http://dx.doi.org/10.1590/S1413-78522006000100008
Fernando Peres A. GonçalvesI; Fabiano Rebouças RibeiroII; Cantídio Salvador FilardiII; Rômulo Brasil FilhoIII
IIMédico Assistente do Grupo de Cirurgia do Ombro e Cotovelo
IIIChefe do Grupo de Cirurgia do Ombro e Cotovelo
Descritores: Ocronose; Alcaptonúria.
A alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara, decorrente da deficiência da enzima ácido homogentísico-oxidase, produzida pelo fígado e rins, que está envolvida no metabolismo de dois aminoácidos: fenilalanina e tirosina(1). Na ausência desta enzima ocorre o acúmulo de pigmento ocronótico (Algorítimo 1).
A alcaptonúria pode ser assintomática ou dar origem à ocronose, que é caracterizada pelo acúmulo de um polímero do ácido homogentísico sob a forma de um pigmento, a alcaptona, nos tecidos orgânicos(2). Aproximadamente metade dos pacientes com alcaptonúria desenvolvem a ocronose, com predominância no sexo masculino na proporção de 2:1, geralmente após a quarta década de vida(3).
A incidência da alcaptonúria na população é de aproximadamente 1:1000.000 de nascimentos, sem predominância étnica(4) .
As manifestações clínicas mais importantes da ocronose são: artropatia, pigmentação ocular e cutânea, urina escura e acometimento cardiovascular. O diagnóstico é clínico, confirmado pela presença do ácido homogentísico na urina (aproximadamente 5g/24hs).
Neste relato, apresentamos um paciente com artropatia ocronótica.
Paciente do sexo masculino, de cor branca, com 55 anos de idade, natural e procedente de São Paulo, chegou ao Ambulatório apresentando quadro de dor crônica na coluna lombar, ombros, sendo mais acometido o esquerdo, e joelhos. Referia que as dores estavam piorando progressivamente associada a fraqueza e limitação funcional articular, sem relação com traumas ou esforços. Referia urina de cor escurecida desde que nasceu. Até então desconhecia a causa de suas queixas.
Ao exame físico observaram-se manchas escuras na esclera ocular (Figura 1), no pavilhão auricular externo e nas mãos (Figura 2). A coluna vertebral apresentava-se com retificação da lordose lombar, dor à palpação das apófises espinhosas lombares, e limitação dos movimentos de flexo-extensão do tronco. Nos ombros observou-se limitação da amplitude ativa e passiva dos movimentos: ombro direito com elevação de 160º, abdução de 70º, rotação externa de 20ºe rotação interna a nível lombar-L1. No ombro esquerdo identificamos elevação de 150º, abdução de 80º, rotação externa de 10º e rotação interna a nível lombar-L1.
Nos joelhos observou-se discreta atrofia do músculo quadricipital, sem derrame articular, sem desvio angular, com discreta limitação ativa e passiva da amplitude dos movimentos: joelho direito com extensão de 0º e flexão de 130º; e joelho esquerdo com extensão de 0º e flexão de 120º.
Iniciou-se a investigação diagnóstica com radiografias simples da coluna tóraco-lombar, joelhos e ombros, que mostraram: 1) na coluna vertebral: diminuição dos espaços intervertebrais, esclerose óssea, osteofitose discreta e calcificações dos discos intervertebrais principalmente da coluna lombar (Figura 3); 2) nos ombros constatamos diminuição do espaço articular glenoumeral com artrose, sem osteófitos (Figura 4); 3) nos joelhos registramos artrose tricompartimental bilateral, sem deformidade angular, com osteofitose discreta (Figura 5).
Os exames laboratoriais mostraram : hemograma com hemoglobina de 14,2 g/dl ; hematócrito de 41,5 ml eritrac./dl ; leucócitos de 8470/mm3; plaquetas de 340.000/mm3 e VHS de 21 mm3/h. Função renal e urina Tipo I normais (exceto pela coloração escura). A pesquisa do ácido homogentísico na urina foi positiva.
