Laboratório J. Leitão Santos - Análises Clínicas - Hemoglobinopatias
As Hemoglobinopatias – α e β Talassemias, Drepanocitose e outras variantes da hemoglobina – são doenças hereditárias graves que apresentam maior prevalência em todo mundo e constituem, ainda hoje, um importante problema de saúde pública.
Nesse contexto, são consensualmente recomendadas a detecção e informação precoce, preferencialmente pré-concepcional, de adultos portadores (heterozigóticos), a identificação e o aconselhamento genético dos casais em risco.
A gravidez constitui uma ocasião privilegiada de contacto com os serviços de saúde e de um momento único para avaliação do estado de saúde da mulher.
Os exames laboratoriais a requisitar no decurso das consultas de vigilância da gravidez, têm como objectivo rastrear, prevenir ou tratar situações passíveis de colocar em risco a saúde materna e ou fetal ou perinatal.
Hemograma completo: a anemia grave da grávida está associada a um aumento da probabilidade de ocorrência de morte intra-uterina fetal, de baixo peso à nascença e de parto prematuro. Nas grávidas, quando existe história familiar de hemoglobinopatia e/ou volume globular médio inferior a 80, deve ser realizado o rastreio das hemoglobinopatias na mãe. Se positivo, o estudo deve ser realizado também no progenitor e ser feita referenciação para consulta de aconselhamento em diagnóstico pré-natal.