+ circle Home Nanismo Voltar
O Hormônio de Crescimento (GH) é uma substância produzida por uma glândula no cérebro denominada hipófise.
Este hormônio promove o crescimento durante a infância e continua tendo um papel importante no metabolismo durante a vida adulta.
O GH é secretado durante toda a vida de uma pessoa, e sua atuação mais conhecida está na promoção do crescimento.
Além da altura, entretanto, o GH afeta muitos sistemas no organismo, incluindo metabolismo de gorduras, proteínas, bem como se envolve no metabolismo ósseo. O GH, por esta razão, é prescrito não somente para crianças, mas, freqüentemente, para adultos também.
Para que se utiliza o Hormônio de Crescimento?
Falta de GH (deficiência de GH ou GDH)
Falta de GH (deficiência/ GDH)
A Falta de Hormônio de Crescimento é uma doença em que o organismo da criança falha na produção da quantidade adequada de hormônio de crescimento, causando um retardamento do crescimento.
GHD pode estar presente no nascimento, ou pode aparecer em qualquer fase da infância ou idade adulta. É geralmente causada pela falha da glândula pituritária ou hipófise na produção dos níveis adequados de hormônio de crescimento.
Tais deficiências podem ocorrer, por vezes, devido a alguns tratamentos médicos essenciais do passado, como radioterapia ou cirurgia cerebral, ou devido à uma condição preexistente, como um tumor cerebral ou Síndrome de Silver Russell. Algumas vezes podem ser o resultado de um defeito hereditário. Entretanto, para a maioria dos pacientes, a razão para a falta de hGH é desconhecida.
Classificação da Deficiência de Hormônio de Crescimento
A deficiência de Hormônio de Crescimento (GHD) pode se manifestar em graus variados e ter muitas causas diferentes. Por ocasião do diagnóstico, o médico fará perguntas sobre a história médica do paciente, e realizará um exame físico e testes de estimulação a fim de obter o máximo de informação possível sobre a condição.
Os médicos utilizam os seguintes critérios para classificar a Deficiência de Hormônio de Crescimento (GHD):
O tipo de deficiência (isolada ou múltipla) dependerá se o paciente tem deficiência também de outros homônios hipofisários, além da GHD. O hormônio de crescimento é produzido pela glândula hipófise. Esta secreta vários hormônios diferentes, que também são vitais para manter as funções normais do organismo.
GHD severa
São usados testes de estímulo para determinar o grau de deficiência do hormônio de crescimento em pacientes.
Conforme descrito acima, a hipófise secreta o hormônio de crescimento. Entretanto, uma parte do cérebro conhecida como hipotálamo regula a secreção do hormônio de crescimento pela hipófise. Deste modo, a deficiência de hormônio de crescimento pode ter origem na hipófise ou no hipotálamo.
Os tumores hipofisários geralmente são descritos como adenomas. Os adenomas são geralmente tumores benignos e são classificados como "funcionantes" ou "não-funcionantes".
Os adenomas funcionantes causam hiper ou hipo-secreção de hormônios hipofisários que levam a sinais clínicos associados ao excesso ou falta destes hormônios.
Os adenomas não funcionantes não interferem com a secreção hormonal, mas podem causar cefaléia ou distúrbios visuais.Os adenomas podem ser tratados com radioterapia ou por cirurgia.
A informação acima destina-se apenas a uma orientação geral - favor contatar seu médico se tiver quaisquer questões específicas sobre sua condição.
Uma estatura reduzida freqüentemente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença na altura se torna mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras meninas estão entrando na puberdade e apresentando rápidos aumentos de estatura, o que não ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos últimos anos, as meninas com Turner estão sendo tratadas com hormônio de crescimento e os resultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a 10 cm.
Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam. As meninas com Turner, antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente e as meninas com Turner geralmente não mais os possuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20% das meninas com Turner ainda podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade. Quando ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormônios sexuais femininos, os quais são importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pêlos pubianos, desenvolvidas mamas, etc.). Conseqüentemente, muitas meninas com Turner podem ter desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A maioria das meninas com Turner não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos.
As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que são característicos desta condição. Algumas meninas podem não apresentar nenhum, e outras podem ter alguns ou muitos destes traços.
Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após um certo tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade.
Algumas meninas com Turner podem ter um pálato estreito e elevado (em ogiva) e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como um refluxo. Estas dificuldades geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas através do aconselhamento de seu médico. Problemas dentários ocasionalmente podem ocorrer numa época posterior.
As unhas freqüentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias.
Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas escuras , freqüentemente na face.
Outro aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral. Este é uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é curto. O paciente pode, com a aprovação de seu médico, remover esta pequena dobra de pele com um cirurgião plástico que tenha particular experiência com Síndrome de Turner. Problemas Físicos
As pesquisas têm mostrado que uma pequena porcentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia. É importante que as meninas com Turner façam um exame de seu coração (através de mapeamento cardíaco especial) bem precocemente.
Podem também ocorrer problemas de ouvido em pacientes com Síndrome de Turner com uma tendência para freqüentes infecções no ouvido médio. Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um comprometimento da audição.
As meninas com Turner também podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente não afetam o funcionamento dos rins. Problemas de alimentação na infância
Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração correta. Isto significa que um rim funcionando normalmente excretará a água em excesso e escórias, enquanto retém sais e outros compostos necessários ao organismo.
As crianças com doença crônica do rim (renais) podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal que possuem:
Disfunção renal crônica - função renal menor que 50% Insuficiência renal crônica - função renal menor que 25% Doença renal em fase terminal - função renal menor que 5% (pacientes em diálise). Cerca de 6 crianças em cada um milhão da população total sofrem de doença renal crônica. Aproximadamente um terço das crianças com doença renal crônica têm crescimento anormal, em parte devido ao fato de as doenças renais perturbarem o metabolismo do hormônio de crescimento (GH). Os hormônios corticosteróides, que são freqüentemente utilizados para tratar a doença renal, podem também retardar o crescimento.
Falta de Hormônio de Crescimento em adultos (GHDA)
O hormônio de crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase adulta, regulando o metabolismo e composições do corpo, promovendo ossos fortalecidos e um coração saudável e melhorando a qualidade de vida das pessoas.
GHDA pode aparecer a qualquer momento e pode ser resultado de: Um tumor na região da hipófise
Tratamento de tumor cerebral ou câncer
Fonte: www.novonordisk.com.br Nanismo
O Hormônio do Crescimento, como diz o próprio nome, é o responsável pelo crescimento da criança durante a fase de crescimento. Em sua ausência ou deficiência surge o harmonio-do-crescimento ou incapacidade de crescer. Trata-se de uma proteína globular, com 191 aminoácidos em sua estrutura e tem uma atividade espécie específica, isto é, cada espécie de animal possui o seu próprio tipo de Hormônio do Crescimento.
