A evidência clínica confirmatória, resultante de estudos em irmãos, sugere que a intervenção precoce proporciona diversas oportunidades de melhorar os resultados dos pacientes por meio do controle específico da doença e do rápido início da TRE, se disponível.1-6
A TRE, de início precoce ou mais tardio, demonstrou melhorar os principais parâmetros clínicos, como medidas de resistência e pulmonares, que são essenciais para a qualidade de vida, a manutenção da deambulação e a realização de atividades cotidianas.7,8
As diretrizes de tratamento e análises de especialistas sobre as MPS possuem recomendam o início da TRE, quando disponível, assim que o diagnóstico for confirmado.6,8,13
Geneticistas e/ou especialistas em metabolismo costumam estar no centro da equipe médica, ajudando a coordenar o tratamento multidisciplinar e um planejamento de tratamento individualizado.2,3
Em pacientes com distúrbios de MPS, os benefícios do tratamento coordenado podem melhorar muitos aspectos do panorama do paciente, e de sua família, a longo prazo.3,6
Em virtude da alta carga cirúrgica dos pacientes com MPS, que é complicada pela natureza sistêmica da doença, anestesiologistas e a equipe de tratamento cirúrgico são membros essenciais da equipe médica multidisciplinar.4,5
Os pacientes com MPS tendem a precisar de cirurgias frequentes para tratar os efeitos sistêmicos da doença.5
Resultados cirúrgicos bem sucedidos requerem um planejamento cujos principais componentes incluem planejamento pré-operatório e controle perioperatório consistindo em cuidados anestésicos, monitoramento contínuo e cuidados pós-operatórios.4,5
Avaliações iniciais e contínuas de uma equipe de tratamento coordenado podem melhorar os resultados dos pacientes e podem ajudar a prevenir danos irreversíveis.6
A avaliação do risco cirúrgico e o planejamento operatório são essenciais para sustentar e melhorar os resultados clínicos a longo prazo5,7
Os efeitos esqueléticos e multissistêmicos da MPS aumentam o risco de morbidade e mortalidade perioperatória, fazendo com que avaliação e monitoramento contínuos sejam essenciais para reduzir o risco de complicações cirúrgicas e anestésicas.5,8 Obstrução das vias aéreas e edema pulmonar estão entre as complicações anestésicas mais significativas, às vezes exigindo traqueostomia ou reintubação de emergência, que podem ser muito difíceis.5
Os pacientes com MPS correm risco elevado de complicações decorrentes da sedação anestésica e do procedimento. Quando possível, anestesia geral deve ser evitada e, quando necessária, administrada somente por anestesiologistas experientes.8,9
O risco de procedimento associado à sedação e anestesia necessárias é uma consideração crucial na seleção da modalidade de exame por imagem para avaliação do comprometimento espinhal.8
Radiografia simples pode ser uma ferramenta de imagem útil, uma vez que não requer sedação ou anestesia.8
Após avaliação por imagem inicial da coluna, a imagem subsequente da medula espinhal pode ser limitada à ressonância magnética por imagem.8
O preparo para o risco cirúrgico e anestésico com uma equipe de tratamento experiente e multidisciplinar pode otimizar os resultados, a longo prazo, uma vez que os pacientes com MPS frequentemente requerem cirurgias ao longo da vida.5
Para anestesiologistas responsáveis pelos cuidados anestésicos em pacientes com MPS, deve-se levar em consideração as complicações sistêmicas específicas apresentadas pelos diferentes tipos de MPS, em especial compressão da medula espinhal e obstrução das vias aéreas.8
O planejamento de tratamento anestésico deve estipular as 3 principais contingências9:
Dificuldade de intubação;
Perigo na manipulação do pescoço devido à instabilidade cervical.
O anestesiologista deve estar cercado por uma equipe experiente e ter acesso a todos os equipamentos e apoio que podem vir a ser necessários5
A preparação para o risco cirúrgico e anestésico em pacientes com MPS requer uma equipe de tratamento multidisciplinar experiente, composta por anestesiologia, cardiologia, pneumologia e otorrinolaringologia.5
Os fatores de risco anestésicos incluem os itens destacados na figura abaixo:
As considerações dos cuidados operatórios entre uma equipe coordenada é crucial para reduzir resultados cirúrgicos negativos.5 A tabela abaixo ilustra essas considerações:
Saiba mais sobre o planejamento da anestesia
O risco anestésico em pacientes com MPS é considerado alto por muitos motivos, incluindo anormalidades das vias aéreas, deformidades ortopédicas, predisposição pulmonar e comprometimento cardíaco e neurológico.9 Vale notar que determinadas MPS podem representar risco maior que outros, conforme observado na tabela abaixo:
O subtipo e a gravidade da MPS são indicadores importantes do risco anestésico e devem ser levados em consideração antes da cirurgia. O risco cirúrgico é mais elevado para as MPSs I, II, IV e VI, que apresentam taxa de mortalidade global de 20%.9
A frequência das avaliações e o envolvimento de especialistas específicos variam entre os diferentes tipos de MPS. Para pacientes com doenças da MPS associadas a complicações cognitivas e neurodegenerativas primárias, como as MPSs I, II e III, recomendam-se avaliações neurocomportamentais e psiquiátricas adicionais e regulares.6,12,13
Além das avaliações específicas da especialidade que devem ser feitas para facilitar resultados positivos de longa duração para pacientes com MPS, medidas importantes podem ser tomadas pelo médico coordenador, geralmente o geneticista e/ou especialista em metabolismo, em relação à saúde geral. Seu papel na educação de outros profissionais da saúde (ex.: dentistas, fisioterapeutas, pediatras, médicos de família) e famílias sobre a doença e as estratégias de tratamento geral é essencial e deve incluir3:
A ampla diversidade de anomalias craniofaciais e dentárias, que variam por subtipo de MPS, pode predispor os pacientes ou não a um risco elevado de doença dentária;14
Melhorias no tratamento de distúrbios da MPS contribuem para resultados de longa duração para pacientes, necessitando de novas abordagens para o tratamento vitalício.
