O exame radiológico de escolha é a tomografia computadorizada da mastóide, que nos informa sobre o estado das orelhas médias e internas e sobre o estado de pneumatização das mastóides. Estes exames devem ser realizados após os três anos. É importante a realização de estudos genéticos e descartar malformações em outros sistemas (26).
Em razão da heterogeneidade clínica, é importante atentar para outras possibilidades diagnósticas, como as associações com as síndromes de Townes-Brocks e branquiooto-renal. O diagnóstico diferencial com essas outras entidades é feito com base no padrão das anomalias encontradas (27).