A Produção Para que a hipófise produza o hormônio do crescimento é necessário que ela sofra a ação de um outro hormônio, chamado GHRF (growth hormone releasing fator - fator liberador do hormônio do crescimento), produzido no cérebro acima da hipófise, numa região conhecida como hipotálamo. Assim sendo, sob o estímulo do GHRF a hipófise libera o hormônio do crescimento. Esse jogo hormonal tem origem cerebral. O hipotálamo controla a atividade de diversas glândulas e de diversos outros hormônios, e sempre através da interação com a hipófise. O hipotálamo é a região cerebral que recebe informações de todo organismo e dos acontecimentos externos. É assim, por exemplo, com relação à produção de TRF, um fator de liberação que estimula a hipófise a liberar o TSH, o qual, que por sua vez, irá estimular a tireóide a produzir o hormônio T4. Dependendo das informações recebidas o hipotálamo irá determinar a produção do GHRF que, por sua vez, desencadeará a produção e liberação do Hormônio do Crescimento pela hipófise. O Hormônio do Crescimento, hGH ou somatotrofina como também é conhecido, é o mais abundante hormônio liberado pela hipófise. Sua produção ocorre em picos com maior intensidade à noite, durante a fase de movimentos rápidos dos olhos (REM) e em picos menores, durante o jejum e após exercícios físicos. É um dos chamados hormônios de antienvelhecimento ou de pró-longevidade, ao lado do estrógeno, da testosterona, da pregnenolona, da melatonina e do DHEA. O que o diferencia dos o hGH dos outros hormônios é que, enquanto os outros agem principalmente de forma preventiva, detendo o avanço do envelhecimento, o Hormônio do Crescimento age principalmente revertendo alguns efeitos do envelhecimento, além de retardar o ritmo da evolução do processo de envelhecimento. Por isso se costuma dizer que o hormônio do crescimento atua atrasando o relógio biológico.
Hormônio do Crescimento - hGH O Hormônio do Crescimento é uma substância produzida naturalmente pela hipófise, glândula situada no hipotálamo no Sistema Nervoso Central. Depois de produzido, o hormônio é levado pela corrente sanguínea para o fígado, que o utiliza para produzir os chamados fatores de crescimento, como o IGF-1 (Insulin-Like Growth Fator-1), um potente inibidor do envelhecimento.
Aumento da massa muscular. Redução da gordura corporal. Melhora de todos os tecidos incluindo a pele através da redução de rugas. Restauração do tecido capilar. Restauração da cor do cabelo. Aumento na energia. Aumento na função sexual. Melhora nos níveis de colesterol ldl/hdl. Restauração do tamanho do fígado, pâncreas, coração e outros órgãos que encolhem com a idade. Melhora na visão. Melhora da memória. Melhora no humor e no sono. Normalização da pressão arterial. Aumento da resistência e fluxo sanguíneo para o coração. Melhora no sistema imunológico. O Fator do Crescimento do Tipo Insulina, o IGF-1, estimulado pelo Pró-hGH, atualmente é mais seguro e tão potente quanto o próprio hGH. Algumas pesquisas têm mostrado que o Hormônio do Crescimento tem a capacidade de revertes algumas alterações do envelhecimento, tais como, fazer os cabelos voltarem a crescer e a recuperar sua cor normal, tornar a pele mais fina e delicada, diminuir as rugas e a flacidez da pele, tornar as unhas brilhantes e resistentes, recupera a musculatura, faz desaparecer massa gordurosa excedente, recalcifica os ossos, recupera os ligamentos e articulações.
Até recentemente, a terapia com hormônio do crescimento só estava disponível através de injeções muito caras e difíceis de usar. O hormônio usado por via oral era destruído pelos ácidos no estômago e não chegava a ser absorvido pelo organismo, devendo sua administração ser injetável. Mas já existem substâncias naturais capazes de aumentar os níveis de Hormônio do Crescimento em níveis bastante satisfatórios. Agora, com o Pró-hGH, há estimulação do IGF-1, chamado Pró-Hormônio do Crescimento, que pode ser usado por via oral. Efeitos Indesejáveis Para conduzir um tratamento de reposição do Hormônio do Crescimento é preciso vivência clínica e experiência. Quando bem conduzido o tratamento é completamente seguro, incapaz de causar mal ao paciente.
Pro-hGh de 2ª Geração
A nova geração do Pro-hGh é uma combinação poderosa que ativa a produção do hGH para um padrão mais jovem. Estudos publicados no "New England Journal of Medicine" considerou esta nova geração como um produto que normalizando os níveis do hGH, pode prevenir e pode retroceder os sinais e sintomas de envelhecimento biológico.
De acordo com o farmacologista americano Prof. James J. Jamison, esta nova versão de Pro-hGH é cerca de 6 vezes mais potente que a primeira versão na estimulação da liberação do Pro-hGH endógeno e tambem um potente insulino-regulador (veja mais).
AÇÃO DO hGH
No harmonio-do-crescimento: desenvolve a cartilagem de crescimento
Desprezando os riscos à saúde, usuários apostam no hormônio de crescimento para ganhar músculos, aumentar a disposição física e adiar o envelhecimento
Na velhice: pode combater a hipotrofia muscular e osteoporose, além de diminuir a gordura e dar sensação de bem-estar (apesar de haver controvérsias sobre os resultados)
Em adultos com deficiência: recupera a densidade óssea, aumenta a massa muscular e dá sensação de bem-estar.
PESQUISA DE PRODUÇÃO VEGETAL DO hGH
Todas as células de um determinado organismo contêm os mesmos genes. Mesmo assim, não há confusão entre as funções que as células desempenham.
O fígado não vai deixar de produzir enzimas para fazer cabelo nem a pele vai liberar adrenalina.
A harmonia se deve aos chamados promotores, regiões regulatórias dos genes que determinam em que momento, quantidade e local as substâncias devem ser produzidas. A partir do controle desses maestros do organismo, o pesquisador Adilson Leite, da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), desenvolveu com sua equipe um processo de produção de proteínas em plantas e fez com que sementes de milho produzissem o hormônio de crescimento humano.
Os resultados obtidos no final de setembro ainda são preliminares, mas promissores. As sementes de milho modificadas geneticamente elaboraram um hormônio de crescimento ou hGH que até o momento tem se mostrado idêntico ao produzido pelo organismo humano. Pode estar se abrindo um caminho para a fabricação, em larga escala e a custos reduzidos, de um composto químico de grande interesse médico. Indispensável no tratamento de crianças com problemas de crescimento, o hGH é atualmente obtido por meio de bactérias.
Atualmente existem muitas controvérsias quanto à eficiência do uso de HG no esporte; pelos efeitos colaterais evidentes, que seriam os aspectos visíveis de acromegalia, quais sejam aumento de mandíbula e de maxilar superior com afastamento dos dentes incisivos superiores centrais, aumento dos cotovelos, mãos e pés, percebemos uma coincidência dessas características em alguns fisiculturistas e atletas de outras modalidades de esporte; pela carência de métodos de detecção ou äntidoping" por GH exógeno, porém só se pode especular sem acusar formalmente este ou aquele atleta.
Em 1996, realizou-se um estudo científico em tratos, para verificação dos efeitos co GH na hipertrofia muscular.
A técnica utilizada para induzir sobrecarga muscular consiste na retirada de músculos acessórios, para que outro sejasobrecarregado; por exemplo, se o músculo gastrocnêmio é removido do animal, os flexores plantares estarão funcionalmente sobrecarregados quando o animal é forçado a andar, gerando a conseqüente hipertrofia.
Observou-se então, que os ratos que receberam o GH na dose 1 mg por dia durante 6 semanas apresentaram um fantástico aumento muscular de cerca de 65% no peso do músculo; porém um grupo paralelo que recebeu a mesma dose de HG Não teve mudanças musculares.
Entretanto houve hipertrofia idêntica no músculo cardíaco dos dois grupos.
