Diagnóstico de porfiria hepática aguda (PHA): Website para o profissional de saúde
SOBRE A PHA
SINTOMAS DA PHA
DIAGNÓSTICO DE PHA
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Porfiria hepática aguda (PHA):
Oriente seus pacientes até um diagnóstico claro
Muitas vezes a PHA apresenta sintomas crônicos e debilitantes com episódios de exacerbações agudas e potencialmente com risco de morte. Esses sintomas podem causar anos de sofrimento e comprometer a qualidade de vida. Os sintomas da PHA muitas vezes são semelhantes aos sintomas de outras doenças mais comuns, como síndrome do intestino irritável (SII), fibromialgia e endometriose, e, com isso, os pacientes com PHA podem receber um diagnóstico errôneo ou ainda permanecerem não diagnosticados por um período médio de 15 anos.
Oriente seus pacientes até um diagnóstico claro de PHA aprendendo a detectar os sinais e sintomas a seguir.
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Visão geral da doença: Porfiria hepática aguda (PHA)
A PHA é uma doença genética rara que resulta no acúmulo dos intermediários neurotóxicos ácido aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG), que causam as manifestações da doença.
Em indivíduos com defeito genético da PHA, 1 das 8 enzimas na via que sintetiza o heme é defeituosa. Alguns gatilhos podem influenciar a via e causar um aumento da enzima ácido aminolevulínico sintase 1 (ALAS1) no fígado.
Esse aumento de ALAS1 resulta no acúmulo de intermediários neurotóxicos—ALA e PBG—no organismo.
ALA e PBG são prejudiciais às células nervosas e são considerados causadores de ataques agudos e sintomas crônicos característicos de PHA.
A PHA afeta o sistema nervoso autônomo, periférico e central.
Aprenda a reconhecer os sinais e sintomas de PHA*, que incluem:
dos pacientes com PHA
relatam dor abdominal
(parece uma dor aguda no abdômen, mas sem um local específico)3,6
32% dos pacientes com PHA relatam hiponatremia9
*A PHA é composta por quatro subtipos. Mais de 80% dos casos são de porfiria intermitente aguda (PIA), seguidos por coproporfiria hereditária (CPH), porfiria variegada (PV) e a extremamente rara porfiria por deficiência de ácido delta-aminolevulínico desidratase (PDA).
†Sintomas cutâneos ocorrem somente na CPH e PV.
Sintomas não específicos podem resultar em um diagnóstico equivocado
É possível obter um diagnóstico de PHA com o envio de amostra de urina (preferencialmente a primeira urina da manhã), protegida da luz, a um laboratório especializado
Forneça os detalhes clínicos do paciente para que o laboratório faça o teste adequado.
(porfobilinogênio)‡
Porfirinas§
(ácido delta-aminolevulínico)‡
‡PBG e ALA são precursores da porfirina que ocorrem naturalmente na via de biossíntese do heme no fígado, mas que chegam a níveis neurotóxicos em pacientes com PHA sintomática.
§As análises de porfirina podem diferenciar a PHA específica.
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