13 milhões de brasileiros sofrem com doenças raras| Boasaúde
13 milhões de brasileiros sofrem com doenças raras
14 de março de 2013 (Bibliomed). Estudo da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) estima que 13 milhões de brasileiros sofram com doenças raras. O estudo diz, ainda, que muitas vezes as pessoas não têm acesso ao tratamento adequado ou precisam recorrer à Justiça para receber os medicamentos necessários.
Entre as doenças consideradas raras estão a esclerose lateral amiotrófica (doença degenerativa dos neurônios motores, o hipotireoidismo congênito, a doença de Pompe (mal genético que causa hipertrofia cardíaca na infância), a fibrose cística do pâncreas ou do pulmão e até mesmo a doença celíaca (intolerância ao glúten).
De acordo com os pesquisadores, a estimativa é de que existam cerca de sete mil doenças raras já diagnosticadas, sendo que 80% delas têm origem genética. Algumas podem se desenvolver ao longo da vida, como infecções bacterianas e virais, alergias ou por causas degenerativas.
A maioria das doenças raras (75%) se manifesta ainda na infância. De acordo com o estudo, individualmente essas doenças atingem um número restrito de pessoas, mas em conjunto elas afetam entre 6% e 8% da população mundial, o que soma entre 420 milhões e 560 milhões de pessoas.
O estudo chama a atenção para o fato de que quase 95% das doenças raras não têm tratamento específico ou cura, e a qualidade de vida dos pacientes depende de uma rede de cuidados paliativos.
A Interfarma ressalta que, no Brasil, os portadores de doenças raras enfrentam diversas barreiras para conseguir tratamento especializado e medicamentos. Como não existe uma política integrada de tratamento, o atendimento ocorre de forma fragmentada. Segundo dados do Ministério da Saúde, existem 26 protocolos clínicos para doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS), que são os que garantem a assistência para doenças raras na saúde pública.
No SUS estão disponíveis 45 medicamentos, tratamentos cirúrgicos e clínicos para doenças raras, e são realizadas cerca de 70 mil consultas e mais de 560 procedimentos laboratoriais para tratamento e diagnóstico, o que gera uma despesa de mais de R$ 4 milhões por ano. Apesar disso, algumas doenças não estão inseridas em nenhum protocolo, apenas um dos 18 protocolos (o da doença de Gaucher, mal em que restos de células envelhecidas se acumulam sobre órgãos como fígado, baço e medula óssea), prevê o uso de "drogas órfãs", que são medicamentos específicos para doenças raras ou negligenciadas. Dessa forma, os pacientes do SUS acabam tendo acesso apenas a medicamentos paliativos (que agem amenizando os sintomas, mas não interferem em sua evolução).
A Agência de Vigilância Sanitária (Anvisa) já autorizou a comercialização de medicamentos órfãos para 14 doenças raras no país, mas essas ainda não estão disponíveis no SUS. Isso acaba levando o paciente a um briga judicial para obter o tratamento adequado.