É até desnecessário dizer que ratos são ratos e humanos são humanos, e talvez haja diferenças de resultados, até mesmo entre os diferentes biotipos e raças humanas, porém o estudo com ratos é científico e realizado na Universidadedo Texas, e demostra que o sinergismo entre HG e a sobrecarga muscular resulta em hipertrofia do músculo.
Empiricamente, tomamos conhecimento que atletas de musculação utilizam-se de GH nos mais variados esquemas ou "ciclos", muitas vezes associados também à administração de insulina e esteróides anabolizantes; é muito provável que esteja aí a resposta para o desconcertante tamanho desses verdadeiros gigantes, que dificilmente (para não dizer nunca) chegariam a esse tamanho apenas com a genética, treino e nutrição, pois há fatores autolimitantes (somatostatina, miostatina) cuja função só pode ser bloqueada artificialmente com administração de fármacos e hormônios sintéticos
É uma pequena proteína, produzida e secretada pela glândula hipófise anterior. Durante a fase de crescimento, sob ação deste hormônio, quase todas as células nos tecidos aumentam em volume e em número, propiciando um crescimento dos tecidos, dos órgãos e, consequentemente, o crescimento corporal. Alguns de seus principais e conhecidos efeitos nos tecidos são: Aumento na síntese protéica celular - Isso ocorre porque o hormônio do crescimento aumenta o transporte de aminoácidos através da membrana celular, aumenta a formação de RNA e aumenta os ribossomas no interior das células. Tudo isso proporciona, nas células, melhores condições para que as mesmas sintetizem mais proteínas. Menor utilização de glicose pelas células para produção de energia - promove, assim, um efeito poupador de glicose no organismo. Aumento da utilização de gordura pelas células para produção de energia - ocorre, também, uma maior mobilização de ácidos graxos dos tecidos adiposos para que os mesmos sejam utilizados pelas células. Uma consequência disso é a redução dos depósitos de gordura nos tecidos adiposos. Devido aos efeitos acima citados, observa-se um importante aumento na quantidade de proteínas em nossos tecidos. Em consequência do aumento das proteínas e de um maior armazenamento de glicogênio no interior das células, estas aumentam em volume e em número. Portanto observamos um aumento no tamanho de quase todos os tecidos e órgãos do nosso corpo. CRESCIMENTO ÓSSEO O efeito do hormônio do crescimento no crescimento ósseo ocorre de uma forma indireta: O hormônio do crescimento estimula nas células hepáticas e, em menor proporção, nos rins a produção de uma substância denominada somatomedina. A somatomedina estimula a síntese de substância fundamental na matriz óssea, necessária ao crescimento deste tecido. Portanto, um defict na produção de hormônio do crescimento acarreta também um defict no crescimento em estatura. Embora o crescimento estatural cesse a partir da adolescência, o hormônio do crescimento continua a ser secretado por toda a vida. Ocorre apenas uma pequena redução em sua secreção após a adolescência. O crescimento estatural não mais ocorre, a partir desta fase, devido ao esgotamento da cartilagem de crescimento dos ossos longos, impedindo o crescimento dos mesmos em comprimento. Porém ossos mais membranosos, como os do nariz, continuarão a crescer lentamente. CONTROLE DA SECREÇÃO
A quantidade de hormônio do crescimento secretada a cada momento depende de diversos fatores. A regulação da secreção é feita através o Fator de Liberação da Somatotropina (GRF), produzida no hipotálamo. Este fator atinge a adeno hipófise através do sistema porta hipotálamo-hipofisário e estimula esta glândula a produzir e secretar maiores quantidades do hormônio do crescimento. Um dos mais importantes fatores que influenciam a secreção de GRF pelo hipotálamo e, como consequência, maior secreção de GH pela hipófise, é a quantidade de proteínas no interior das células em nosso organismo. Quando as proteínas estão em quantidade baixa, como ocorre na desnutrição, o GRF é secretado em maior quantidade e, consequentemente, o GH também o faz. Como resultado haverá, nas células, um estímulo para que ocorra uma maior síntese de proteínas. ANORMALIDADES NA SECREÇÃO DO GH
Uma insuficiência na secreção do GH desde a infância acarreta numa situação denominada harmonio-do-crescimento. O indivíduo acaba ficando com uma baixa estatura e com seus órgãos internos, proporcionalmente, menores. Uma hipersecreção anormal do GH desde a infância promove um crescimento exagerado de todos os tecidos e, inclusive, dos ossos longos. O resultado é uma condição denominada gigantismo. Mas se a hipersecreção ocorrer somente após a adolescência, quando os ossos longos já estariam com sua capacidade de crescimento em comprimento esgotada, o resultado será um crescimento desproporcional em diversas vísceras, tecidos moles, órgãos internos e alguns ossos membranosos como os das mãos, pés, nariz e mandíbula. Tal condição é denominada acromegalia. Fonte: www.geocities.com
O Hormônio do Crescimento Humano (hGH) é um dos muitos hormônios que tem sua produção diminuída com a idade, tal como acontece com o estrogênio, progesterona, testosterona, melatonina e DHEA. Segundo autores simpatizantes das terapias hormonais, enquanto muitos desses hormônios podem ser repostos para deter alguns dos efeitos do envelhecimento, o hGH pode ir além disso, adiando o envelhecimento biológico e mesmo revertendo uma série de sintomas associados com o envelhecimento.
O hGH, também conhecido como somatropina, é secretado pela glândula hipófise (situada no hipotálamo, no Sistema Nervoso Central) e produzido numa taxa que alcança níveis máximos durante a adolescência, quando então o crescimento corporal é acelerado. Posteriormente sua secreção diária diminui com a idade, até quando, em torno dos 60 anos, a pessoa secretaria apenas 25% da quantidade liberada aos 20 anos.
Qual a função do HGH
O Hormônio do Crescimento tem sido visto como uma das descobertas mais promissoras no campo da medicina do rejuvenescimento e dos tratamentos antienvelhecimento, pois atua de uma forma decisiva no processo de regeneração de tecidos.
Trata-se de uma molécula relativamente pequena, produzida na parte anterior da glândula hipófise, parte essa também chamada de adeno-hipófise. Esse hormônio atua em todas as células do corpo, onde pode se ligar a receptores de membrana específicos para ele, e também, atuar diretamente sobre enzimas e organelas citoplasmáticas ou pode atuar diretamente dentro do núcleo da célula, ao nível dos gens.
O Hormônio do Crescimento Humano (hGH, GH ou Somatropina) é secretado pela glândula hipófise que é localizada no centro do cérebro, com picos de produção durante a adolescência quando o crescimento é muito rápido. É o hormônio primário responsável por manter a saúde física e mental e pela reparação conserto dos tecidos, curando, fazendo a substituição de célula, força ósseo, função cerebral, produção de enzimas, integridade dos cabelos, unhas e pele. Pela volta dos 60 anos de idade não é incomum ver declínios na ordem de 75% em relação a pessoas na juventude.
Ao longo do dia, o Hormônio do Crescimento é liberado em maior quantidade em pulsos, durante as primeiras fases do sono, depois ele é rapidamente convertido no fígado para seu metabólito principal, o IGF-1 Insulin-Like Growth Factor-1), um potente inibidor do envelhecimento, também conhecido como somatomedina - C. É esse IGF-1 quem promove, de fato, a maior parte dos efeitos atribuídos ao hGH.
