Gangliosidose GM1 – DOCE
Gangliosidose GM1Otávia2022-06-02T14:27:17+00:00
A gangliosidose GM1 é uma doença em que ocorre acumulação do gangliosídio GM1 especialmente nos neurónios. Essa acumulação deve-se a um defeito na enzima beta galactosidase ácida, decorrente de mutações no seu gene codificador. É uma doença neurodegenerativa, progressiva limitante da qualidade e da esperança média de vida. Apresenta um padrão de herança a, o que significa que indivíduos de ambos os sexos são igualmente propensos a apresentar a doença e que, na maioria das vezes, as crianças afetadas são filhas de um casal no qual tanto o pai quanto a mãe possuem uma de suas duas cópias do gene defeituoso. O diagnóstico molecular permite não somente a confirmação do diagnóstico bioquímico nos indivíduos afetados, através da dosagem enzimática, como também o aconselhamento genético de casais de transmissores.
Atualmente as expectativas de cura concentram-se nas investigações no domínio da terapia genética e para a qual já se encontram a decorrer ensais clínicos.
O gangliosidio gm1 é o lixo que nós produzimos na nossa decorrente das nossas atividades normais (ex. restos de comida ou outros lixos)
Que a enzima beta galactosidase é a nossa ação de limpeza da casa;
Pois bem, se nós nunca limparmos a nossa casa ficaremos com tanto lixo que morreremos dentro dela, ou por falta de espaço, ou por doenças. É exatamente isso que acontece com os nossos filhos e filhas – eles não têm a enzima beta galactosidase que é fundamental para limpar o lixo celular e ele cresce até as células nervosas morrerem.
É porque não têm essa enzima? Porque o lisossoma – a fábrica de enzimas, não teve ordem de as produzir. E essa ordem em falta está justamente na mutação genética (no gene GLB1) que vem das suas mães e dos seus pais.
Tipo 1 – A infantil – os primeiros sintomas aparecem nos primeiros nos primeiros meses de vida, entre os 6 e os 9 meses;
Tipo 2 – Juvenil – Os primeiros sintomas aparecem entre os 3 e os 8 anos de vida;
Tipo 3 – Adulta – geralmente na adolescência e tem uma evolução muito mais lenta que as variantes infantil e juvenil.