O que é a doença de Pompe? - Promofarma
By Gabriela24 de julho de 2019No Comments
Avalia-se que 2.500 brasileiros sejam afetados por essa doença, mas, apenas 10% estão diagnosticados.
Para reverter a situação, o Brasil foi o primeiro a criar, em 2012, o Dia Nacional de Consciência de Pompe, celebrado em 28 de junho. O objetivo é capacitar os profissionais da saúde e alertar a população para que reconheçam os principais sintomas clínicos da doença.
A doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular raro de origem genética caracterizado por fraqueza muscular progressiva e alterações respiratórias. Assim, ela pode se manifestar nos primeiros 12 meses de vida ou mais tardiamente durante a infância ou adolescência.
Os pacientes com Pompe, com a progressão da doença, passam a ter dificuldades para realizar tarefas simples do dia a dia, como subir escadas, levantar da cama, pentear os cabelos e até mesmo caminhar. Em alguns casos, o comprometimento muscular pode levar ao uso de uma cadeira de rodas ou dificuldades respiratórias mais graves.
Como a doença de Pompe é uma doença genética e hereditária, os sintomas podem aparecer em qualquer idade. Assim, os sintomas estão relacionados de acordo com a atividade da enzima e quantidade de glicogênio acumulado. Então, quanto menor for a atividade, maior é a quantidade de glicogênio e, consequentemente, maior é o dano às células musculares.
Devido à diversidade de sintomas, que atingem diferentes partes do nosso corpo, os pacientes costumam procurar vários médicos até chegarem a um diagnóstico final.
Todos os músculos do nosso corpo utilizam energia por meio de um processo que envolve o uso de um açúcar chamado glicogênio. Assim, a Doença de Pompe se manifesta quando nosso organismo não produz, ou produz em pequenas quantidades, uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida ou GAA, responsável justamente por quebrar este açúcar e produzir energia. Com o tempo, este açúcar acumulado nas células inicia um processo inflamatório que compromete a musculatura do paciente, causando fraqueza muscular e respiratória.
Sendo assim, ela é transmitida de forma forma hereditária, por meio de mutação autossômica recessiva.
A Doença de Pompe não é contagiosa. Ou seja, você não pode pegar Pompe pelo contato com alguma pessoa que tenha doença.
Por se tratar de uma doença genética e hereditária, se você tem Pompe, você nasce com ela. E para que você tenha essa doença, tanto o seu pai quanto a sua mãe devem carregar o gene da enzima GAA com defeito.
Porém, isso não significa que eles têm a doença. As pessoas que tem apenas um dos genes defeituosos são chamadas de portadores e não apresentam nenhum dos sintomas.
Lamentavelmente o problema não tem cura, mas existe tratamento que pode controlar a doença.
Assim, é possível fazer o diagnóstico do bebê enquanto ainda está em gestação, através da amniocentese. Este exame deve ser feito no caso de pais que já tenham tido algum filho com a doença de Pompe ou quando um dos pais tem a forma tardia da doença. Do mesmo modo, o exame de DNA pode ser também usado como método de apoio no diagnóstico da doença de Pompe.
Existe algum cuidado necessário?
Uma das coisas mais importantes para o paciente com Pompe é disciplina. Além de comparecer aos potenciais tratamentos nos dias combinados, ele precisa também de uma série de cuidados complementares.
Assim como na maioria das doenças que atacam os músculos, a fisioterapia pode ser uma peça fundamental no tratamento, mas existem também outras especialidades de médico que são muito importantes.
Responsável pelo estudo de como as características biológicas são transmitidas de geração para geração.
Responsável pelo tratamento doenças que prejudicam os músculos.
Responsável pelo tratamento doenças que afetam o sistema nervoso.
Responsável por tratar problemas das vias respiratórias e do pulmão.
Responsável pelo tratamento de doenças de afetam o coração e sistema circulatório.
Responsável pelo tratamento de problemas nos ossos, músculos, ligamentos e articulações.
Especialista focado no tratamento de doenças que afetam nossos movimentos.
Médico dedicado ao tratamento de crianças e adolescentes.
Se dedica ao estudo da alimentação, tratando e prevenindo doenças por meio de mudanças em nossos hábitos alimentares.