Para que a hipófise produza o hormônio do crescimento é necessário que ela sofra a ação de um outro hormônio, chamado GHRF (growth hormone releasing fator - fator liberador do hormônio do crescimento), produzido no cérebro acima da hipófise, numa região conhecida como hipotálamo. Assim sendo, sob o estímulo do GHRF a hipófise libera o hormônio do crescimento. Esse jogo hormonal tem origem cerebral. O hipotálamo controla a atividade de diversas glândulas e de diversos outros hormônios, e sempre através da interação com a hipófise. O hipotálamo é a região cerebral que recebe informações de todo organismo e dos acontecimentos externos. Dependendo das informações recebidas o hipotálamo irá determinar a produção do GHRF que, por sua vez, desencadeará a produção e liberação do Hormônio do Crescimento pela hipófise. O Hormônio do Crescimento, hGH ou somatotrofina como também é conhecido, é o mais abundante hormônio liberado pela hipófise. Sua produção ocorre em picos com maior intensidade à noite, durante a fase de movimentos rápidos dos olhos (REM) e em picos menores, durante o jejum e após exercícios físicos. É um dos chamados hormônios de antienvelhecimento ou de pró-longevidade, ao lado do estrógeno, da testosterona, da pregnenolona, da melatonina e do DHEA. O que o diferencia dos o hGH dos outros hormônios é que, enquanto os outros agem principalmente de forma preventiva, detendo o avanço do envelhecimento, o Hormônio do Crescimento age principalmente revertendo alguns efeitos do envelhecimento, além de retardar o ritmo da evolução do processo de envelhecimento. Por isso se costuma dizer que o hormônio do crescimento atua atrasando o relógio biológico. A partir dos 21 anos, o Hormônio do Crescimento tem sua liberação reduzida e, acima dos 40 anos, apenas a metade dele estará disponível no organismo, com declínio progressivo de aproximadamente 14% por década. Aos 60 anos a produção diária de GH é reduzida em 50%.
O hormônio do crescimento tem a capacidade de diminuir e até reverter vários processos biológicos do envelhecimento.
Algumas pesquisas têm mostrado que o Hormônio do Crescimento tem a capacidade de reverter algumas alterações do envelhecimento, tais como, fazer os cabelos voltarem a crescer e a recuperar sua cor normal, tornar a pele mais fina e delicada, diminuir as rugas e a flacidez da pele, tornar as unhas brilhantes e resistentes, recuperar a musculatura, ou seja o tônus muscular, fazer desaparecer massa gordurosa excedente, diminuir o colesterol, re-calcificar os ossos, recuperar os ligamentos e articulações, e evitar o enfraquecimento das funções mentais e neurológicas.
Uma das mais importantes ações do hormônio do crescimento no organismo humano está ligada a sua capacidade de atuar como os anabolizantes ao nível muscular, isto é, promovendo o aumento da massa muscular.
Fontes de HGH
As fontes de HGH são oriundas de vias intrísicas e extrínsicas. Sendo as intrísicas produzidas pelo nosso próprio corpo e as extrínsicas, consumidas como forma de suplementos.
É necessário ciclar ou alterar o uso de HG
Existem os precurssores do hGH, cuja ação é segura e sem efeitos colaterais e existem os anabolizantes, baseados no próprio hormônio, que podem causar efeitos nocivos se usados indiscriminadamente. A Saúde na Rede só trabalha com os estimuladores (precurssores de HGH) e selecionamos os melhores ao lado. Eles podem ser usados com segurança, desde que respeitando a dosagem, sem necessidade de ciclo.
É um crescimento muito lento, com estatura anormalmente pequena por disfunção da hipófise anterior.
A altura está abaixo do percentil 3, a velocidade de crescimento é de 4cm/ano e a idade óssea é pelo menos 2 anos menor que a idade cronológica.
A etiologia potencial do nanismo pituitário é variada; na maioria das crianças com baixa estatura não é possível identificar um distúrbio pituitário específico.
Embora distúrbios endócrinos constituam uma minoria de todas as causas de retardo de crescimento, é importante tentar identificá-los porque eles são tratáveis.
Crianças com hipopituitarismo mais comumente têm um tumor pituitário (craniofaringeoma) ou nenhuma etiologia demonstrável (hipopituitarismo idiopático). A deficiência de GH, sozinha ou em associação com outras anormalidades, é hereditária em 10% dos casos.
Retardo do crescimento com proporções normais é a marca registrada do hipopituitarismo na infância. Crianças com hipopituitarismo têm retardo no desenvolvimento puberal. Aqueles com deficiência isolada de GH têm proporções corpóreas normais, apresentaram desenvolvimento puberal normal (as vezes atrasado) e têm potencial reprodutivo normal.
A determinação da idade óssea por Rx das mãos é importante na avaliação de problemas de crescimento, assim como o registro cuidadoso da altura e peso. No nanismo pituitário, a maturação epifisária está atrasada na mesma extensão da altura. A avaliação da sela túrcica está indicada para descartar calcificações e neoplasias. Diagnóstico
A grande maioria das crianças abaixo do percentil 3 para estatura tem nível normal de GH e fator de crescimento I semelhante à insulina (IGF-I ou somatomedina C). Tanto a idade óssea quanto a estatura estão atrasadas de alguma forma. Uma Hx familiar de baixa estatura ou puberdade tardia é comum.
Tais crianças são Dx como portadoras de baixa estatura hereditária (familiar) ou puberdade tardia constitucional (fisiológica). Com o aperfeiçoamento dos testes Dx, algumas destas crianças podem apresentar defeitos nos receptores e pós-receptores de somatomedina.
A baixa estatura de certos grupos raciais, com os pigmeus, pode também ser causada por falta de aumento de IGF-I na puberdade.
Os níveis de IGF-I são medidas indiretas úteis para a secreção do GH. Níveis normais de IGF-I em crianças > 6 anos podem excluir uma deficiência grave de GH. Nas crianças mais jovens, a diferença entre níveis normais e baixos de IGF-I pode ser muito pequena para permitir uma triagem confiável.
Entretanto, como os níveis de IGF-I podem estar baixos em outras situações que não a deficiência de GH (p. ex: desnutrição protéica), o Dx deve ser confirmado com testes que induzem a secreção de GH.
Os níveis basais de GH são muito variáveis. Um valor ? 6ng/mL exclui a deficiência de GH. Não se conhece o suficiente sobre a secreção endógena de GH para se basear o Dx somente na determinação do GH; deste modo, testes que induzem a secreção de GH são utilizados habitualmente. Respostas reduzidas de GH a estímulos provocativos (arginina, insulina, levodopa, clonidina, exercícios ou sono) indicam uma deficiência de GH. Se a secreção diminuída de GH for confirmada, a secreção de outros hormônios pituitários também deve ser avaliada. Os níveis de prolactina podem estar ? em crianças com craniofaringiomas. Crianças com níveis normais de GH e níveis muito baixos de IGF-I foram também descritas. Uma vez que tais crianças realmente mostram aumentos de IGF-I e velocidade de crescimento quando recebem GH exógeno, suspeita-se que estes indivíduos secretam GH inativo.
