Objetivo: A incidência de anormalidades craniofaciais e dentais em crianças com as formas não letais mais severas de osteogenesis imperfecta foras avaliadas.
Plano de estudo: O estudo avaliou 40 crianças (faixa etária , 1-17.5 anos) com osteogenesis imperfecta tipos III e IV. Em cada caso, a dentição foi avaliada pela presença de dentinogenesis imperfecta, desgaste e cáries, assim como por aparência radiográfica, desenvolvimento dental e má oclusão.
Resultados: A incidência de dentinogenesis imperfecta foi maior que 80% na dentição primária. Clinicamente, a cor da dentição foi de valor prognóstico na administração apropriada da dentição primária. Descoloração dos dentes e desgaste não ocorreram em mesmo grau na dentição permanente como na dentição primária em cada grupo. Classe III de má oclusão dental ocorreu em 70% a 80% nesta população de osteogenesis imperfecta, com uma alta incidência de mordida cruzada anterior e posterior e mordida aberta. Um atraso no desenvolvimento dental foi observado em 21% dos pacientes com osteogenesis imperfecta tipo III, enquanto de desenvolvimento acelerado foi notado em 23% dos pacientes tipo IV. Além disso, erupção ectópica ocorreu em 13 pacientes.
Conclusões: Em adição à dentinogenesis imperfecta, significantes problemas orais ocorrem em tipos III e IV de osteogenesis imperfecta. Outros traços que impactam a manutenção dental dessa população são salientados.
Osteogenesis imperfecta (OI) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo que também é conhecida como “doença dos ossos de cristal”. A condição é resultado de mutação nos genes que codificam para cada cadeia de colágeno tipo 1. Uma redução na quantidade de colágeno resulta em OI tipo I, enquanto que os tipos II, III e IV de OI resultam de alterações tanto qualitativas quanto quantitativas na síntese de colágeno. Todos os tecidos ricos em colágeno tipo 1 podem ser afetados. Pacientes podem ter esclerótica azul, perda de audição, dentinogenesis imperfecta (DI), deficiência de crescimento, afrouxamento das juntas, ou qualquer combinação destas características. OI é normalmente classificada com base em critérios clínicos e radiológicos, como é sugerido na Tabela 1. Existe grande variação fenotípica dentro desta população, desde OI tipo II letal até tipo I muito brando. O manejo de contenção das crianças com os mais severos tipos de OI envolve terapia física e ortopédica ativa e enérgica para maximizar a força muscular e minimizar as deformidades.
Cada um dos 4 tipos de OI é depois subdividido com base na presença ou ausência de DI. Alguns pacientes com OI não apresentam anormalidades clínicas ou radiográficas na dentição, enquanto outros manifestam significante envolvimento da dentina. Em DI, os dentes primários são afetados mais severamente que a dentição permanente, e a cor dos dentes é relatada como opalecente, cinza, marrom ou amarela. A cor dos dentes varia também entre as dentições. Radiograficamente, as coroas dos dentes são bulbosas, com acentuada constrição cervical; as raízes parecem curtas, e as câmaras da polpa podem se tornar destruídas com o passar do tempo.
Ferramentas clínicas, radiográficas e histológicas visam separar DI tipo I (associado com OI) da DI que é herdada de maneira autossômica dominante independente de OI (tipo II ou dentina opalecente hereditária). Enquanto os 2 tipos de DI são geneticamente distintos, a dentina é similarmente afetada. Por essa razão, a descoloração em dentes afetados por DI é tida como independente do defeito no colágeno tipo I. Uma camada de manto dentina normal com uma textura irregular da matriz da dentina, além de número e estrutura anormais de túbulos de dentina são relatados.
Coerentemente há áreas atubulares de dentina. O recorte normal da junção dentina-esmalte está presente em dentes com DI. Perda de esmalte não é resultado de junção anormal de dentina-esmalte mas certamente devido à fraqueza dentro dentina por si, a separação sendo na junção do manto e a dentina circumpulpal.
Outros problemas orais têm sido associados com OI. Pacientes adultos com OI são identificados como grupo de alto riso para o desenvolvimento de má oclusão. Jensen e Lund relataram que as anormalidades mais severas de características craniofaciais são associadas com os tipos mais severos de OI em pacientes adultos. Há apenas 2 relatos de má oclusão em crianças com OI. Isshiki examinou 10 crianças japonesas com OI e relatou hipoplasia na meia face (midface), maxila encurtada e comprimento normal da mandíbula. Schwartz e Tsipouras examinaram 16 crianças com OI e notaram má oclusão classe III em 75% dessas crianças, mordida cruzada posterior em 65% e desgaste dos dentes em 25%.
A maioria dos pacientes (67%) nessa população tinha menos de 12 anos de idade. Havia 6 pacientes com parentesco de primeiro grau afetados, dos quais 2 eram irmãos e 2 eram primos, sendo que suas mães eram gêmeas idênticas. As mutações nos genes COL 1A1 e COL 1A2 foi identificada para 8 dessas crianças; entretanto somente 3 dos pacientes compartilham a mesma mutação. Houve grandes variações na apresentação clínica desta população. Alguns pacientes com tipos de OI severos não-letais eram “andantes”, enquanto outros usavam muletas; a maioria das crianças severamente afetadas eram confinadas à cadeira de rodas. As características faciais – rosto com forma triangular e testa larga – foram notadas em todos os pacientes, com coloração variada da esclerótica. Todos os pacientes tiveram histórias significantes de fraturas dos ossos com mínimos traumas. Como esperado, a massa óssea era baixa em todos os pacientes nos quais foi medida. Colocação de haste intramedular nos baixos ossos longos era comum na população. Invaginação basilar (BI) (1) foi reportada em mais de 80% desses pacientes com OI, a severidade da invaginação foi relatada como de leve a severa. A estatura era reduzida em todos os pacientes, mas isso era mais severo em crianças com OI tipo III. A circunferência da cabeça variou bastante. Medições mostraram a existência de macrocefalia verdadeira em alguns pacientes, porém como todos os pacientes exibiam baixa estatura, a circunferência da cabeça ideal para a altura revelou relativa macrocefalia na maioria da população de OI. Prolapso da válvula mitral foi observado em apenas 1 paciente. Alergia a látex foi documentada em 10% da população.