Doenças relacionadas ao colágeno do tipo 2 (COL2A1) - Mais Genética
Doenças relacionadas ao colágeno do tipo 2 (COL2A1)
O que são Doenças relacionadas ao colágeno do tipo 2 (COL2A1) ?
Doenças associadas a Este gene COL2A1 fornece instruções para produzir uma proteína que forma o colágeno tipo II. Esse tipo de colágeno é encontrado na maioria das vezes em cartilagens e no gel transparente que preenche o globo ocular (vítreo).
É essencial para o desenvolvimento normal dos ossos e outros tecidos que formam a estrutura de sustentação do corpo (tecidos conjuntivos). Mutações no gene COL2A1 interferem no agrupamento das moléculas de colágeno tipo II, o que impede os ossos e outros tecidos conjuntivos de se desenvolverem adequadamente.