Nanismo Secundário a Fatores Ambientais
Privação emocional extrema pode retardar o crescimento, aparentemente por inibição hipotalâmica do hormônio liberador de crescimento (GRH). Caracteristicamente o meio familiar é pobre e desordenado. A criança pode ser negligenciada, isolada e sofrer abuso. A volta do crescimento normal ocorre rapidamente após a remoção da criança do ambiente opressivo.
Pacientes com nanismo de Laron têm retardo proporcional e grave do crescimento, níveis elevados de GH e níveis baixos de IGF-I. Após a administração de GH exógeno, os níveis de IGF-I e velocidade de crescimento não aumentam, implicando num defeito no receptor de GH.
No hipotireoidismo, o retardo do crescimento não é proporcionado; as extremidades são particularmente pequenas em comparação ao resto do corpo.
Na Sd. Turner, a baixa estatura é confundida com nanismo pituitário. A Sd. Turner pode ser fortemente suspeitada em meninas baixas com amenorréia primária, pescoço alado, implantação baixa de cabelo, 4° metacarpo ou metatarso curtos, tórax em forma de escudo com costelas bem espaçadas e anormalidades cardíacas (coarctação). Assim, a avaliação cromossômica deve ser uma parte do trabalho com meninas baixas que não tem outra causa óbvia de retardo do crescimento.
A possibilidade de uma doença inflamatória crônica oculta também deve ser considerada. Crianças com ARJ, MR e doença intestinal inflamatória freqüentemente apresentam-se com atraso no crescimento. Uma avaliação completa sugerirá a causa. Corticosteróides devem ser usados no tratamento de crianças afetadas quando indicado, mas deve-se lembrar que o excesso de glicocorticóides também inibe o crescimento esquelético.
Muitas doenças renais, como IRC, acidose tubular renal e Sd. Bartter, estão associadas com retardo no crescimento. Uma vez que sinais clínicos podem estar ausentes em muitos destes pacientes, todos os indivíduos nos quais não há explicação para o retardo de crescimento, devem ser submetidos a testes para pesquisa da doença renal. Crianças com cardiopatia congênita grave ou retardo mental e doença de SNC podem também sofrer retardo de crescimento.
A terapia de reposição com GH está indicada para todas as crianças com baixa estatura e deficiência documentada de GH. O GH preparado com glândulas pituitárias humanas, foi banido porque o seu uso transmitiu doença Creutzfeldt-Jakob. Produtos sintéticos de GH estão disponíveis para repor o produto natural. Aumentos na altura de 10-15cm freqüentemente ocorrem no 1º ano de tratamento, mas a velocidade do crescimento pode ser mais lenta depois. O uso de GH em crianças com baixa estatura em decorrência de outras causas ainda não foi estabelecido, mas as meninas com Sd. Turner, tratadas com GH, crescem mais rápido e várias delas ultrapassam a sua estatura adulta anteriormente prevista. A reposição de cortisol e hormônio tireóideo deve ser providenciada sempre que indicada. Reposição com esteróides gonadais não está indicada até que a puberdade normal ocorra, que tratamento com GH exógeno esteja completo, ou o desenvolvimento puberal precisará ser induzido por hipogonadismo. Esteróides em altas doses iniciam o fechamento de epífises, limitando a estatura final.
Fonte: www.tudoresidenciamedica.hpg.ig.com.br
É um problema que faz o corpo crescer menos que o normal. Ocorre um crescimento esquelético anormal, que geralmente resulta em um adulto com estatura baixa, inferior à da média populacional. A deficiência dos anões é a chamada de acondroplasia. Normalmente essas pessoas têm menos de 1,50m de altura, e o seu corpo é desproporcional. Com braços e pernas são curtos e a cabeça parece ser grande demais em relação às outras partes. Ela também pode causar uma curva nas costas, pés tortos, mãos defeituosas, entre outros. Nanismo
A acondroplasia tem causa genética, ou seja, é passada dos pais para os filhos. Pais anões podem ter tanto filhos anões como normais. Não há tratamento para essa deficiência, a única coisa que pode ser corrigida é o pé torto. O nanismo pituitário também resulta em baixa estatura, com a diferença de o corpo manter-se proporcional.
Percebe-se que o crescimento da criança é anormal desde os primeiros meses de vida. Adultos que sofrem com o nanismo pituitário não têm mais de 1,50m de altura. Já nos adolescentes pode causar atraso no desenvolvimento sexual. O nanismo pituitário recebe esse nome, pois é causado por um problema na glândula pituitária, também denominada hipófise. O tratamento é feito com injeções de hormônio do crescimento, tal tratamento costuma ser eficaz.
A principal dificuldade para esse grupo de pessoas, cuja incidência ainda não foi oficialmente levantada, é a falta de acessibilidade em ambientes, produtos e serviços de uso público, como balcões de atendimento, prateleiras em supermercados, degraus de escadas e de transportes, caixas eletrônicos, mobiliário público e doméstico em geral (mesas, cadeiras, bancos, camas, estantes, armários, etc.). Tudo é produzido para pessoas com estatura mediana, excluindo as pessoas muito altas ou muito baixas. Outra questão vivenciada pelos anões é a falta de reconhecimento e respeito como pessoa, sendo tratados de forma infantilizada e, muitas vezes, ridicularizados. O nanismo pode ocorrer em qualquer pessoa, mesmo sem histórico na família. Também em animais, como cães e vacas, o nanismo está presente. As causas podem ser endócrinas (distúrbios relacionados a produção de hormônio de crescimento) e também por mutação genética como é o caso da Acondroplasia.
Embora quem não tenha casos de nanismo na família possa ter filhos anões, o contrário necessariamente não é verdadeiro, ou seja, nem todo anão irá gerar filhos anões. Se os pais são anões do tipo acondroplásico, as probabilidades são de 25% ter filhos com estatura normal e de 75% ter filhos anões. Apesar do preconceito, os anões podem ter vida social e constituir família como qualquer pessoa, sendo tanto melhor sucedido quanto maior forem a aceitação e o apoio recebidos de familiares.
Segundo o médico ortopedista João Tomazelli, especializado em Nanismo pela universidade americana John Hopkins e considerado referência brasileira na área, é possível detectar o nanismo por ultra-sonografia, a partir do 5º mês de gestação. Não é possível evitá-lo, mas é possível, em alguns casos, desenvolver estatura com tratamento à base de hormônio de crescimento ou cirurgia, porém o efeito é o de "alongamento de ossos", preservando-se outras características. O médico destaca que a baixa estatura é preponderante, porém, menos importante, pois o menor problema deles é o tamanho. "O tamanho não nos preocupa, mas sua invisibilidade: pouco se sabe sobre eles e isso compromete sua qualidade de vida, devido ao preconceito de que são vítimas", observa. Os anões são 10 vezes mais suscetíveis a problemas com anestesias do que as demais pessoas, em função de um quadro chamado "hipertermia maligna", uma espécie de superaquecimento do organismo, que os fazem suar muito, pois geram calor mais que outras pessoas e esse quadro pode se agravar com alguns anestésicos. Uma anestesia raquia (na região da coluna vertebral) pode ter sérios comprometimentos, podendo inclusive levar a paralisia, segundo o médico. "Esses detalhes são pouco conhecidos pelos profissionais da saúde, aliás, existem médicos que nunca trataram de um anão na vida", observa. Ele revela, ainda, um dado preocupante: elevado número de suicídios entre os anões. "Não raro temos notícia de um anão que se suicida, não só no Brasil, mas no mundo inteiro. Eles ficam escondidos e se tornam 'invisíveis' , dificultando a inclusão social", afirma. Para melhorar a qualidade de vida efacilitar a inclusão social, Tomazelli sugere a prática de esportes de baixo impacto, como natação, musculação e hidroginástica, inclusive para o controle da obesidade. Esportes de alto impacto não são indicados porque contribuem para o desgaste das articulações, gerando dores e doenças. ACONDROPLASIA: O TIPO MAIS COMUM DE NANISMO
A acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo, pode ou não ser hereditária e ocorre por modificação genética. Qualquer pessoa pode gerar outra com acondroplasia. Suas principais características são: baixa estatura, braços e pernas pequenos desproporcionais ao tamanho da cabeça e comprimento do tronco.
