Você conhece a Síndrome do X Frágil? – Eu Digo X
Você conhece a Síndrome do X Frágil? Para aumentar a informação sobre o tema, em 22 de julho é lembrado Dia Mundial de Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, com ações em todo o mundo. A síndrome afeta o desenvolvimento intelectual, o comportamento e provoca atrasos na fala. É causada por uma mutação em um gene (FMR1), que inibe ou reduz a produção de uma proteína (FMRP) essencial para o desenvolvimento do sistema nervoso e de várias funções cerebrais.
Apesar de pouco conhecida e difundida, é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual. Infelizmente, mesmo sendo de incidência tão comum, a obtenção do diagnóstico é difícil pois, muitas vezes, é desconhecida até mesmo por profissionais das áreas de saúde e de educação. "Um dos principais motivos para a demora de um diagnóstico clínico mais preciso são as semelhanças com os sintomas e sinais da condição do espectro do autismo", explica Luz María Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel, que tem o objetivo de conscientizar sobre a Síndrome do X Frágil.
Para Sabrina Muggiati, idealizadora do Programa Eu Digo X do Instituto Buko Kaesemodel, é fundamental determinar um diagnóstico preciso tão logo se manifestem os primeiros sinais ou suspeitas, em especial quando se trata do primeiro caso identificado na família. "Somente um diagnóstico conclusivo permitirá que se busquem o tratamento e o atendimento adequados para a criança afetada pela SXF. Para isso, se faz necessário um teste de DNA, por meio de um exame de sangue analisado em um laboratório de genética. Esse exame é indicado para homens e mulheres que apresentem algum tipo de distúrbio de desenvolvimento ou deficiência intelectual de causa desconhecida, em casos de autismo ou histórico familiar de Síndrome do X Frágil", explica Sabrina.
Ações no Dia Mundial de Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil
Museu Oscar Niemeyer – MON – Curitiba, iluminado para Ação do Dia Mundial da SXF (Foto: Valterci Santos)
O Dia Mundial da Síndrome do X Frágil começou com a visão da FRAXA Research Foundation, com o objetivo de unir as comunidades ao redor do mundo para aumentar a conscientização a respeito dessa condição, e ao mesmo tempo, acelerar o progresso em direção a tratamentos eficazes e quem sabe, a cura. Como forma de chamar atenção, monumentos ao redor do mundo serão iluminados na cor azul.
No Brasil, alguns estados já possuem a data de conscientização, como Paraná, que celebra em 22 de outubro. Já o Estado de Santa Catarina e o Município de Porto Alegre em 22 de setembro, e o Estado do Rio de Janeiro, em 07 de setembro. Buscando a celebração nacional, coincidindo com a data mundial de conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, o Instituto Buko Kaesemodel solicitou junto ao Governo Federal, Ministério da Saúde e Senado Federal a criação da data nacional em 22 de julho.
Independente da existência ou não da data nacional de conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, várias cidades vão aderir às ações do Dia Mundial, como Curitiba; Guaratuba, no litoral paranaense; Foz do Iguaçu; e Rio de Janeiro, entre outras.