Apesar de poder apresentar diversos sinais e sintomas, como alterações nos ossos, manchas na pele, comprometimento renal, baixa estatura e maiores chances de desenvolvimento de tumores e leucemia, esta doença é chamada de anemia, pois a sua principal manifestação é a diminuição da produção das células sanguíneas pela medula óssea.
Para tratar a anemia de Fanconi, é necessário acompanhamento com hematologista, que orienta transfusões de sangue ou transplante de medula óssea. Também é muito importante o rastreio e precauções para evitar ou detectar precocemente o surgimento de câncer.
Aumento do risco para desenvolver câncer, como leucemias, mielodisplasias, câncer de pele, câncer de cabeça e pescoço e das regiões genitais e urológicas;
Estas alterações são causadas por defeitos genéticos, passados de pais para filhos, que afetam estes locais do organismo. Alguns sinais e sintomas podem estar mais intensos em algumas pessoas do que em outras, pois a intensidade e o local exato da alteração genética pode variar de pessoa para pessoa.
O diagnóstico da anemia de Fanconi é suspeitado através da observação clínica e dos sinais e sintomas da doença. A realização de exames de sangue como hemograma, além de exames de imagem como ressonância magnética, ecografia e raio-x dos ossos podem ser úteis para identificar os problemas e deformidades associados à doença.