Sequenciamento NGS do Gene TGFBR1 | GeneOne
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Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1;
Mutações no gene TGFBR1 estão associadas à Síndrome de Loeys-Dietz, uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por aneurisma da aorta e outras manifestações clínicas como hipertelorismo, úvula bífida ou fenda palatina.
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene TGFBR1.