Menino com rara doença genética não para de sorrir – Virgula
Menino com rara doença genética não para de sorrir
Ollie Petherick tem dois anos e está sempre com um ar feliz, sorrindo, com se nada no mundo pudesse ser ruim ou lhe fazer mal. No entanto, ele sofre de uma rara doença genética, que provoca graves dificuldades motoras e de aprendizagem. O garotinho de Wiltshire é uma das mil pessoas que nasceram com a síndrome de Angelman no Reino Unido.
A moça de 24 anos diz que muitas vezes recebe elogios pelo sorriso radiante do filho. "Nós ouvimos um monte de comentários sobre como ele é adorável e, realmente faz as pessoas felizes com o seu sorriso", derrete-se.
Apesar da alegria, o menino sofre muito por causa da síndrome, que só foi descoberta porque ele não podia sentar e não conseguia se concentrar nas coisas. "Ollie tinha seis meses quando comecei a perceber que seu desenvolvimento era atrasado. Seu irmão mais velho era muito mais avançado na mesma idade. Uma noite levei horas tentando convencê-lo a seguir meu dedo com os olhos e ele, simplesmente, não podia fazer aquilo. Fiquei preocupada e, na manhã seguinte, fui ao médico para ver o que estava acontecendo", lembra.
Mãe e filho foram encaminhados a um hospital para fazer exames oftalmológicos, mas os resultados não apontaram nada e os médicos suspeitaram de algo neurológico, sem saber ao certo o que era. Foi quando Annie se deparou com um artigo em uma revista que falava sobre a síndrome de Angelman, então, ela teve certeza do que o filho tinha.
"Eu li um artigo em uma revista e os sintomas foram descritos com exatidão, batendo em tudo com o que Ollie apresentava. Dois dias depois, seis semanas após a primeira ida ao médico, os especialistas confirmaram o diagnóstico. A essa altura eu já estava convencida e foi um alívio saber que tínhamos uma resposta", disse Annie.
Hoje, a mãe participa de grupos de apoio a pessoas com a síndrome e se dedica ao filho em tempo integral. Ela afirma temer pelo futuro do menino, já que é difícil saber se ele está triste ou chateado, já que a doença o faz parecer feliz o tempo todo. "No momento eu apenas posso agradecer o menino lindo que tenho", finaliza.
A síndrome de Angelman é decorrente de uma má formação no cromossomo 15, herdado da mãe. Isso provoca atraso no desenvolvimento; incapacidade de falar, fazendo com que a criança se comunique mais por gestos e atos que pela expressão verbal; também há comprometimento na coordenação e equilíbrio; crises convulsivas, em alguns casos; além do permanente sorriso no rosto, provocado por uma expressão motora. Outras característica são a personalidade amável e facilmente excitável; estrabismo; problemas para dormir e se alimentar.
Ainda não há um tratamento específico ou cura para quem nasce com a síndrome, descoberta pelo pediatra inglês, Dr. Harry Angelman, em 1965.