Avaliações precoces e contínuas de uma equipe de tratamento coordenado para analisar a evolução da doença nos sistemas orgânicos;6
Manutenção e avaliação da capacidade do paciente em realizar atividades cotidianas;6
Estratégias formais de transição específica do centro, incluindo a identificação de especialistas em adultos, com vasta experiência no tratamento da MPS;3
A transição do tratamento pediátrico para o adulto e o tratamento adulto a longo prazo são áreas críticas para serem consideradas no planejamento do tratamento para pacientes adolescentes e adultos.3 As considerações de tratamento a longo prazo são melhor abordadas em um centro com experiência considerável em MPS e requerem coordenação cuidadosa entre as especialidades.3,15 As questões a longo prazo incluem, mas não se limitam a:
O tratamento de longa duração de distúrbios da MPS —incluindo avaliações contínuas e estratégia de transição do tratamento pediátrico para adulto específica do centro— pode levar à melhoria sustentada da qualidade de vida e a um futuro melhor para seus pacientes.3,15-17
Uma vez que as manifestações clínicas dos distúrbios da mucopolissacaridose (MPS) são multissistêmicas, é necessária uma abordagem multidisciplinar específica ao paciente para reconhecer e tratar as complicações de maneira proativa. A administração de anestesia deve ser realizada somente em centros especializados, por anestesiologistas experientes e uma equipe capacitada. A indicação para cirurgia deve ser feita somente depois de consultar o anestesiologista, que tem o dever de discutir os riscos e benefícios com os pacientes e sua família.1
Os pacientes com distúrbios de MPS costumam passar por uma série de intervenções cirúrgicas ao longo da vida. Um estudo do curso natural, que avaliou uma coorte de 325 pacientes com Morquio A (MPS IVA), constatou que mais de 70% dos deles tinham sido submetidos a, pelo menos, um procedimento cirúrgico.2
Os pacientes com MPS apresentam uma alta taxa de mortalidade perioperatória devido a múltiplos fatores, incluindo obstrução das vias aéreas superiores e inferiores, instabilidade da coluna cervical, comprometimento respiratório, morbidades cardiovasculares e infecções frequentes.2-4 Por exemplo, complicações cirúrgicas resultaram em uma taxa de mortalidade de 11% em pacientes com Morquio A (n=27).5
Criar um planejamento cirúrgico é essencial e envolve uma equipe multidisciplinar de especialistas que também têm, idealmente, experiência no tratamento de pacientes com MPS.3
Em distúrbios da MPS com implicações neurodegenerativas e cognitivas, outras especialidades, como psiquiatria e neurologia, podem ser envolvidas.8
Devido ao elevado risco de complicações cirúrgicas e anestésicas, é essencial conhecer as melhores práticas no preparo cirúrgico e cuidados perioperatórios específicos à MPS. O preparo pré-operatório padrão é insuficiente e ineficaz para pacientes com MPS. Uma avaliação completa do caso deve ser realizada especificamente para cada paciente, a fim de planejar e executar os procedimentos que requerem anestesia de forma bem sucedida.1
Monitoramento pós-operatório e uma nova avaliação completa são necessários, mesmo se os pacientes mostrarem a manutenção da melhora após o primeiro ano de cirurgia, uma vez que uma deposição adicional de glicosaminoglicanos (GAG) pode ter alterado a anatomia das vias aéreas e a função cardíaca e pulmonar.1
Uma avaliação pré-operatória exige uma variedade de análises1:
Laboratorial (hemograma completo, gasometria arterial, eletrólitos séricos e enzimas hepáticas);
Função pulmonar (capacidade vital, capacidade residual funcional e capacidade pulmonar total);
Função cardíaca (eletrocardiografia, ecocardiografia, angiografia e teste cardíaco sob estresse);
Avaliação das vias aéreas (traqueobroncoscopia e laringoscopia);
Estudos de imagem (avaliação detalhada da morfologia das vias aéreas por radiografia, tomografia computadorizada, ressonância magnética por imagem e/ou tomografia computadorizada com multidetectores)
A anestesia geral é perigosa e deve ser evitada na maioria das vezes; anestesia local com bloqueio periférico é preferível sempre que possível. Além disso, a fim de reduzir os riscos associados à exposição a múltiplos anestésicos, aconselha-se combinar duas ou mais intervenções diagnósticas/cirúrgicas durante um episódio de anestesia.1
O tratamento pós-operatório inclui profilaxia com esteroides para reduzir edemas, tratamento padrão para pacientes com obstrução das vias aéreas superiores (pressão positiva bilateral nas vias aéreas, pressão positiva contínua nas vias aéreas) e monitoramento contínuo da função respiratória e cardíaca.1
Quando cirurgia de emergência é necessária, devem ser seguidas as diretrizes usadas para pacientes com suspeita de lesão da coluna cervical.1
A avaliação do risco cirúrgico e monitoramento perioperatório são componentes fundamentais de um plano cirúrgico personalizado e podem reduzir os riscos de resultados cirúrgicos negativos e a mortalidade em pacientes com MPS.3,9,10
Complicações esqueléticas e multissistêmicas aumentam o risco de morbidade e mortalidade pré-operatórias —as diretrizes sugerem combinar cirurgias para reduzir o risco de múltiplos episódios anestésicos. Identifique os riscos para reduzir a probabilidade de complicações cirúrgicas em distúrbios da MPS.1,9