RELATO DE UMA PACIENTE COM DISGENESIA GONADAL PURA XY CUJO DIAGNOSTICO FOI REALIZADO APOS A DESCOBERTA DE UM DISGERMINOMA DE OVARIO
a disgenesia gonadal pura (DGP) XY é um distúrbio do desenvolvimento sexual associado a anomalias do desenvolvimento gonadal, descrito em cerca de 1 caso para cada 80.000 indivíduos. Ele resulta na presença de genitais externos e internos femininos, apesar do cariótipo 46,XY. Nosso objetivo foi descrever uma paciente com disgerminoma de ovário, cuja avaliação complementar levou ao diagnóstico de DGP XY.
a paciente veio encaminhada aos 20 anos de idade para avaliação por história de amenorréia primária. Apresentava história de telarca aos 16 anos e de pubarca com 14 anos, após início de hormonioterapia. Tinha história de dor em cólica em andar inferior do abdome há cerca de 2 meses, que se acompanhou de distensão abdominal. A ecografia abdominal havia revelado a presença de uma lesão expansiva, presumivelmente sólida, hipoecoica, com vários focos hiperecogênicos no interior, medindo 3,5 cm X 2,5 cm X 2,5 cm. A paciente apresentava aumento dos níveis de LH e FSH e baixos de estradiol. Ela era filha de pais jovens e não consanguíneos. Não havia outros casos similares na família. Ao exame físico, a paciente apresentava estatura de 160 cm, peso de 55 Kg e perímetro cefálico de 56,5 cm, envergadura de 166 cm, palato alto, orelhas em abano e cúbito valgo O seu cariótipo revelou a presença de uma constituição cromossômica masculina normal (46,XY). A paciente foi submetida à cirurgia de ooforectomia bilateral, sendo que o anatomopatológico da lesão do anexo esquerdo foi compatível com disgerminoma de ovário.
Pacientes com DGP XY, devido à presença da linhagem celular masculina, apresentam um risco aumentado de malignização gonadal. Em nosso caso, este risco era de 15 a 35%. Portanto, para tais pacientes, é crucial a realização da gonadectomia profilática bilateral o mais precoce possível.
Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Porto Alegre, RS. - Rio Grande do Sul - Brasil
Cleyton Ignacio Fernandes, Bibiana de Souza Boger, Samuel Carel Land, Larissa Prado da Fontoura, Fabiana Tabegna Pires, Thaisa Hanemann, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Rafael Fabiano Machado Rosa