Autor(s): ABC.MED.BR, 2014.
A doença de Wilson (ou degeneração hepatolenticular) é uma doença hereditária, autossômica recessiva, caracterizada por um acúmulo de cobre no organismo, afetando principalmente estruturas cerebrais efígado. O cobre, em pequenas doses, é essencial para o bom funcionamento do organismo e os indivíduos saudáveis eliminam a parte dele de que não necessitam. Se houver uma ingestão maior que o necessário ou um defeito de excreção ele se acumula no organismo, como na doença de Wilson. O nome da enfermidade é uma homenagem ao neurologista britânico Samuel Alexander Kinnier Wilson que a descreveu em 1912.
O cobre contido na dieta diária excede as quantidades necessárias e sua excreção normalmente é feita pela ação das células hepáticas, na bile, mas um defeito genético pode alterar esse mecanismo e provocar seu acúmulo no organismo. A doença aparece em virtude desse defeito no gene responsável pela função de excretar o cobre. Se ofígado tiver a sua capacidade de excreção excedida ou quando há dano hepatocelular, como na doença de Wilson, o acúmulo de cobre começa a se dar desde o nascimento e a se depositar em tecidos extra-hepáticos, principalmente no cérebro.
A doença de Wilson se caracteriza por sintomas hepáticos e neuropsiquiátricos. Os sintomas geralmente aparecem entre os seis e 20 anos de idade, embora casos em pacientes mais idosos tenham sido descritos. Os distúrbios hepáticos afetam principalmente as crianças e adolescentes e os sintomas neurológicos e psiquiátricos tendem a só acontecer por volta dos vinte anos de idade. A doença hepática se caracteriza por uma hepatite que pode levar à cirrose hepática ou a uma falência hepática fulminante. Em razão da insuficiência hepática aguda pode ocorrer também anemia hemolítica, distúrbios da coagulação sanguínea e acúmulo de substâncias tóxicas no sangue, como a amônia, conduzindo a uma encefalopatia com confusão mental,hipertensão craniana, convulsões e coma. Como sintomas neuropsiquiátricos podem ocorrer movimentos anormais, demência, psicose e parkinsonismo. Em cerca de 20% dos casos, a doença pode apresentar apenas ossintomas psiquiátricos.
A suspeita diagnóstica da doença de Wilson deve ser feita a partir da história clínica do paciente, dos seussintomas e do exame físico, sendo especialmente considerada em jovens que apresentem sintomas neurológicos extrapiramidais, em pacientes com doença psiquiátrica atípica e naqueles com hemólise inexplicada ou manifestações de doença hepática em que a causa não consiga ser determinada. Os aneis oculares (aneis de Kayser-Fleisher) são exclusivos da doença. Além disso, pode verificar-se o nível de ceruloplasmina, uma proteína responsável pela excreção do cobre, que se encontra diminuída nesses pacientes. A concentração hepática e a excreção urinária de cobre estão aumentadas nos portadores de doença de Wilson. As anomalias cerebrais podem ser detectadas por meio da ressonância magnética ou PET scan. Como último recurso pode ser feita uma biópsia hepática.
Desde que diagnosticada antes que tenham aparecido complicações, essa doença é facilmente tratável e em muitos casos o quadro pode ser revertido, mas se não for tratada de modo adequado ela pode evoluir parainsuficiência hepática e levar à morte.
ABC.MED.BR, 2014. Doença de Wilson: definição, causas, sinais, sintomas, diagnóstico, tratamento e evolução. Disponível em: . Acesso em: 3 dez. 2014.