Dia Mundial da Doença Rara: o que é? - Instituto Assaly
Dia Mundial da Doença Rara: o que é?
No dia 28 de fevereiro de 2008 foi determinado, pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), que anualmente, nesta data, comemore-se o Dia Mundial da Doença Rara, com objetivo de conscientizar a população geral sobre tais doenças, sintomas, tratamentos e até para o incentivo de pesquisas para melhorar o tratamento delas.
Para ser classificada como doença rara, ela tem como característica principal o fato de ser crônica e com opções terapêuticas restritas. Além disso, de acordo com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, essas doenças afetam 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.
Os seus sinais e sintomas tendem a variar entre pessoas e doença, porém quando não há o tratamento e acompanhamento adequado com uma equipe transdisciplinar, elas podem afetar a qualidade de vida do paciente e sua família, até mesmo, levar ao óbito.
De acordo com a Associação Brasileira de Doenças Raras, são classificadas como doença rara:
– Doença de Crohn: doença caracterizada pela inflamação crônica que acomete todo o aparelho digestivo, podendo inflamar todas as camadas do intestino.
– Síndrome de Moebius: distúrbio neurológico que tem como característica principal a paralisia dos nervos cranianos, dificultando a movimentação facial e gerando um quadro de estrabismo convergente.
– Osteogênese Imperfeita: doença que afeta o tecido conjuntivo e enfraquece o sistema musculoesquelético, fazendo com que a pessoa tenha mais facilidade para quebrar os ossos.
– X Frágil: doença que acomete o desenvolvimento cognitivo, influenciando no desenvolvimento, comportamento e, até mesmo, em características físicas.
– Fibrose cística: doença responsável por afetar o funcionamento saudável das glândulas exócrinas.
Como mencionado anteriormente, as doenças consideradas raras não possuem cura, entretanto suas possíveis causas e tratamentos são estudadas cada dia mais, como é o exemplo da fibrose cística. Sabe-se que o surgimento da doença é devido ao gene herdado dos pais biológicos, que impede o transporte de íons através das membranas celulares, consequentemente, exerce alterações do organismo como um todo. Por isso é importante levarmos em conta o estilo de vida como tratamento complementar.
Um estudo publicado em 2017, de Sullivan e Mascarenhas, que aborda o tratamento nutricional como prevenção e manejo destas doenças ressalta que pacientes diagnosticados com essa costumam possuir deficiência de sódio, zinco e ácidos graxos essenciais, tornando-se essencial o aumento o consumo destes, seja através da alimentação, via enteral ou suplementação. Além disso, outro estudo (MACKINTOSH et al., 2018) observou o efeito benéfico que a atividade física possui sobre estes pacientes, sendo uma ótima alternativa para minimizar os efeitos causados devido ao estímulo que causa no organismo.
No Instituto Assaly, temos uma equipe especializada em cuidado personalizado garantindo uma intervenção precoce, além do acompanhamento clínico para a melhora de estilo de vida e prevenção de doenças. Entre em contato conosco!
● BRASIL. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual da Saúde. Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras – último dia do mês de fevereiro. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/dia-mundial-e-dia-nacional-das-doencas-raras-ultimo-dia-do-mes-de-fevereiro/. Acesso em: 11 jan. 2022.
● BRASIL. Ministério da Saúde. Agência Nacional de Vigilância da Saúde. Doenças raras – Informações gerais. 2. ed. 10 maio 2021. Disponível em: https://www.gov.br/anvisa/pt-br/setorregulado/regularizacao/medicamentos/doencas-raras/informacoes-gerais. Acesso em: 11 jan. 2022.
● MACKINTOSH, Kelly A.; RIDGERS, Nicola D.; EVANS, Rachel E.; MCNARRY, Melitta A. Physical Activity and Sedentary Time Patterns in Children and Adolescents With Cystic Fibrosis and Age- and Sex-Matched Healthy Controls. J. Phys Act Health, p. 1 fev. 2018. DOI 10.1123/jpah.2017-0011. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28872398/. Acesso em: 11 jan. 2022.
● SULLIVAN, Jillian S.; MASCARENHAS, Maria R. Nutrition: Prevention and management of nutritional failure in Cystic Fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, , p. 1-7, 1 nov. 2017. DOI https://doi.org/10.1016/j.jcf.2017.07.010. Disponível em: https://www.cysticfibrosisjournal.com/article/S1569-1993(17)30825-1/fulltext. Acesso em: 11 jan. 2022.
● BURNETT, David M.; BARRY, Ashley N.; MERMIS, Joel D. Physical Activity Level and Perception of Exercise in Cystic Fibrosis. Respir Care., p. 1-7, 1 abr. 2020. DOI https://doi.org/10.4187/respcare.07193. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31992663/. Acesso em: 11 jan. 2022.