A biópsia da pele mostrou presença de pigmento enegrecido, identificado como alcaptona, compatível com o diagnóstico de ocronose.
O paciente foi submetido a cirurgia de artroplastia total do ombro esquerdo (Figura 6).
A alcaptonúria é uma doença rara, com prevalência de 1:1000.000 de nascimentos. A ocronose articular é uma das formas da manifestação clínica da doença e ocorre em cerca da metade dos pacientes com alcaptonúria após a quarta década de vida. A suspeita diagnóstica de alcaptonúria deve ser feita em pacientes com urina escura, alterações dermatológicas (escurecimento das orelhas e mãos, manchas na esclera ocular), e dores articulares (ombros, joelhos e quadris ). O diagnóstico é confirmado pelo achado do ácido homogentísico na urina(2,3).
Dentre os achados clínicos, a artropatia ocronótica caracteriza-se pelo depósito do pigmento ocronótico (alcaptona) na cartilagem articular e no disco intervertebral, com sintomas dolorosos inicialmente na coluna vertebral e acometimento posterior das articulações periféricas, com maior incidência nos joelhos, ombros e quadris, sendo raramente acometido os cotovelos, tornozelos e punhos. A evolução clínica da artropatia ocronótica é lenta e progressiva. Radiograficamente, a artropatia ocronótica mostra na coluna vertebral poucos sinais de osteofitose e acentuada calcificação dos discos intervertebrais, principalmente na coluna lombar. Nas articulações periféricas as radiografias se caracterizam por diminuição dos espaços articulares, esclerose do osso subcondral e osteofitose discreta ou ausente(4) .
Quanto ao acometimento cardiovascular da ocronose, sua maior incidência é no endocárdio, túnica íntima da aorta e valvas cardíacas. Contudo, não há relação entre o grau de pigmentação destas estruturas com sintomas apresentados pelo paciente(2,3).
A ocronose genito-urinária caracteriza-se por urina escurecida presente desde o nascimento, muitas vezes sem qualquer outro sintoma associado. Podemos ter ainda aumento da incidência de litíase renal e pigmentação da próstata por alcaptona em pacientes masculinos após a quinta década de vida(3,4).
O acometimento da pele e mucosas se dá em ordem de freqüência, inicialmente nos lobos das orelhas, esclerótica dos olhos e, então, nas mãos(3).
Outras doenças podem estar associadas com a alcaptonúria: gota, osteoporose, diabetes mellitus, rins policísticos, espondilite anquilosante, doença de Addison e pseudogota.
A alcaptonúria não altera a sobrevida do paciente(2,3,4), apesar de muitas vezes, o quadro clínico da ocronose articular ser extremamente incapacitante.
O tratamento ortopédico consiste em acompanhamento ambulatorial do paciente, tratamento sintomático das articulações acometidas pela ocronose articular e realização de artroplastias de substituição, principalmente em joelhos, ombros e quadris, quando houver necessidade.
1. Lima ACR, Navarro ML, Provenza JR, Bonfiglioli R. Artropatia ocronótica: relato de caso. Rev Bras Reumatol 2000; 40:213-16. [ Links ]
2. Freitas GG, Cavalcanti FS, Lopes ER. Artropatia ocronótica: atualização do relato de um caso com evolução de 13 anos. Rev Bras Reumatol 1990; 30:27-30. [ Links ]
3. Gamarski J. Alcaptonúria e ocronose. Rev Bras Reumatol 1982; 22:22-30. [ Links ]
4. Hamdi N, Cooke TDV, Hassan B. Ochronotic arthropathy: case report and review of the literature. Int Orthop 1999; 23:122-5. [ Links ]
Serviço de Ortopedia e Traumatologia do HSPE-SP
Rua Borges Lagoa, 1755, 1º andar
Trabalho recebido em: 11/11/04 aprovado em 09/09/05
Trabalho realizado no Serviço de Ortopedia e Traumatologia do Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo (SOT-HSPE-SP)