Esse encurtamento é principalmente na parte de cima dos braços e nas coxas. Um adulto com acondroplasia tem uma curva acentuada na parte final da espinha, que apresenta uma aparência saliente. Suas pernas quase sempre se tornam curvas e a pessoa pode apresentar limitada movimentação dos cotovelos, que não se dobram completamente. As mãos são pequenas e os pés, pequenos e largos. Muitas crianças acondroplásicas podem flexionar a articulação de seus dedos, pulsos, cintura e joelhos a um ângulo extremo devido a ligamentos frouxos de algumas articulações. Esses sinais são normalmente aparentes no nascimento e a acondroplasia pode ser diagnosticada nessa época, na maioria dos casos. Em geral, não há alteração intelectual. Não parece haver ligação entre a altura dos pais e a altura a que a criança com acondroplasia vai alcançar quando adulta. Há psicólogos, pediatras, endocrinologistas, geneticistas, ortopedistas e neurologistas que podem oferecer apoio. Muitas pesquisas estão sendo feitas sobre a acondroplasia e outros problemas de crescimento. Fonte: www.ame-sp.org.br
O Nanismo acondroplásico é um dos mais antigos "defeitos de nascença" de que se tem memória. Não se sabe há quanto tempo existe, mas há evidências de indivíduos nanicos até No antido Egito. Algumas pinturas clássicas, como "O Bobo D. Sebastião de Morra", de Diego Velásquez, 1643-1644, testemunham a presença de anões acondroplásicos, nas cortes reais do séc. XVII. A palavra tem origem etimológica do grego a (privação) + chóndros (cartilagem) + plasis (formação), ou seja, "sem formação de cartilagem". É uma forma de nanismo produzida por um distúrbio do crescimento, devido a uma deficiência da ossificação endocondral.
Segundo SOARES (1993) a acondroplasia é uma anomalia de fundo genético condicionada por gene dominante autossômico, em que se observa o desenvolvimento anormal da cartilagem de conjugação e defeito da ossificação, como conseqüência o nanismo deformante. O gene condicionante tem dominância relativa com penetrância de 80% e entre as características morfológicas estão deformidades da face e dos membros que se mostram curtos e desproporcionais em relação ao tronco. A Acondroplasia afeta cerca de 1 para 26.000 nascidos vivos; 10% dos acometidos deve-se a penetrância completa (todos os portadores do gene apresentam a doença); 90% são afetados por mutações novas.
Na verdade, os indivíduos com acondroplasia possuem cartilagem. O fato é que ocorre um defeito no processo de ossificação endocondral, pois durante o desenvolvimento fetal e na infância, as células cartilagíneas da placa de crescimento desenvolvem-se em osso, isto é, ocorre uma ossificação da cartilagem, exceto em alguns locais, como as orelhas e o nariz. Contudo, nos acondroplásicos algo funciona mal durante este processo, principalmente nos ossos longos (fêmur e úmero) onde as células cartilaginosas das epífises de crescimento se convertem em osso de forma demasiadamente lenta o que resulta em ossos curtos e estatura reduzida.
III- ALTERAÇÕES MORFOLÓGICAS
Segundo PORTO (2001) o nanismo acondroplásico ocorrem graves deformidades, tais como abóbada craniana volumosa, devido ao pouco desenvolvimento da base do crânio, deformidades articulares decorrentes do alargamento das metáfises acentuado, lordose lombar e estreitamento do canal medular em conseqüências do defeito de crescimento dos pedículos das vértebras, que podem ocasionar problemas neurológicos. As mãos têm dedos de igual tamanho e curto, o que lhes confere a aparência de tridente. A musculatura é bem desenvolvida.
O grau de encurtamento dos ossos depende do grau de comprometimento da epifíses e o seu ritmo de crescimento. Os defeitos são mais acentuados ao nível dos joelhos, tornozelos, ombros e punhos Os ilíacos também são afetados, adquirindo um modelamento arredondado pelo comprometimento da cartilagem de crescimento.
IV- TRATAMENTO CONVENCIONAL
WAJCHENBERG (1992), afirma que o tratamento cirúrgico ortopédico para o alongamento dos membros do indivíduo que apresentam acondroplasia, é aconselhável na faixa etária de cerca de 12 anos, considerada a idade ideal para o início do tratamento.
O programa para alongamento da estatura nestas patologias inclui não apenas obtenção da altura, mas também correção de deformidades do tornozelo, joelho, quadril, cotovelo e redução da hiperlordose lombar. Essa correção reduz o risco de estenose do canal lombar na idade adulta. Existem duas estratégias de tratamento, dependendo da idade do paciente sendo primeiro alongamento realizado entre os 6 e 10 anos de idade.
V- TRATAMENTO EM FISIOTERAPIA
Segundo PORTO (2001), a reabilitação é muito importante após o tratamento cirúrgico. É necessário que se mantenha a mobilidade articular do joelho e do tornozelo ao decorrer do alongamento femural e tibial. Durante o alongamento bilateral das tíbias, os tornozelos são mantidos em órteses em 90 graus para evitar possíveis contraturas. Nesses alongamentos, trabalha-se treino de marcha e exercícios de extensão dos joelhos. A mobilidade dos cotovelos é a prioridade nos alongamentos umerais. Nos alongamentos femorais, é priorizada a mobilidade dos joelhos. No alongamento umerais o fisioterapeuta ira utilizar a mobilização dos cotovelos. Além da fisioterapia formal na clínica, o paciente é orientado para que faça exercícios em casa várias vezes ao dia. Quanto mais motivado é o paciente, melhor será o resultado, e menor o tempo de recuperação necessário.
Manoel Gionovaldo Lorenço
Wagner Wanzeler Pacheco
AMABIS & MARTHO, Fundamentos da Biologia Moderna, 1ª ed. São Paulo: Moderna 1997.
APLEY. A. G, Ortopedia e Fraturas em Medicina de Reabilitação, 6ª ed. São Paulo: Atheneu, 1998.
GUYTON, A. C. & HALL, J. E. Fisiologia humana e mecanismos de doenças. 6ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1998.
SOARES, J. L. Dicionário Etimológico e Circunstanciado de Biologia, 1ª ed. São Paulo: Scipione: 1993.
As doenças que estão associadas com altura adulta abaixo de 1,5 metro são "doenças de baixa estatura" ou "nanismos". Do ponto de vista morfológico, existem dois grandes grupos de nanismos: os nanismos proporcionais (em que as proporções são as mesmas do indivíduo de estatura normal) e os nanismos desproporcionais (também chamados displasias esqueléticas), como a acondroplasia e a hipocondroplasia, em que há encurtamento dos membros e algumas displasias em que há acometimento severo da coluna vertebral. Ocasionalmente, o termo nanismo é aplicado somente às baixas estaturas desproporcionais. Os dois grupos são heterogêneos e abrangem dezenas de doenças diferentes, com causas geralmente genéticas, podendo ser ou não hereditárias.
