Como o mapeamento genético vai revolucionar o tratamento de autismo? · Assistência Farmacêutica Avançada
Como o mapeamento genético vai revolucionar o tratamento de autismo?
O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) atinge um a cada 68 indivíduos, de acordo com dados do Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos. No entanto, o avanço das tecnologias na área da saúde e da medicina personalizada vem mudando este cenário. Recentes estudos epidemiológicos têm demonstrado que os fatores genéticos são os mais importantes na determinação das causas e origens do TEA. Embora fatores ambientais, como problemas ainda na gravidez (uso de drogas, bebês prematuros, infecções virais, entre outros), também estejam associados ao desenvolvimento do TEA, hoje já se sabe que o risco é majoritariamente genético.
Apesar desses avanços, ainda é um desafio para a ciência definir genes e variantes genéticas de relevância clínica associadas ao TEA. Isso porque, assim como outras desordens neurológicas e psiquiátricas, o autismo não é fruto de alterações em um único gene. Pelo contrário, envolve distúrbios moleculares complexos em múltiplos genes. Por outro lado, a evolução do conhecimento genético permitiu que muitos genes envolvidos no TEA fossem identificados. Atualmente, segundo a Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), temos 722 genes descritos, mas muitos ainda são desconhecidos.
O CGH-Array – ou hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos – é o primeiro teste recomendado pela Academia Americana de Genética Médica e Genômica no estudo de crianças com suspeita de síndromes genéticas, anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento e linguagem e Transtorno do Espectro do Autismo. Trata-se de uma metodologia de citogenética molecular capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas (duplicações, deleções e/ou microdeleções), o que esclarece em torno de 20% das suspeitas de síndromes, e estão no rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS).
Já o sequenciamento do genoma completo é o método que fornece informações genéticas completas dos pacientes. Em países desenvolvidos, ele já vem sendo utilizado como segundo exame a ser realizado após o CGH-Array. Apesar de ainda ter um custo elevado, está rapidamente se tornando mais acessível e, nos próximos anos, será uma ferramenta muito importante no diagnóstico do autismo, já que o teste pode encontrar pistas para um tratamento mais adequado de acordo com as mutações genéticas de cada indivíduo.
No Brasil, a Tismoo é a única empresa que oferece essa tecnologia para identificação das alterações genéticas especificamente para o Transtorno do Espectro do Autismo e para síndromes relacionadas. São três tipos de mapeamento genético: o T-Array, uma triagem genômica capaz de identificar perdas (deleções) e ganhos (duplicações) de material genético com alta resolução; o T-Exom, análise do exoma, que corresponde a 2% do genoma; e o T-Gen, mencionado acima, que realiza a análise do genoma completo.
* Dra. Graciela Pignatari é bióloga molecular e cofundadora da startup de biotecnologia TISMOO, primeiro laboratório do mundo exclusivamente dedicado à medicina personalizada com foco no Transtorno do Espectro do Autismo e outros transtornos neurológicos de origem genética