HomeEspecialidadesEsclerose Lateral Amiotrófica (expansão C9orf72)
Home / Especialidades / Esclerose Lateral Amiotrófica (expansão C9orf72)
Este exame de expansão do gene C9orf72 possibilita o diagnóstico de indivíduos com demência fronto-temporal (DFT) e esclerose lateral amiotrófica (ELA), de início precoce ou com recorrência familial. A ELA é uma doença progressiva que afeta os neurônios motores, células especializadas que controlam o movimento muscular e são encontradas na medula espinhal e no cérebro. Na ELA, os neurônios motores morrem (atrofiam) ao longo do tempo, levando à fraqueza muscular, perda de massa muscular e incapacidade de controlar o movimento. Uma das formas de ELA familial é causada por aumento anormal da expansão de hexanucleotídeos 'GGGGCC'. no gene C9orf72. Normalmente esse segmento tem menos de 25 repetições. Em pessoas com ELA associada ao gene C9orf72, o segmento 'GGGGCC' tem mais de 60 repetições 'GGGGCC'. Cerca de 20% dos pacientes com ELA causadas por expansão no gene C9orf72 também podem desenvolver demência fronto-temporal (DFT), distúrbio cerebral progressivo que afeta a personalidade, o comportamento e a linguagem. É importante ressaltar que outros genes também causam ELA familial (SOD1, TARDBP, FUS entre outros).
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Demência Fronto-Temporal (DFT)
Análise da Expansão no Gene C9orf72, Esclerose Lateral Amiotrófica ALS-FTD, Pesquisa da expansão GGGGCC, Esclerose lateral amiotrófica, Demência frontotemporal, Pesquisa expansão hexanucleotídeos gene C9orf72, Gene C9orf72, Pesquisa de Mutações para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Pesquisa Genética para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Doença do Neurônio Motor