As manchas café com leite são um dos critérios clínicos para o diagnóstico das neurofibromatoses, especialmente para a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1).
Elas precisam ser maiores do que 5 mm antes da puberdade e maiores do que 15 mm depois da puberdade.
Quando uma pessoa apresenta 6 ou mais manchas café com leite e sardas nas axilas (efélides) temos forte suspeita de ser NF1, mas precisamos procurar outros critérios para a segurança do diagnóstico ( CLIQUE AQUI ).
ATENÇÃO: Quando o NÚMERO DE MANCHAS É MENOR DO QUE 5, podemos estar diante de outros diagnósticos (VER AQUI SUGESTÕES DE CONDUTA NESTES CASOS).
Quando uma pessoa apresenta as 6 ou mais manchas café com leite associadas a outro dos 7 critérios, como neurofibromas cutâneos ou plexiformes, ou Nódulos de Lisch, ou anormalidades coroidianas, ou um glioma das vias ópticas, ous displasias ósseas típicas ou uma variante genética patogênica para o gene NF1, temos segurança em afirmar que aquela pessoa possui a NF1.