Patologia Molecular por Prof. Dra. Lisiane Cervieri Mezzomo | Newslab
A patologia e a citopatologia diagnóstica tradicional vem sendo revolucionadas nos últimos anos, a partir da introdução de tecnologias, que aliadas a análise morfológica, fornecem perfis moleculares personalizados. Nesse contexto, podemos definir o conceito de patologia molecular como o estudo e diagnóstico de doenças por meio de exames moleculares em amostras de células, tecidos ou fluidos corporais. No centro desta disciplina ainda em evolução, está a aplicação de técnicas desenvolvidas em áreas como a bioquímica, biologia celular, biologia molecular, proteômica e genética, utilizadas para a avaliação dos processos patológicos. A combinação dessas técnicas morfológicas e moleculares possibilita a integração das dimensões morfológicas, clínicas e moleculares de uma doença, levando a um diagnóstico mais preciso e em consequência, a terapia personalizada.
Já é de conhecimento científico que as alterações genômicas desempenham um papel importante na iniciação e na progressão do câncer. O conhecimento dessas alterações auxiliou significativamente na compreensão da patogênese tumoral. Esse conhecimento têm sido cada vez mais incorporado à prática da patologia e revolucionou o diagnóstico e o tratamento do câncer. As aplicações comuns incluem auxilio ao diagnóstico patológico ou citológico, prognóstico e resposta terapêutica e ainda a identificação da elegibilidade do paciente para terapias alvo.
O diagnóstico patológico/citológico baseia-se na análise morfológica de amostras de células ou tecido e, ocasionalmente, o padrão de expressão de um número limitado de biomarcadores. Envolve a análise visual direta do tecido ou célula para gerar dados que podem ser usados para informar sobre o manejo do paciente. O principal teste realizado em amostras de biópsia é a coloração hematoxilina e eosina, enquanto que nas amostras citológicas utiliza-se a coloração de Papanicolaou. Esses procedimentos simples são seguidos por uma interpretação detalhada das características morfológicas do tecido ou célula para gerar informações diagnósticas e prognósticas da doença. Essas metodologias, no entretanto, não fornecem detalhes sobre os processos individuais que estão contribuindo para a mudança patológica, e por isso vários testes adjuvantes foram desenvolvidos ao longo dos anos para identificar os processos específicos que ocorrem nessas amostras, como os marcadores imunohistoquímicos e imunocitoquímicos, e mais recentemente, os testes moleculares para ácidos nucleicos. Com o advento dos testes moleculares, estão disponíveis vários tipos avaliações que podem ser realizadas em amostras tradicionalmente utilizadas para análise morfológica.
Tecnologias como o sequenciamento de última geração, permitem que o DNA e o RNA presentes nas amostras teciduais possam ser avaliados com grande detalhamento, juntamente com a análise morfológica do tecido ou célula. Essa técnica possibilita que o genoma e o transcriptoma possam ser examinados em vários níveis diferentes. Com a utilização de todo o exoma e do sequenciamento do genoma, as mutações subjacentes responsáveis por doenças genéticas e cânceres estão sendo descobertas em um ritmo incrível, e esse conhecimento está sendo usado para guiar o futuro do diagnóstico molecular.
A análise morfológica ainda desempenha um papel relevante neste cenário, e a incorporação dos testes moleculares bem como a interpretação dos dados dentro do contexto da questão clínica sem dúvida será foco das pesquisas e do diagnóstico nos próximos anos.
AUTORA: Prof. Dra. Lisiane Cervieri Mezzomo
Possui graduação em Farmácia com ênfase em Análises Clínicas e especialização Lato Sensu em Citologia Clínica . Fez Mestrado em Patologia Geral e Experimental e Doutorado em Patologia – Biomarcadores pelo Programa de Pós Graduação em Patologia da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), na área de marcadores moleculares e imunohistoquímicos para o câncer. Atualmente atua como professor do curso de Especialização em Citopatologia Diagnóstica da Universidade Feevale, e como Pesquisador Pós-Doutor em projetos da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). É Assessora da Controllab na área de Citologia/Citopatologia e Medicina Laboratorial.