Foi descoberta pela primeira vez em 1999, quando um jovem de 14 anos foi diagnosticado com esta doença. Desde então, apenas 2 outras pessoas foram diagnosticadas com deficiência de RPI, sendo o caso mais recente diagnosticado em 2018.
É uma doença de pele, geralmente considerada hereditária, que se manifesta na forma de grandes e grossas verrugas que se formam em várias partes do corpo. Também é conhecida como síndrome do homem-árvore e aumenta a suscetibilidade do corpo aos papilomavírus humanos, outro termo para verrugas, protrusão escamosa na pele e similares.
Acredita-se que uma irregularidade na distribuição do zinco por todo o corpo tenha um grande papel a desempenhar nessa doença, e cause o desenvolvimento de verrugas massivas primeiro nas mãos e nos pés antes de se espalhar lentamente para outras partes do corpo. Desde a descoberta da doença, em 1922, houve apenas cerca de 600 casos relatados desta doença.
Sabe-se que a Síndrome de Parry Romberg (abreviada SPR) afeta meninas com menos de 15 anos de idade. Causa atrofia hemifacial grave, degeneração da pele e tecido conjuntivo ao redor da face. Também resulta em cicatrizes, perda de cabelo, anormalidades dentárias e desfiguração facial.
A SPR foi descoberta por Caleb Hillier Parry, em 1825, antes de ser confirmada em 1846 por Moritz Heinrich Romberg, que atribui ao seu nome. As estatísticas atuais relatam que 4 pessoas a cada um milhão são afligidas com esta doença.
Esta doença se desenvolve antes do nascimento ou nos primeiros anos após o nascimento e se apresenta em primeiro lugar com o tamanho reduzido da cabeça. Microcefalia também pode resultar em efeitos neurológicos, nanismo e tais sintomas como função motora prejudicada, fala atrasada e convulsões entre muitos outros.