Brasileiros podem estar sendo afetados por doença comum no mediterrâneo e não terem diagnóstico
Nos próximos anos o pesquisador Dr. Leonardo Oliveira Mendonça, alergista e imunologista, irá desvendar se os brasileiros têm a Febre Familiar do Mediterrâneo, qual a incidência e como ela se manifesta. A doença é ligada à genética de povos do mediterrâneo, como turcos, armênios e árabes1. Por termos parte da população com ascendência desses povos, o estudo poderá mostrar se os brasileiros convivem com uma doença que ainda é desconhecida pela população.
"Nós precisamos esclarecer como a genética do brasileiro lida com a Febre Familiar do Mediterrâneo para que a nossa população possa ter um diagnóstico correto e direito a um tratamento eficaz", analisa Dr. Leonardo Oliveira Mendonça – imunologista e alergista, um dos pesquisadores do estudo "Diagnóstico Clínico, Imunológico e Molecular de Doenças Autoinflamatorias na disciplina de Imunologia e Alergia do HCFMUSP".
A Febre Familiar do Mediterrâneo é uma doença genética que geralmente se manifesta em crianças antes dos 10 anos de idade e geralmente surtos de algumas horas até 4 dias que causam febre recorrente (38-40 ºC), dor abdominal e/ou peito, inflamação de articulações como joelhos, tornozelos e pulso3,4. A doença também causa vermelhidão na pele grave e dolosa, principalmente em pés e pernas (2,3).
A descoberta do gene responsável pela Febre Familiar do Mediterrâneo ocorreu na década de 90, ao mesmo tempo que foi possível verificar um novo grupo de doenças, as autoinflamatórias1. A doença foi uma das primeiras a serem estudadas entre as autoinflamatórias e, mundialmente, é considerada uma doença rara, acometendo cerca de 100 mil pessoas em todo o mundo.1 A maior incidência se dá em pessoas com ascendência de pessoas que viviam do leste do Mediterrâneo, como armênios, turcos e árabes1. O gene relacionado à Febre Familiar do Mediterrâneo gera uma alteração na proteína pirina, que induz secreção excessiva de interleucina-1β, que pode causar inflamações e sintomas adversos como febre, dor de cabeça, fadiga, erupção cutânea ou dores nas juntas e músculos.1
As doenças autoinflamatórias são doenças inflamatórias raras que são desenvolvidas a partir da própria imunidade do paciente1. A maioria das doenças autoinflamatórias tem início na infância, porém se sabe pouco sobre as que se iniciam na vida adulta. Geralmente, o diagnóstico é feito por exclusão, e, quando possível, com auxílio de técnicas moleculares.1
1. Asbai. Disponível em: http://aaai-asbai.org.br/detalhe_artigo.asp?id=767. Último acesso: Set 2017.
2. Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. An update on autoinflammatory diseases. Curr Med Chem. 2014; 21: 261–269.