Talassemia: o que é | Dr Salim CRM-SP 43163
As talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias caracterizadas pela deficiência total ou parcial da síntese de uma ou mais cadeias da hemoglobina. Apresentam um componente hemolítico, que encurta a vida dos eritrócitos, existindo também sobrecarga de ferro, devido à eritropoese (produção de glóbulos vermelhos) ineficaz. É comum em descendentes de italianos, gregos e árabes.
As formas de apresentação das talassemias são: minor, intermediária e major.
O traço talassemico ou talassemia minor, não apresenta quadro clínico característico, variando de anemia leve à moderada a um quadro completamente assintomático, não necessitando de tratamento específico. A administração de ácido fólico deverá ser considerada.
O paciente com talassemia intermediária tem quadro clínico de anemia moderada e eventualmente necessita de transfusões de sangue.
A talassemia major ou anemia de Cooley é a forma mais grave da doença. Os pacientes apresentam sintomas de anemia grave desde os primeiros meses de vida, além de icterícia, aumento do baço e retardo de crescimento. As alterações ósseas são devidas à expansão da cavidade medular para a produção de glóbulos vermelhos na tentativa de compensar o estado de destruição aumentada (hemólise).
Os portadores de anemia de Cooley necessitam de transfusões de sangue frequentes.
História clínica enfocando os antecedentes familiares e raciais e exames laboratoriais. A eletroforese de hemoglobina é o exame que vai detectar e quantificar o tipo de hemoglobina envolvida nesta doença.
Veja também: Quais as consequências de uma anemia severa?
Quais são as maiores complicações da doença na sua forma major?
Devido à necessidade constante de transfusões de sangue, existe uma sobrecarga importante de ferro, que se deposita em diversos órgãos como pele, coração e fígado.
O tratamento para eliminar o ferro (quelação) deverá ser constante e baseado nos níveis de ferritina.