22:23 @ 13/11/2013
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0 comentários | publicado por Claudionor
11:51 @ 14/05/2009
UMMS pesquisadores isolar primeiro 'neuroprotetora' gene em pacientes com esclerose lateral amiotrófica
Variante genética associada com um aumento na sobrevida de 14 meses
WORCESTER, Massachusetts - Uma variante genética que melhora substancialmente sobrevivência de indivíduos com esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Lou Gehrig, foi identificada por um consórcio de pesquisadores liderados por John Landers, PhD, Professor Associado de Neurologia e Robert Brown, MD, DPhil, Presidente e Professor de Neurologia da Universidade de Massachusetts Medical School. Descoberta da KIFAP3 gene variante é relatado na Proceedings of the National Academy of Sciences.
"Este relatório é o primeiro a descrever os fatores genéticos que determinam a taxa de progressão no regime ALS", disse Brown. "O encontro reflete uma verdadeira colaboração internacional em que médicos e cientistas de cerca de 20 equipes de vários países trabalharam em conjunto para utilizar novos métodos para a compreensão da genética ELA."
ELA é uma progressiva, doença neurodegenerativa que afecta o motor neurônios no sistema nervoso central. Como motor neurônios morrem, o cérebro a capacidade de enviar sinais para os músculos do corpo é comprometida. Isto leva à perda de movimentos voluntários musculares, paralisia e, eventualmente, a morte por insuficiência respiratória. Em 1993, uma equipe de pesquisadores liderados pelo Dr. Brown descobriu o primeiro gene ligado ao familial ALS, uma proteína antioxidante conhecido como superóxido dismutase, ou SOD1. No início deste ano, o Dr. Brown e seus colegas descobriram uma mutação no FUS / TLS gene que se estima representarem cerca de 5 por cento dos casos herdou ALS. Existem apenas quatro genes conhecidos, que, quando mutado, causa familiar ELA. O KIFAP3 gene variante é a primeira a ser ligada com a taxa de progressão na ELA.
Para isolar o gene variante KIFAP3, um consórcio de investigadores de os E.U., México, Israel e Europa analisou mais de 300.000 variantes genéticas de mais de 1.800 pessoas com ELA e quase 2.200 inalteradas controles. A abordagem é baseada na suposição de que variações genéticas que ocorrem naturalmente podem influenciar tanto susceptibilidade doença ea forma como uma doença, uma vez executado o seu curso em andamento. Durante a pesquisa, o consórcio detectada uma variante do beneficiário KIFAP3 gene que foi associado com um aumento no tempo de sobrevida de 40 a 50 por cento.
Porque sobrevivência com ELA é normalmente apenas três a cinco anos, os pacientes com o gene variante experiência KIFAP3 uma melhoria substancial. De fato, o impacto desta variante genética é comparável ao efeito da droga só (Riluzol) já aprovado para uso nos Estados Unidos. Mais importante, esta variante genética potencialmente pode apontar o caminho para futuros esforços de desenvolvimento.
Embora seja ainda pouco clara a forma como o gene variante KIFAP3 altera a progressão da ELA, os pesquisadores sabem que ela está envolvida com uma série de processos celulares, incluindo o transporte de moléculas essenciais em toda a célula nervosa.
"A variante genética favorável diminui os níveis de um complexo de proteínas motoras nervos", disse Landers. "Este complexo transporta substâncias através de diferentes partes das células nervosas. Se podemos entender a base biológica para o efeito benéfico do ALS, que irá fornecer um alvo potencial para o desenvolvimento de novos tratamentos ELA."
Ammar Al-Chalabi, PhD, co-autor sênior do estudo e professor de Neurologia e complexa doença genética no King's College de Londres acrescentou, "Os tratamentos podem agora ser directamente destinada a explorar o efeito desta variação genética."
Sobre a University of Massachusetts Medical School
A University of Massachusetts Medical School, uma das mais rápido crescimento nos centros acadêmicos de saúde do país, construiu uma reputação como uma instituição de investigação de classe mundial, consistentemente produzindo notáveis avanços na investigação clínica e básica. A Escola Médica atrai mais de US $ 200 milhões no financiamento da investigação, anualmente, 80 por cento dos quais provém de fontes de financiamento federal. O trabalho da UMMS investigador Craig Mello, PhD, um investigador do prestigiado Howard Hughes Medical Institute (HHMI), e seu colega Andrew Fire, doutoramento e, em seguida, do Carnegie Institution of Washington, para a descoberta da interferência do RNA foi premiado com o Nobel 2006 Prêmio em Fisiologia ou Medicina e tem gerado um novo e promissor campo de pesquisa, o impacto global do que pode ser surpreendente. UMMS acadêmico é a parceira da UMass Memorial Health Care, o maior prestador de cuidados de saúde no centro de Massachusetts. Para mais informações, visite www.umassmed.edu.
Fonte: http://www.newsguide.us/education/science/UMMS-researchers-isolate-first-neuroprotective-gene-in-patients-with-amyotrophic-lateral-sclerosis/