo uma evolução com o tratamento (Foto: Arquivo Pessoal)
"A Zolgesma é uma medicação produzida por meio de terapia gênica. Ela consegue realizar a produção da proteína SMN, deficiente nos pacientes com atrofia muscular espinhal. É realmente uma terapia que vem prometendo muito. Contudo, ainda não temos um tempo longo o suficiente de droga no mercado que nos permita dizer com segurança o prognóstico a longo prazo desses pacientes. Mas certamente é uma esperança", aponta a médica.
Diferentemente do Spinraza, a Zolgesma só é tomada uma vez. Contudo, o valor do medicamento ainda não foi precificado. A dose é avaliada em US$ 2,12 milhões, o equivalente a R$ 11,7 milhões.
Para que o tratamento funcione, ele precisa ser utilizado em pacientes com menos de dois anos. Heitor tem 4 meses e sua família corre contra o tempo para juntar a quantia necessária para tomar o remédio.
"Nós iniciamos uma campanha para conseguir comprar a dose do medicamento dele. Ele tem até os 2 anos para ele tomar. É pouco tempo para tanto dinheiro, mas vamos conseguir. Tem muita gente abraçando nossa causa e estamos promovemos nossa primeira rifa", conta Carla.
(Foto: Reprodução-Internet)
A ajuda para a campanha AME Heitor pode ser feita através do site, Instagram, Vakinha Online, transferências bancárias ou pela compra de rifas. A de um Iphone 11 (acima), por exemplo, já esgotou. Mas há outras disponíveis. Procure pela foto e título que identificam a campanha para Heitor.
"A nossa sorte é que o diagnóstico dele é precoce, então as chances de ele ter uma boa melhora motora são altas. Meu maior sonho é ver meu filho respirando sozinho. No prédio que eu moro, tem um parquinho e eu sempre vejo crianças brincando lá. Quero ver meu filho brincando lá também", afirma Carla.
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