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Você conhece a Fenilcetonúria?
por Equipe Mendelics | jun 17, 2021 | Notícias | 0 Comentários
Atualizado em 10 setembro, 2021
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética metabólica hereditária, caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina no sangue, cérebro e outras partes do organismo.
Esse aminoácido não é produzido naturalmente pelo nosso organismo e, por isso, precisa ser obtido através da alimentação. Após ser ingerida, a fenilalanina é processada pela enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Pessoas com PKU possuem falta ou deficiência dessa enzima, fazendo com que a fenilalanina se acumule no organismo.
No dia 28 de junho celebramos o Dia Mundial da Fenilcetonúria, que visa conscientizar a população sobre essa doença, que atinge cerca de 1 a cada 30.000 brasileiros.
Quais os sinais e sintomas da Fenilcetonúria?
A PKU se manifesta de três formas diferentes de acordo com a quantidade de atividade da enzima PAH:
PKU clássica: é a forma mais grave e ocorre quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é quase nula (inferior a 1%). Se não tratada, pode causar atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual permanente, pele, olhos e cabelos muito claros, eczema, convulsões, distúrbios psiquiátricos, entre outros.
PKU leve: ocorre quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é de 1 a 3%. Esses casos possuem menor risco de desenvolver problemas neurológicos permanentes, mas ainda apresentam sintomas como ansiedade, irritabilidade, falta de concentração, entre outros quadros mais leves de sintomas clássicos.
PKU variante (ou Hiperfenilalaninemia transitória ou permanente): ocorre quando a atividade enzimática é superior a 3%. É considerada uma condição benigna que não necessita de intervenção.
A PKU é um erro inato do metabolismo causado por alterações nas duas cópias (materna e paterna) do gene PAH, que fornece as instruções para produzir a enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima converte fenilalanina em outro aminoácido, a tirosina, que é usada para produzir melanina (pigmento que dá cor aos olhos, cabelos e pele).
As alterações genéticas no gene PAH reduzem a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, que não consegue processar a fenilalanina eficientemente, fazendo com que esse aminoácido possa atingir níveis tóxicos no sangue, cérebro e em outros tecidos do corpo.
Os neurônios são particularmente sensíveis aos níveis aumentados de fenilalanina, por isso, grandes quantidades deste aminoácido podem causar danos no cérebro, levando aos sintomas neurológicos da PKU.
Como a fenilcetonúria é herdada?
A PKU é herdada de maneira autossômica recessiva. Portanto, somente pessoas que herdaram o gene alterado da mãe e do pai desenvolvem a doença.
Quando a criança herda apenas uma cópia alterada (do pai ou da mãe), considera-se que ela é portadora da doença. Portadores não desenvolvem os sintomas da doença, porém podem transmitir o gene alterado para seus filhos.
Muitas pessoas não sabem que são portadoras de alteração no gene PAH e só descobrem quando têm um filho com a doença.
A PKU está inclusa no Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS, mais conhecido como Teste do Pezinho, onde é realizada a dosagem bioquímica da fenilalanina no sangue do recém-nascido.
Para fechar o diagnóstico, é necessário obter dosagens de fenilalanina superiores a 10 mg/dL em pelo menos duas amostras laboratoriais distintas (ou seja, em casos positivos é necessário repetir o teste).
Algumas mutações no gene PAH permitem que a enzima retenha alguma atividade e resultam em versões mais leves da PKU, que podem ser mais difíceis de se detectar no teste bioquímico.
O diagnóstico molecular através do teste genético é capaz de identificar as mutações causadoras da PKU, independente da gravidade da doença.
A Mendelics oferece exames para o diagnóstico da fenilcetonúria, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Exame de Sequenciamento do Gene PAH.
Além disso, a fenilcetonúria é uma das mais de 320 doenças triadas pelo Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genético do Brasil. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do início dos sintomas.
O tratamento, que deve ser mantido durante toda a vida, consiste em uma dieta controlada, hipoproteica e com baixo teor de fenilalanina, visando manter níveis adequados desse aminoácido no organismo da pessoa.
Alimentos ricos em proteína que devem ser evitados ou consumidos de forma controlada, segundo o ministério da saúde:
Todos os tipos de carne, peixes e ovos.
Laticínios (leite e derivados)
Grãos e cereais (arroz, aveia, trigo, feijão, lentilha, entre outros)
Noz e castanhas
Existem versões de alimentos comuns, como arroz e macarrão, que foram criadas especialmente para auxiliar a dieta de pessoas com PKU.
Apesar de ser uma doença grave, quando o diagnóstico é feito precocemente, ainda no período neonatal, o tratamento evita o desenvolvimento de deficiência intelectual e outras consequências graves.
Mães que têm PKU e não seguem mais uma dieta restrita à fenilalanina têm um risco aumentado de ter filhos com deficiência intelectual, pois o bebê pode ser exposto a níveis muito altos de fenilalanina durante a gestação. Por isso é muito importante que mulheres grávidas ou em planejamento familiar sigam a dieta restritiva.
Importante: o acompanhamento com nutricionista é essencial para que a dieta seja adaptada para cada paciente e suas necessidades específicas. Consulte sempre um médico.