adrenoleucodistrofia, transtornos de deglutição, perda auditiva neurossensorial.
Introdução: A adrenoleucodistrofia é uma doença genética com padrão de herança ligado ao X, que consiste numa alteração do metabolismo ocasionando um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) associados à desmielinização dos axônios e insuficiência adrenal. Pode manifestar-se inicialmente com alterações de com	portamento, da audição, da visão, da fala, da escrita, da marcha e nos casos mais avançados cursa com hipertonia generalizada, perda das funções cognitivas, motoras e disfagia. O diagnóstico é confirmado dosando-se os níveis	plasmáticos dos AGCML, achados na ressonância magnética e cariótipo. Relato do Caso: Relatamos o caso de A.V.F., 5anos, encaminhado ao serviço de otorrinolaringologia por dificuldades na escola e de comunicação para avaliação auditiva. A audiometria evidenciou uma perda auditiva moderada bilateral. Alguns meses depois evoluiu com perda progressiva da visão, piora da escrita e agressividade, na ocasião encaminhado ao neuropediatra com a hipótese de doença neurodegenerativa. Foi realizada ressonância evidenciando lesões extensas parieto occipitais. Seu diagnóstico foi confirmado através de cariótipo realizado pelo geneticista com início imediato do tratamento. Aproximadamente 1 ano após início dos sintomas apresentou disfagia orofaríngea grave e broncoaspiração silente diagnosticado pelo videodeglutograma. Comentários Finais: Atualmente com gastrostomia. Não existe uma terapia definida até o momento para a adrenoleucodistrofia. Cabe ao otorrinolaringologista conhecer esta doença pois, assim como no caso acima descrito, é um dos primeiros profissionais a ser consultado, podendo contribuir para o diagnóstico precoce beneficiando o paciente e auxiliando na identificação dos portadores.
Figura 1. Fotos do paciente saudável e doente. Na parte superior da foto, paciente saudável e na inferior, 1 ano após o início dos sintomas.
A ADL é uma doença genética rara incluída no grupo das leucodistrofias e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente ho-mens. O gene defeituoso é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. O gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de entrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição na bainha de mielina ainda são desconhecidos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD são 25% de chance de nascer um filho normal; 25% de nascer um filho afetado; 25% de nascer uma filha normal; 25% de nascer uma filha portadora heterozigota. As chances de descendência para um homem afetado, se tiver filhas, serão todas portadoras da doença; e se tiver filhos, serão todos normais; (1). A clínica da doença é muito variável mas a manifestação inicial mais frequente é a mudança de comportamento da criança apresentando isolamento social e défict de atenção. Habitualmente nestes casos é questionada a audição do paciente que pode variar de normal a graus variados de perda neurossensorial melhor verificados com BERA já que o paciente pode apresentar algum prejuízo cognitivo prejudicando a realização da audiometria convencional. O BERA quando alterado mostrauma diminuição da amplitude e no tempo de condução das ondas sugerindo uma patologia retrococlear e alterações diversas de limiar.
No nosso paciente em especial, o BERA mostrou-se normal, com audiometria tonal de difícil realização que evidenciou perda auditiva neurossensorial moderada. Nesse instante poderia se tratar de uma perda auditiva central ou uma doença neurológica ou psicossomática como autismo, por exemplo. Provavelmente os potenciais auditivos de média e longa latência, como o P300, poderiam nos auxiliar na detecção de alterações a nível de córtex cerebral.
A ADL é uma doença rara, neurodegenerativa, que necessita de diagnóstico precoce para um melhor prognóstico. Não existe uma terapia definitiva porem o tratamento com Óleo de Lorenzo tem obtido êxito associado a um acompanhamento multiprofissional. O otorrinolaringologista habitualmente é um dos primeiros profissionais a entrar em contato com esses pacientes, devendo encaminhá-los precocemente para diagnóstico e acompanhá-los até fases mais avançadas onde a disfagia se faz presente.
10. Moser H, Dubey P, Fatemi A. Progress in X-linked adrenoleukodystrophy. Curr Opin Neurol. 2004, 17(3):263-9.
1. Médica Residente do Terceiro Ano da Faculdade de Medicina do ABC.
2. Mestre e Doutor pela Unifesp. Professor Assistente da Faculdade de Medicina do ABC.
3. Médica Otorrinolaringologista. Médica Assistente da Faculdade de Medicina do ABC.
4. Fonoaudióloga Especilialista em Motricidade Oral, Mestre em Ciências de Saúde. Fonoaudióloga do Hospital Estadual Mário Covas.
5. Doutora pela Faculdade de Medicina da USP. Professora Titular da Disciplina de Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina do ABC.
Instituição: Faculdade de Medicina do ABC.
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