Algumas formas de baixa estatura, como o chamado nanismo hipofisário, podem ocorrer por fatores ambientais. É possível detectar o problema antes do parto? Durante a gravidez é possível levantar a suspeita e mesmo fazer o diagnóstico de alguns tipos de nanismo desproporcional por ultra-sonografia. Mas o ideal é a confirmação por testes de DNA em células do líquido amniótico
. Hoje, já existem testes de DNA que permitem o diagnóstico de certeza da acondroplasia e da hipocondroplasia, que são dois nanismos mais comuns. Algumas das displasias esqueléticas mais graves são incompatíveis com a vida extra-uterina e os bebês falecem logo após o parto. É verdade que os anões vivem menos? Esta generalização não está correta. Algumas formas de baixa estatura são compatíveis com uma expectativa de vida normal. Entretanto, em alguns nanismos há acometimento de outros órgãos, diretamente ou por compressões ósseas, o que pode diminuir a expectativa de vida. A partir de quando é possível detectar o nanismo? Alguns casos de nanismo podem ser diagnosticados no nascimento ou mesmo ainda na vida intra-uterina. Em outros casos, o nanismo só vai se manifestar mais tarde na infância. O anão pode levar uma vida normal? Com certeza, sim. Hoje, com aconselhamento profissional apropriado, as pessoas de baixa estatura levam uma vida praticamente normal e são representantes produtivos da sociedade. Antes, havia mais anões; hoje, nem tanto. Há uma redução nos casos de nanismo ou uma evolução genética? Não há evidência de uma mudança importante na freqüência dos nanismos. Talvez alguns casos do tipo recessivo possam ter ficado mais raros em decorrência de uma diminuição de casamentos consangüíneos. No passado, indivíduos de baixa estatura tinham dificuldades de adaptação na sociedade e, muitas vezes, tornavam-se artistas de circo e feiras, e, mais recentemente, de televisão e filmes. Isso talvez desse uma maior visibilidade a eles. Atualmente, a maior parte se ajusta bem ao mercado de trabalho. Filhos de anões podem ser normais ou o gene acompanha a prole? Certamente todos os indivíduos com nanismo podem ter filhos normais, com uma probabilidade que varia de acordo com o modo de herança da doença. Por exemplo, pacientes com acondroplasia têm uma probabilidade de 50% de terem filhos normais e de 50% de terem filhos com acondroplasia.
Nos casos de nanismo com herança recessiva, geralmente todos os filhos terão estatura normal. Quais os avanços da genética nessa área? SP - A genética tem avançado tremendamente nessa área em vários aspectos. Em primeiro lugar, estamos identificando os genes causadores de nanismos e desenvolvendo testes de DNA para diagnóstico de certeza. Isso facilita tremendamente o aconselhamento genético, o diagnóstico pré-natal e até o diagnóstico pré-implantação. Em segundo lugar, há perspectivas terapêuticas: por exemplo, meninas com uma forma de nanismo proporcional chamada síndrome de Turner (uma alteração cromossômica) mostram uma resposta a doses elevadas de hormônio do crescimento. Como são dezenas de tipos, o tratamento vai ser diferente em cada um, e não é possível fazer generalizações. Sérgio Pena Fonte: publicacoes.gene.com.br
A palavra Acondroplasia: do grego a (privação) + chóndros (cartilagem) + plásis (formação), ou seja, "sem formação de cartilagem", é uma das mais antigas doenças de nascença já registrada pelo homem. Ela é conhecida por provocar nos portadores o nanismo ou genericamente conhecido como anões.
Pesquisas mostram o aparecimento deste problema antes do império Egípcio. Na Inglaterra, por exemplo, foi encontrado um esqueleto acondroplásico que data da época neolítica, mais de 7.000 anos. Mas foi na idade média e moderna que esta doença se tornou realmente conhecida, pois pessoas afetadas geralmente eram ridicularizadas e serviam como divertimentos em teatros ou como bobos da corte nos reinos da Europa. Trasnsmissão Cerca de 10% dos casos a acondroplasia é transmitida por um dos genitores. A estimativa de nascimentos de acondroplásicos é em torno de 1 para cada 12.000 nascimentos. Segundo estudos essa mutação genética ocorre devido ao aumento da idade paterna. Problemas associados Os acondroplásicos são pessoas que além de possuírem um déficit físico vindo do nanismo, apresentam problemas de ordem psicológica por estarem inserido em um contexto paralelo ao encontrado no cotidiano, pois a limitação da altura proporciona dificuldades de inclusão social, na busca de trabalho e locomoção, além do estereótipo tradicional acarretado pelo estranhamento de seu físico, onde lhes são conferidos piadas e o rebaixamento de suas identidades como seres humanos capazes, pois fora à limitação física, os processos mentais e cognitivos dos acondroplásicos são normais, ou seja, em sua maioria não apresentam retraso ou distúrbios mentais graves. As dificuldades emocionais são várias, pois começam na percepção de sua condição física frente às demais pessoas, onde acarreta depressões profundas, isolamento social, dependência familiar excessiva, dificuldades de trabalhar o processo de sua enfermidade, como a não aceitação do seu corpo e atrasos escolares, fora às dificuldades de aceitação da família que possuem um filho ou filha acondroplásicos. Intervenção Comunidades de apoio são necessárias para acompanhar os acondroplásicos, como os familiares, no conhecimento e na aceitação tanto da condição do portador da doença e como formas de trabalhar os problemas de ordem emocional que atinge estas pessoas. Foi pesquisada a "Fundación Magar", criada em 2002 e situada em Vigo na Espanha, que tem como objetivo o apoio econômico na investigação cientifica da doença, como analise e difusão da informação sobre a doença na comunidade espanhola e promover encontros com acondroplásicos para auxilio e acompanhamento social. Infelizmente não há uma estatística de quantos acondroplásicos existem de fato na sociedade brasileira, isto dificulta a difusão de informações e a criação de fundações ou centros de apoio. Do ponto de vista social, no Brasil, os portadores de acondroplasia sofrem um esquecimento por partes das autoridades responsáveis pelo desenvolvimento do bem estar social de seus cidadãos. Segundo consulta, nem Curitiba e São Paulo, possuem programas ou preparação de seus assistentes sociais para o acompanhamento deste tipo de doença, pois se constatou, infelizmente, que nem o termo "Acondroplasia" era conhecido de fato. Fonte: ww.psicologia.com.pt
O termo acrondroplasia refere-se a uma causa de baixa estatura, com face característica e membros curtos.
Hipocondroplasia é uma patologia semelhante com alterações do esqueleto menos graves do que na acondroplasia.
A incidência da acondroplasia situa-se entre 1 em 16000 e 1 em 25000 nascimentos, enquanto que a incidência da hipocondroplasia é cerca de 10 vezes inferior. Ambas as patologias resultam de mutações diferentes no gene do receptor do fator de crescimento dos fibroblatos-3. No diagnóstico diferencial devem tomar-se em consideração as outras formas de nanismo com encurtamento dos membros.
