Bolsa 09/51736-1 - Transtorno autístico, Síndrome de Angelman - BV FAPESP
Diagnostico diferencial da sindrome de prader-willi: investigacao da delecao do ge...
Processo: 09/51736-1
Beneficiário: Laura Zerwes Amado Sette
Assunto(s): Transtorno autístico Síndrome de Angelman Diagnóstico diferencial
A síndrome de deleção 22q13.3 é caracterizada por atraso global do desenvolvimento, atraso severo da fala expressiva, hipotonia e crescimento normal ou acelerada, além de alterações morfológicas faciais em menor grau. Quadros de autismo também foram relatados. Suas características fenotípicas mais marcantes são comuns a outras síndromes, como a síndrome de Angelman (AS). As microdeleções 22q13.3 podem ser resultado de deleção simples, translocação hão equilibrada ou formação de cromossomo em anel, e podem variar em tamanho de 100 kb a mais de 9 Mb, porém sempre compreendem uma região mínima crítica que inclui o gene SHANK3/PROSAP2. Esse gene se expressa preferencialmente no córtex cerebral e no cerebelo, transcrevendo uma proteína estrutural encontrada na densidade pós-sináptica É o melhor gene candidato a ser responsável por afetar as funções neurológicas, pois sua haploinsuficiência causa alteração de função na sinapse. Pretende-se diagnosticar a síndrome de deleção 22q13.3 em 62 pacientes nós quais a síndrome de Angelman já foi, descartada, de forma que será possível realizar aconselhamento genético aos pais, além de diagnóstico e prognóstico mais detalhados dos pacientes para a busca de um tratamento mais adequado. A principal técnica molecular empregada será MLPA e os resultados serão validados por FISH e/ou análise de marcadores de micros-satélites. (AU)