Distrofia Muscular de Duchenne, quando não é tratada, leva 75% dos pacientes ao óbito antes dos 20 anos. Em entrevista ao #blogVencerLimites, especialista fala sobre custos, remédios, representação de pacientes, primeiros sinais da doença, importância do diagnóstico precoce e a atuação da Aliança Distrofia Brasil para melhorar a qualidade de vida.
11 de dezembro de 2017 | 11h33
No começo do século 21 não havia tratamento e o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) significava uma condenação à morte em 100% dos casos. Imagem: Reprodução
"Pacientes com DMD, geralmente, perdem a capacidade de andar entre 10 e 12 anos de idade, têm restrições respiratórias e complicações cardíacas com risco de morte na adolescência. É a doença genética letal mais comum da infância e também a mais severa, com incidência de 1 para 3.500 nascimentos do sexo masculino", explica a médica pediatra Ana Lúcia Langer, presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular, que integra a Aliança Distrofia Brasil.
Meninos têm aumento do tamanho do músculo da panturrilha, retardo no início dos primeiros passos, além de dificuldades para correr, saltar ou subir escadas. Imagem: Reprodução
"Alguns medicamentos ainda não aprovados no Brasil, como Ataluren e Eteplirsen, atuam nos genes para formar a distrofina. Há também tratamentos para a restrição respiratória, para o enfraquecimento dos ossos e para a insuficiência cardíaca. Podem ser recomendadas a cirurgia de escoliose ou para alongamento de musculatura posterior da perna e do Tendão de Aquiles", diz a médica. "Pacientes com DMD precisam de diferentes profissionais para reabilitação, como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, ortesistas, nutricionistas e fonoaudiólogos".
"A Portaria nº 1370 (30/12/2015 do Ministério da Saúde assegura ao paciente neuromuscular o acesso ao aparelho de suporte ventilatório e o direito ao acompanhamento clínico. Porém, isso é teórico em relação ao BiPAP (BI-level Positive Airway Pressure, compressor que infla as vias aéreas superiores). Apenas SP, MG e CE cumprem a portaria. Em outros Estados o paciente não consegue pelo SUS e precisa fazer pedido por meio da Justiça", comenta Ana Lúcia Langer.
ALIANÇA – Um grupo de pais de crianças com DMD foi fundado no ano 2000, quando não havia tratamento e o diagnóstico significava uma condenação à morte em 100% dos casos. As famílias se uniram para salvar os pacientes.
"Muitas vitórias foram alcançadas, entre elas a portaria que dava direito ao BiPAP e ao acompanhamento ventilatório de todo paciente com distrofia muscular. Em 2008, essa portaria foi ampliada para todas as doenças neuromusculares pela portaria 1370. Há dois anos, o grupo de pais criou a Associação Paulista de Distrofia Muscular. No contato com associações de todo o Brasil que lutam pelas pessoas com distrofias musculares, surgiu a Aliança Distrofia Brasil", finaliza a especialista.
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