Os doentes com acondroplasia têm encurtamento proximal dos membros. As radiografias do esqueleto apresentam alterações específicas, nomeadamente, a nível das vértebras lombares e da bacia. A displasia tanatofórica pode ser distinguida à nascença por alterações faciais mais graves, membros curtos e estreitamento do tórax que conduz à morte.
O diagnóstico de acondroplasia é feito pelo exame clínico e pela observação de radiografias do esqueleto do indivíduo afetado. A análise de ADN pode ser realizada, mas não é habitualmente necessária.
Apesar da inteligência destes doentes ser normal, as complicações do sistema nervoso central são as maiores preocupações a ter em conta nas crianças com acondroplasia. Nestas crianças, há um risco acrescido de compressão do tronco cerebral e da medula espinhal. Esta compressão pode provocar apneias (interrupção da respiração), atraso de desenvolvimento ou morte súbita. Pode também estar associada a hidrocefalia (acumulação de líquido nas cavidades cerebrais).
É importante não esquecer que muitas das crianças com acondroplasia têm diferentes graus de diminuição do tónus muscular e de atraso de desenvolvimento, problemas esses que são invulgarmente graves nas crianças com compressão medular.
O canal medular inferior também é mais estreito podendo levar à compressão da medula e das raízes nervosas.
Na acondroplasia, pode existir uma curvatura da coluna vertebral em 7-20% dos casos. Em cada 100 pessoas com acondroplasia com mais de 18 anos, 75 a 80% terão tido história de otites e 11 a 72% perdas significativas da audição.
Outras complicações da acondroplasia incluem: doença pulmonar restritiva com diminuição da oxigenação do sangue ou infecções; e ligeira intolerância à glicose. Os indivíduos do sexo feminino têm um risco acrescido de fibromas uterinos com fluxos menstruais abundantes, e, em consequência de terem uma bacia estreita é necessário realizar partos por cesareana.
Na hipocondroplasia, a baixa estatura e a macrocefalia são menos pronunciadas, havendo dificuldades de desenvolvimento em 10% dos casos.
Os cuidados médicos durante a infância são importantes de forma a prevenir as complicações. O perímetro cefálico e o desenvolvimento psicomotor devem ser comparados com tabelas específicas para doentes com acondroplasia, para que alterações destes parâmetros sejam valorizadas precocemente. Os pais devem ser alertados para a possibilidade de ocorrerem apneias. Se se verificarem apneias ou variações desproporcionadas do perímetro cefálico ou do crescimento, devem efetuar-se avaliações estruturais e funcionais da região do foramen magnum. Pode haver necessidade de considerar uma solução cirúrgica. O tempo cirúrgico e a utilidade desta cirurgia ainda não constituem um recurso terapêutico consensual. Outra preocupação precoce são os cuidados preventivos para minimizar as alterações ósseas. As crianças com acondroplasia necessitam de um apoio da cabeça adicional durante a infância. Devem ser evitados certos dispositivos (por exemplo: andarilhos, baloiços) que não proporcionem um apoio adequado da cabeça.
A atividade normal da criança não deve ser sujeita a restrições uma vez que não causa qualquer lesão.
Medidas dietéticas devem ser instituídas precocemente para evitar a obesidade, uma vez que esta predispõe à compressão dos nervos e artrose. A avaliação da audição deve ser realizada anualmente até aos 3-4 anos, por causa das otites frequentes e da possibilidade de perda de audição. As novas terapêuticas para a baixa estatura, incluem a terapêutica com hormona de crescimento e procedimentos cirúrgicos para alongamento dos membros. Ambas as terapêuticas são dispendiosas e envolvem alguns riscos.
A hereditariedade da acondroplasia e de hipocondroplasia é autossómica dominante. Cerca de 75% dos doentes com acondroplasia apresentam novas mutações, o que explica que a maioria dos doentes tenham pais normais.
Para pais não afetados com acondroplasia, o risco de recorrência será inferior a 1%. É de 50% quando um dos pais tem acondroplasia e quando ambos os pais têm acondroplasia, existe um risco de 50% de terem um filho com acondroplasia, 25% de terem um filho com uma forma de acondroplasia homozigótica letal e 25% de terem um filho de «estatura normal».
Os aspectos essenciais a serem mencionados durante o aconselhamento genético incluem: a estatura média de um adulto com acondroplasia (110-145cm) e o risco de hidrocefalia precoce e de compressão medular. Quer para acondroplasia, quer para a hipocondroplasia, o aconselhamento genético deve ser optimista relativamente à inteligência que está dentro dos parâmetros normais, à esperança de vida que é normal e também às extraordinárias capacidades de adaptação destes doentes.
Considerando a ausência de outros afetados em muitas famílias, o mais provável é que a acondroplasia tenha surgido como um novo evento, ou seja, "mutação nova". Visando a questão do aconselhamento genético, estima-se para os pais do afetado um risco muito baixo para outros filhos com a mesma condição. No caso da futura prole de um portador da condição, no entanto, visto que este apresenta a mutação gênica que determina a acondroplasia, há uma probabilidade de 50% de filhos afetados. Sugere-se que no momento oportuno, o afetado procure um serviço de Genética Médica para aconselhamento genético e orientações relacionadas aos riscos para a prole e acompanhamento específico nas gestações.
d) Problemas odontológicos: implantação anormal de dentes, principalmente os da maxila, levando à má-oclusão dentária. Recomendações para acompanhamento médico
RX de esqueleto
Avaliação clínica do sistema ósteo-articular
Avaliação clínica por médico geneticista Nas consultas de rotina no 1o. ano de vida:
Crescimento (acompanhar por gráfico específico)
Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
Tônus muscular / desenvolvimento psicomotor
Monitorização de otites de repetição
Avaliação clinica da visão / audição 1 ano: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO Avaliação ortopédica
Avaliação com Otorrinolaringologista, Audiometria
Avaliar indicação de investigação radiológica (RNM) de crânio e/ou coluna, encaminhamento a Neurologista (hipotonia, macrocefalia extrema, apnéias de sono, sinais focais)
Solicitar RX de coluna cervical em perfil (flexão, extensão e neutro) visando instabilidade cervical - RX a ser realizado apenas quanto a criança estiver andando sem apoio 2 anos:
Avaliação clinica da visão / audição
Avaliação odontológica 3 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia
Crescimento (acompanhar por gráfico específico) e observar evolução ponderal
Inserção na pré-escola Dos 4 aos 7 anos
Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia / coluna
Acompanhamento da escolaridade
Monitorar hábitos alimentares; orientar dieta / exercícios 8 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia / coluna
Avaliação de sinais/sintomas neurológicos
Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios
Avaliar encaminhamento para endocrinologista (estatura abaixo do esperado para a condição) Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura) 10 anos
Ortopedista caso necessário
Monitorar hábitos alimentares; orientar dieta / exercícios
Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura) 12 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO Avaliação de sinais/sintomas neurológicos
Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura) Após 12 anos e a cada 2 anos
Avaliação ósteo-esquelética Rastreamento de sintomas neurológicos
Observar necessidade de acompanhamento com psicólogo (baixa estatura) Aos 20 anos e a cada 10 anos
Avaliação ortopédica (escoliose / nervos espinhais / artrite)
Avaliação neurológica caso necessário
Monitorar hábitos alimentares / obesidade; orientar dieta / exercícios Antes de constituir prole: agendar consulta para aconselhamento genético e orientações específicas