Intolerância à lactose e mesmo aos monossacarídeos da dieta podem estar associadas em altas porcentagens dos casos (em nossa experiência em até 40% dos casos), levando à perpetuação da diarréia com intenso agravo nutricional e elevado risco de morte (Figuras 16-17).
Crianças portadoras de Enteropatia ambiental sofrem também risco potencial de apresentarem intolerância à lactose. Estas crianças muito comumente sofrem algum grau de agravo nutricional em virtude do sobrecrescimento bacteriano no intestino delgado. Bactérias da flora colônica, em especial as anaeróbias como osBacteróides e Veilonella, quando presentes no lúmen do intestino são capazes de provocar inúmeros eventos fisiopatológicos causando graves lesões à mucosa jejunal. Em virtude do sobrecrescimento bacteriano vai ocorrer desconjugação e 7α desidroxilação dos sais biliares primários (ácido cólico e quenodeoxicólico) transformamdo-os em sais biliares secundários (ácido deoxicólico e ácido litocólico), os quais são altamente lesivos à mucosa jejunal (Figuras 18 a 23).
Figura 20- Representação esquemática da desconjugação e 7 alfa desidroxilação dos sais biliares primários.
Figura 21- Representação esquemática da lesão do intestino delgado e deficiência de lactase devido ao sobrecrescimento bacteriano.
Lactentes jovens com desnutrição grave desenvolvem atrofia intestinal que também implica em deficiência secundária à lactose. Por esta razão, a Organização Mundial de Saúde recomenda evitar leite contento lactose em crianças com diarréia persistente (com duração superior a 14 dias).
Deficiência congênita de lactase: enfermidade extremamente rara, de origem autossômica recessiva, com incidência de 1:60.000 nascidos vivos, relatada em poucas crianças e potencialmente letal em épocas que não existiam substitutos para o leite.
Recém-nascidos afetados cursam com diarréia intratável logo que o leite humano ou fórmula láctea contendo lactose é introduzido; no caso de o diagnóstico não for suspeitado apresentam diarréia osmótica com perda de nutrientes que levam a desnutrição, desidratação e acidose metabólica. Substâncias redutoras nas fezes são facilmente detectadas e o pH fecal torna-se ácido. A resposta clínica ocorre poucas horas após a retirada da lactose da dieta e o desenvolvimento da criança passa a ser normal. Vale enfatizar que esta deficiência enzimática é permanente, e que, portanto, a lactose deve ser evitada durante toda a vida.
Intolerância congênita à lactose: quadro clínico semelhante ao da alactasia congênita, acompanhado de lactosúria, aminoacidúria e acidose renal, com predomínio de vômitos. Neste segundo tipo, os sintomas desaparecem com a infusão da lactose no duodeno, através do uso de sonda pós-pilórica, sugerindo alguma alteração na permeabilidade gástrica. Caso não seja rapidamente identificada e controlada com a utilização de fórmula láctea isenta de lactose, pode levar à morte, devido à ocorrência de desidratação e distúrbios hidroeletrolíticos graves.
Deficiência de lactase do desenvolvimento: é caracterizada como deficiência relativa de lactase observada entre prematuros com menos de 34 semanas de gestação.