Painel de precisão de Esclerose Tuberosa - Brazil
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Painel de precisão de Esclerose Tuberosa
O Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC) é uma doença neurocutânea hereditária que se caracteriza por características pleomórficas que envolvem vários sistemas orgânicos. Uma das principais características desse distúrbio é a presença de múltiplos hamartomas benignos do cérebro, olhos, coração, pulmão, fígado, rim e pele. Painel com 3 genes.
O Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutações nos genes TSC1, TSC2 ou IFNG que, por sua vez, afetam a diferenciação, proliferação e migração celular no início do desenvolvimento. A característica mais marcante do TSC é o adenoma sebáceo, que aparece no final da infância ou início da adolescência. Existe um risco aumentado de malignidade e susceptibilidade à epilepsia.
O painel de precisão da esclerose tuberosa da Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
O Painel de Precisão da Tuberosa Esclerose Igenomix é indicado para pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou as seguintes manifestações:
Hamartomas e neoplasias benignas no cérebro e vários tecidos (córtex cerebral, retina, coração, rim)
Adenoma sebáceo (angiofibromas)
Patches de Shagreen
Dificuldades psicossociais
Início precoce do tratamento multidisciplinar na forma de cuidados médicos com medicamentos imunossupressores, bem como medicamentos antiepilépticos para prevenir convulsões. A vigilância precoce e de rotina é necessária para o rastreamento de malignidade. Os cuidados cirúrgicos para convulsões podem ser necessários.