Bolsa 07/52394-1 - Epilepsia, Genética - BV FAPESP
Estudo molecular e de correlacao genotipo-fenotipo na polimicrogiria perisylviana ...
Processo: 07/52394-1
Vigência (Término): 25 de janeiro de 2009
Beneficiário: Simone Sayuri Tsuneda
Assunto(s): Epilepsia Genética
Polimicrogiria (PMG) é uma malformação causada por falhas no desenvolvimento do córtex cerebral e se caracteriza por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, com uma superfície cortical irregular e grosseira. Uma das síndromes de polimicrogiria mais bem descritas é a polimicrogiria perisylviana bilateral congênita (PPBC). O padrão de herança da PPBC foi descrito inicialmente como ligada ao cromossomo X por Borgatti et al. em 1999. Já em 2000, Guerreiro et al., confirmaram o padrão de herança consistente com herança ligada ao cromossomo X, mas ainda nenhum gene foi identificado como responsável pelo distúrbio. Nosso grupo recentemente mapeou um novo lócus candidato para a PPBC na região Xq27.1-q27.3. A partir dessa importante descoberta o presente projeto se propõe a identificar o gene responsável pela PPBC. Propomos utilizar múltiplas estratégias para atingir o objetivo proposto, a saber: a) triagem de mutações em genes candidatos contidos na região identificada em Xq27.1-q27.3, pela técnica de DHPLC; b) análise de regiões intrônicas e promotoras utilizando a técnica de tiling por microarray; e c) investigação do número de cópias alélicas também pela análise por microarray. Acreditamos que essa abordagem multimodal será vantajosa na medida em que nos dará uma visão mais global dos possíveis mecanismos moleculares envolvidos na PPBC, além disso essa será uma oportunidade para iniciarmos o uso de algumas técnicas (tiling e copy number variation microarravs) ainda não utilizadas em nosso meio. (AU)
TSUNEDA, Simone Sayuri. Estratégia para investigação molecular de epilepsia com identificação de genes relacionados a formas de polimicrogiria = : Strategy of molecular investigation on epilepsy with the identification of genes related to poymicrogyrias. 2012. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas.