Cientistas descobrem gene responsável por doença congênita rara | CIB
Cientistas descobrem gene responsável por doença congênita rara
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Síndrome de plaquetas cinzas pode predispor paciente a hemorragias cerebrais
Uma equipe de cientistas franceses e britânicos descobriu o gene responsável por uma doença congênita extremamente rara, a "síndrome de plaquetas cinzas", que causa sangramentos. As plaquetas são células sanguíneas cuja principal função é detectar danos e repará-los na parede do vaso sanguíneo.
Mas as plaquetas também têm um "lado negro": quando as paredes dos vasos sanguíneos são danificadas, elas geram coágulos que podem causar derrames ou infartos nos pacientes. Graças aos estudos mais recentes, cientistas podem agora diagnosticar pacientes em risco: aqueles que possuem o gene NBEAL2, expressando uma proteína em uma posição diferente.
Especialistas afirmam que há pessoas que nascem com plaquetas disfuncionais e acreditam que a anomalia pode ser hereditária. A síndrome da Plaqueta Cinza pode desencadear severas hemorragias, particularmente perigosas se ocorrerem no cérebro.
Somente 50 casos foram reportados até hoje. A equipe pretende desenvolver testes de DNA que diagnostiquem a doença.