CHECK-UP GENÉTICO PRÉ-CONCEPCIONAL TOTAL PARA CASAL CONSANGUÍNEO
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O novo teste Check-Up Genético Pré-Concepcional foi desenhado para analisar a possibilidade dos membros de um casal consanguíneo serem ambos portadores de uma mesma mutação em heterozigose (dose única) – o que aumentaria o risco de um bebê ser concebido com duas doses (homozigose) e ser afetado pela doença associada. Utilizando a técnica do NGS - Sequenciamento de DNA de Nova Geração, o novo teste Check-Up Genético Pré-Concepcional, disponibilizado pelo Laboratório GENE, examina 2.169 genes associados a todas as 2.806 doenças autossômicas recessivas conhecidas, listadas até junho de 2017 no OMIM (OnlineMendelian Inheritance in Man), um catálogo online de genes humanos e doenças genéticas. As análises dos dados são feitas pessoalmente pelo geneticista Dr. Sérgio Pena, nosso Diretor Médico, com utilização de protocolos de bioinformática*.