Distrofia de Duchenne - Diário do Grande ABC - Notícias e informações do Grande ABC: coluna,suasaúde,leokahn,distrofia ", "theme": "noty_theme_facebook", "layout": "bottomLeft", "type": "information", "animateOpen": { "height": "toggle" }, "animateClose": { "height": "toggle" }, "speed": 500, "timeout": 15000, "closeButton": true, "closeOnSelfClick": false, "closeOnSelfOver": false, "modal": false, "onShow": function () { clearInterval(idFacebookNotification) } }); //noty({ "text": " Ganhe 10 dias grátis do Jornal Virtual
08/12/2017 | 07:00
Distrofia muscular de origem genética, ligada ao cromossomo 'X' e de caráter recessivo é uma patologia degenerativa, incapacitante e progressiva.
O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática, entretanto, cerca de 30% dos casos ocorrem por uma nova mutação genética.
Acomete só o sexo masculino a partir de 4 anos de idade, com diminuição da força muscular nas pernas, e a partir dos 7 aos 12 anos ocorre a parada total de deambulação, devido à degeneração progressiva dos músculos dos membros inferiores.
Afeta aproximadamente um em cada 3.500 nascimentos masculinos/ano ao redor do mundo devido à ausência da distrofina, proteína do complexo distroglicano presente nas fibras musculares.
As manifestações patológicas são disfunções vasculares, fibrose e infiltrado inflamatório no músculo.
Ausência de uma proteína causada por gene defeituoso a partir de uma mutação genética
Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar.
Fraqueza que piora com o tempo
O diagnóstico é feito pelos históricos familiar e clínico, acompanhados de exames físicos. Podem ser solicitados exames laboratoriais de CK (creatina quinase), teste genético, eletromiografia e biópsia muscular.
O sexo feminino tem duas cópias dos cromossomos 'X', se uma cópia não funcionar tem outra cópia para produzir a distrofina.
Quando tem alteração genética em uma das duas cópias do cromossomo 'X' é chamada portadora da DMD (Distrofia Muscular de Duchenne).
Possuem 50% de chance de passar a cada gravidez.
Há 25% de chances de nascer uma criança com DMD.
Cinquenta por cento de chance de o menino ter a distrofia muscular e 50% da menina ser portadora.
A chance de uma mulher que tem um filho com DMD e que não possui nenhum histórico familiar ser portadora é de aproximadamente 2/3.
Nos 1/3 remanescente com a doença a mutação do gene é uma nova alteração genética.
Homens que herdam ou nascem com uma cópia alterada do gene terão a doença.
Se um homem com a patologia tiver filhas, todas serão portadoras.
Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida.
O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60% a 70% dos casos.
Nos outros 30% é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.
O sedentarismo pode agravar o quadro.
Fisioterapia e a hidroterapia são recursos importantes para controlar a sua progressão.
Cardiomiopatia ocorre em quase todos os casos, começando na pré-adolescência em alguns, e depois dos 18 anos em todos.